Glukokortikoidgebrauch bei DMD-Patienten und Einfluss auf den Wachstumseffekt

Eine erbliche Erkrankung im Kindesalter, die als Muskeldystrophie Duchenne (DMD) bekannt ist, ist durch zunehmende Muskelschwäche und -abbau gekennzeichnet. Sie betrifft hauptsächlich Männer und führt zu einem Mangel an Dystrophin, das für stabile und starke Muskeln unerlässlich ist. Kinder mit DMD haben eine begrenzte Lebenserwartung und erleiden häufig vor oder während ihres 30. Lebensjahrzehnts Herz- oder Atemversagen; leider gibt es keine bekannte Heilung.

Die muskuloskelettalen Auswirkungen von DMD beeinträchtigen die motorischen Fähigkeiten der Patienten erheblich und haben erhebliche Auswirkungen auf ihre Lebensqualität. Darüber hinaus sind Kleinwuchs und ein niedriger BMI (Body-Mass-Index) aufgrund von Wachstums- und Entwicklungsstörungen aufgrund der verringerten Muskelmasse, die den Knochenumbau behindert, häufig. Dies wird normalerweise durch eine Glukokortikoid-Behandlung (GC), einem Eckpfeiler der DMD-Behandlung, verschlimmert.

Prednison und Deflazacort sind Beispiele für GC-Behandlungen, die eingesetzt werden, um die Muskelkraft zu steigern, die Gehzeit zu verlängern, die Lungenfunktion zu verbessern und Entzündungen zu reduzieren, um die Muskelregeneration zu unterstützen. Eine langfristige Einnahme von GC kann jedoch die Produktion von Wachstumshormonen hemmen, was zu Wachstumsstörungen führen kann. Es ist noch immer umstritten, ob die Wachstumshemmung verringert oder gefördert werden sollte.

Erkenntnisse zu Höhenunterschieden bei Patienten mit DMD

Untersuchungen zeigen, dass der Grad der Wachstumsbeeinträchtigung bei DMD-Patienten von der Art, Dosierung und Dauer der GC-Therapie beeinflusst wird. So konnte beispielsweise nachgewiesen werden, dass in der ambulanten Phase von DMD eine alternative Prednison-Therapie keine erkennbaren negativen Auswirkungen auf Körpergröße oder Gewicht hat. Darüber hinaus zeigten DMD-Patienten, die eine Wachstumshormontherapie erhalten, eine erhöhte Wachstumsgeschwindigkeit, ohne dass ihre Herz-, Lungen- oder motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt wurden.

Interessanterweise legen Studien nahe, dass Menschen mit DMD klinisch von einer geringeren Körpergröße profitieren können. Kleine Kinder mit DMD können laufen, aber mit zunehmendem Alter verlieren sie diese Fähigkeit, was auf eine Funktionseinschränkung mit zunehmender Körpergröße hindeutet.

In einer frühen Untersuchung wurde festgestellt, dass Körpergröße und klinischer Ausgang bei männlichen Kindern mit DMD signifikant korrelieren. Im Laufe der Jahre hat verwandte Forschung dies bestätigt und darauf hingewiesen, dass Wachstumshemmung eine nützliche Strategie zur Verzögerung des Verlaufs von DMD sein kann. Dieses Phänomen wird wahrscheinlich durch die mechanische Belastung verursacht, die durch die exponentielle Zunahme der Belastung pro Muskelfaser entsteht, was den Verlust von Muskelfasern beschleunigt und Strukturen schädigt. Folglich kann die Belastung der Muskelfasern reduziert und ihre Funktion erhalten werden, indem man Aktivitäten ohne Gewichtsbelastung durchführt und ein kontrolliertes Gewicht hält.

DMD stellt sowohl für Patienten als auch für Pflegekräfte besondere emotionale und körperliche Schwierigkeiten dar. Behandlungspläne sollten für jeden Patienten individuell erstellt werden, wobei sowohl die möglichen Auswirkungen auf das Wachstum als auch die Vorteile der GC-Therapie berücksichtigt werden müssen. Ein gründlicher Ansatz, der sowohl den Krankheitsverlauf als auch die Lebensqualität berücksichtigt, ist angesichts der Fortschritte der Wissenschaft nach wie vor von entscheidender Bedeutung.

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Quellen:

1. Warum Kleinwuchs bei der Muskeldystrophie Duchenne von Vorteil ist.
2. Wachstumshormontherapie für Kinder mit Muskeldystrophie Typ Duchenne und durch Glukokortikoide bedingtem Kleinwuchs.
3. Kleinwuchs bei Muskeldystrophie Duchenne: eine Studie mit 34 Patienten.
4. Normale Größe und Gewicht bei einer Reihe ambulanter Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne, die eine Prednison-Behandlung mit 10 Tagen Einnahme und 10 Tagen Pause anwenden.
5. Wachstum, Pubertätsentwicklung und Skelettgesundheit bei Jungen mit Muskeldystrophie Duchenne.
6. Zusammenhang zwischen Körpergröße und klinischem Verlauf bei der Muskeldystrophie Duchenne.