Duchenne kas distrofisi (DMD) olarak bilinen çocukluk çağı kalıtsal bir bozukluk, artan kas zayıflaması ve bozulmasıyla karakterizedir. Esas olarak erkekleri etkiler ve stabil ve güçlü kaslar için gerekli olan distrofin eksikliğine neden olur. DMD'li çocukların sınırlı bir yaşam beklentisi vardır ve sıklıkla 30'lu yaşlarından önce veya 30'lu yaşlarında kalp veya solunum yetmezliği yaşarlar; ne yazık ki bilinen bir tedavisi yoktur.
DMD'nin kas-iskelet sistemi etkileri hastaların motor becerilerini önemli ölçüde bozar ve yaşam kalitesi üzerinde önemli etkilere neden olur. Ek olarak, kemik dönüşümünü engelleyen kas kütlesinin azalmasından kaynaklanan büyüme ve gelişme bozukluğu nedeniyle kısa boy ve düşük BMI (Vücut Kitle İndeksi) yaygındır. Bu durum genellikle DMD yönetiminin temel taşı olan glukokortikoid (GC) tedavisiyle daha da kötüleşir.
Prednizon ve deflazakort, kas gücünü artırmak, yürümeyi uzatmak, akciğer fonksiyonunu iyileştirmek ve kas iyileşmesine yardımcı olmak için iltihabı azaltmak için kullanılan GC tedavisinin örnekleridir. Ancak uzun vadeli GC kullanımı büyüme hormonlarının üretimini engelleyebilir ve bu da bodur büyümeye yol açabilir. Büyüme baskılanmasının azaltılması mı yoksa desteklenmesi mi gerektiği hala tartışılmaktadır.
DMD'li Hastalarda Boy Değişimlerine İlişkin Bulgular
Araştırmalar, DMD hastalarında büyüme bozukluğunun derecesinin GC tedavisinin türü, dozu ve uzunluğundan etkilendiğini göstermektedir. Örneğin, DMD'nin ayakta tedavi aşamasında alternatif bir prednizon rejiminin boy veya kilo üzerinde fark edilebilir bir olumsuz etkisinin olmadığı gösterilmiştir. Dahası, büyüme hormonu tedavisi gören DMD hastalarında kardiyak, pulmoner veya motor yeteneklerinden ödün vermeden artan gelişim hızı görülmüştür.
İlginç bir şekilde, çalışmalar DMD'li kişilerin daha kısa olmaktan klinik olarak fayda sağlayabileceğini öne sürüyor. DMD'li küçük çocuklar yürüyebilir, ancak yaşları ilerledikçe bu kapasiteyi kaybederler, bu da boyla birlikte işlevlerin azaldığını gösterir.
DMD'li erkek çocuklarda boy ve klinik sonuçların erken bir araştırmada önemli ölçüde ilişkili olduğu bulundu. Yıllar içinde, ilgili araştırmalar bunu doğruladı ve büyüme inhibisyonunun DMD'nin seyrini geciktirmek için yararlı bir strateji olabileceğini gösterdi. Bu fenomen muhtemelen kas lifi başına yükteki üstel artışın getirdiği mekanik zorlanmadan kaynaklanmaktadır, bu da kas liflerinin kaybını hızlandırır ve yapılara zarar verir. Sonuç olarak, kas lifleri üzerindeki stresi azaltmak ve işlevlerini korumak, ağırlık taşımayan aktiviteler kullanarak ve kontrollü bir kiloyu koruyarak elde edilebilir.
Hem hastalar hem de bakıcılar için DMD belirli duygusal ve fiziksel zorluklara yol açar. Tedavi planları her hasta için özelleştirilmeli, hem büyüme üzerindeki olası etkiler hem de GC terapisinin avantajları dikkate alınmalıdır. Hem hastalığın ilerlemesini hem de yaşam kalitesini hesaba katan kapsamlı bir yaklaşım, bilim ilerledikçe hala hayati önem taşımaktadır.
Devamını oku: FDA Onaylı DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Tedavileri
Referanslar:
- Duchenne kas distrofisinde kısa boy neden faydalıdır?
- Duchenne kas distrofisi ve glukokortikoid kaynaklı boy kısalığı olan çocuklarda büyüme hormonu tedavisi.
- Duchenne kas distrofisinde boy kısalığı: 34 hastayı içeren bir çalışma.
- 10 gün prednizon tedavisi alan ve 10 gün kesilen bir dizi ayaktan Duchenne kas distrofisi hastasında normal boy ve kilo.
- Duchenne Musküler Distrofisi olan erkek çocuklarda büyüme, ergenlik gelişimi ve iskelet sağlığı.
- Duchenne kas distrofisinde boy ile klinik seyir arasındaki ilişki.