杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种儿童遗传性疾病，其特征是肌肉无力和退化。该病主要影响男性，导致肌营养不良蛋白缺乏，而肌营养不良蛋白对于稳定和强健的肌肉至关重要。患有杜氏肌营养不良症的儿童寿命有限，并且经常在 30 岁之前或 30 岁期间出现心脏或呼吸衰竭；遗憾的是，目前尚无已知的治疗方法。
DMD 的肌肉骨骼效应会严重损害患者的运动技能，对生活质量造成重大影响。此外，身材矮小和 BMI（身体质量指数）较低也很常见，这是由于肌肉质量下降导致生长发育受损，从而阻碍骨转换。糖皮质激素 (GC) 治疗通常会加剧这种情况，而糖皮质激素 (GC) 治疗是 DMD 管理的基石。
泼尼松和地夫可特是 GC 治疗的典型例子，可用于增加肌肉力量、延长步行时间、改善肺功能和减少炎症，以帮助肌肉恢复。但长期使用 GC 会抑制生长激素的产生，从而导致发育迟缓。是否应减少或促进生长抑制仍存在争议。
DMD 患者身高变化的研究结果
研究表明，DMD 患者的生长障碍程度受 GC 治疗的种类、剂量和持续时间影响。例如，已经证明，在 DMD 的门诊阶段，替代泼尼松治疗方案对身高或体重没有明显的负面影响。此外，接受生长激素治疗的 DMD 患者表现出更快的发育速度，而不会损害他们的心脏、肺或运动能力。
有趣的是，研究表明，身材矮小的 DMD 患者在临床上可能受益。患有 DMD 的幼儿可以走路，但随着年龄的增长，他们失去了这种能力，这表明身高下降了功能。
早期研究发现，DMD 男性儿童的身高与临床结果存在显著相关性。多年来，相关研究也证实了这一点，表明生长抑制可能是延缓 DMD 病程的有效策略。这种现象可能是由于每根肌纤维负荷呈指数增加带来的机械应变，加速了肌纤维的损失和结构损伤。因此，通过非负重活动和控制体重可以减少肌纤维的压力并保持其功能。
对于患者和护理人员来说，DMD 会造成特别的情感和身体困扰。治疗计划应针对每位患者量身定制，既要考虑到对生长的可能影响，也要考虑到 GC 疗法的优势。随着科学的进步，考虑病情进展和生活质量的全面治疗方案仍然至关重要。
阅读更多： FDA 批准的杜氏肌营养不良症 (DMD) 治疗方法
参考：
- 为什么身材矮小对杜氏肌营养不良症有益。
- 生长激素治疗杜氏肌营养不良症和糖皮质激素引起的身材矮小的儿童。
- 杜氏肌营养不良症患者的身材矮小：针对 34 名患者的研究。
- 一系列使用 10 天服用/10 天停用泼尼松方案的杜氏肌营养不良症患者的身高和体重均正常。
- 杜氏肌营养不良症男孩的生长、青春期发育和骨骼健康。
- 杜氏肌营养不良症的身高和临床病程之间的关系。
