إن اضطراب وراثي يصيب الأطفال يُعرف باسم ضمور العضلات دوشين (DMD) يتسم بضعف العضلات وتدهورها بشكل متزايد. ويصيب هذا الاضطراب الرجال بشكل رئيسي ويؤدي إلى نقص الديستروفين، وهو ضروري لاستقرار العضلات وقوتها. ويعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات دوشين من عمر محدود وغالبًا ما يعانون من فشل القلب أو الجهاز التنفسي قبل أو أثناء الثلاثينيات من العمر؛ ومن المؤسف أنه لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب.
تؤثر التأثيرات العضلية الهيكلية لمرض دوشين بشكل كبير على المهارات الحركية للمرضى، مما يتسبب في تأثيرات كبيرة على جودة الحياة. بالإضافة إلى ذلك، فإن قصر القامة وانخفاض مؤشر كتلة الجسم (BMI) شائعان بسبب ضعف النمو والتطور الناجم عن انخفاض كتلة العضلات، مما يعيق دوران العظام. وعادة ما يتفاقم هذا الأمر بسبب العلاج بالجلوكوكورتيكويد (GC)، وهو حجر الزاوية في إدارة مرض دوشين.
البريدنيزون وديفلازاكورت من أمثلة علاجات GC المستخدمة لزيادة قوة العضلات، وإطالة المشي، وتحسين وظائف الرئة، وتقليل الالتهاب للمساعدة في تعافي العضلات. ولكن استخدام GC على المدى الطويل يمكن أن يثبط إنتاج هرمونات النمو، مما قد يؤدي إلى توقف النمو. لا يزال من المثير للجدل ما إذا كان ينبغي تقليل أو تعزيز قمع النمو.
النتائج المتعلقة باختلافات الطول لدى المرضى المصابين بمرض دوشين العضلي
تشير الأبحاث إلى أن درجة ضعف النمو لدى مرضى دوشين تتأثر بنوع العلاج بالهرمونات الجنسية والجرعة وطول فترة العلاج. على سبيل المثال، ثبت أنه في المرحلة الحركية من دوشين، لا يوجد لنظام بديل من البريدنيزون أي آثار سلبية ملحوظة على الطول أو الوزن. وعلاوة على ذلك، أظهر مرضى دوشين الذين يتلقون العلاج بهرمون النمو زيادة في سرعة النمو دون المساس بقدراتهم القلبية أو الرئوية أو الحركية.
من المثير للاهتمام أن الدراسات تشير إلى أن الأشخاص المصابين بمرض دوشين قد يستفيدون سريريًا من كونهم أقصر. يستطيع الأطفال الصغار المصابون بمرض دوشين المشي، ولكن مع تقدمهم في السن، يفقدون هذه القدرة، مما يشير إلى انخفاض الوظيفة مع الطول.
وقد وجد في إحدى الدراسات الأولية أن هناك ارتباطًا كبيرًا بين الطول والنتائج السريرية لدى الأطفال الذكور المصابين بضمور العضلات الدوشيني. وعلى مر السنين، أكدت الأبحاث ذات الصلة هذا، مشيرة إلى أن تثبيط النمو قد يكون استراتيجية مفيدة لتأخير مسار ضمور العضلات الدوشيني. ومن المحتمل أن تكون هذه الظاهرة ناجمة عن الإجهاد الميكانيكي الناجم عن الزيادة الهائلة في الحمل لكل ألياف عضلية، مما يؤدي إلى تسريع فقدان ألياف العضلات وإتلاف الهياكل. وبالتالي، يمكن تحقيق تقليل الضغط على ألياف العضلات والحفاظ على وظيفتها من خلال استخدام أنشطة لا تتطلب حمل أوزان والحفاظ على وزن متحكم فيه.
بالنسبة للمرضى ومقدمي الرعاية، يفرض مرض دوشين صعوبات عاطفية وجسدية خاصة. يجب تصميم خطط العلاج لكل مريض على حدة، مع مراعاة التأثيرات المحتملة على النمو ومزايا علاج الخلايا الجذعية. لا يزال النهج الشامل الذي يأخذ في الاعتبار كل من تطور المرض ونوعية الحياة أمرًا بالغ الأهمية مع تقدم العلم.
اقرأ المزيد: علاجات معتمدة من FDA لمرض ضمور العضلات دوشين (DMD)
مراجع:
- لماذا يعتبر قصر القامة مفيدا لمرضى ضمور العضلات دوشين؟
- العلاج بهرمون النمو للأطفال المصابين بضمور العضلات دوشين وقصر القامة الناجم عن الجلوكوكورتيكويد.
- قصر القامة في ضمور العضلات دوشين: دراسة أجريت على 34 مريضا.
- الطول والوزن الطبيعي في سلسلة من مرضى ضمور العضلات دوشين المتنقلين باستخدام نظام بريدنيزون لمدة 10 أيام / 10 أيام إيقاف.
- النمو والتطور البلوغي والصحة الهيكلية لدى الأولاد المصابين بضمور العضلات دوشين.
- العلاقة بين الطول والمسار السريري في ضمور العضلات دوشين.