La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire infantile caractérisée par un affaiblissement et une dégradation musculaires croissants. Elle touche principalement les hommes et entraîne une carence en dystrophine, essentielle à la stabilité et à la force des muscles. Les enfants atteints de DMD ont une espérance de vie limitée et souffrent fréquemment d'insuffisance cardiaque ou respiratoire avant ou pendant la trentaine. Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif connu.
Les effets musculo-squelettiques de la DMD altèrent considérablement les capacités motrices des patients, ce qui a des répercussions importantes sur leur qualité de vie. De plus, une petite taille et un faible IMC (indice de masse corporelle) sont fréquents en raison d'un retard de croissance et de développement dû à une masse musculaire réduite, ce qui entrave le renouvellement osseux. Ce phénomène est généralement aggravé par le traitement aux glucocorticoïdes (GC), pierre angulaire de la prise en charge de la DMD.
La prednisone et le déflazacort sont des exemples de traitements à base de GC utilisés pour augmenter la force musculaire, prolonger la marche, améliorer la fonction pulmonaire et réduire l'inflammation afin de favoriser la récupération musculaire. Mais l'utilisation à long terme de GC peut inhiber la production d'hormones de croissance, ce qui peut entraîner un retard de croissance. On ne sait toujours pas si la suppression de la croissance doit être atténuée ou encouragée.
Résultats sur les variations de taille chez les patients atteints de DMD
Les recherches indiquent que le degré de retard de croissance chez les patients atteints de DMD est influencé par le type, le dosage et la durée du traitement par GC. Par exemple, il a été démontré que dans la phase ambulatoire de la DMD, un traitement alternatif à base de prednisone n'a aucun effet négatif perceptible sur la taille ou le poids. De plus, les patients atteints de DMD qui suivent un traitement à base d'hormone de croissance ont montré une vitesse de développement accrue sans compromettre leurs capacités cardiaques, pulmonaires ou motrices.
Il est intéressant de noter que des études suggèrent que les personnes atteintes de DMD pourraient bénéficier cliniquement d’une plus petite taille. Les jeunes enfants atteints de DMD peuvent marcher, mais à mesure qu’ils grandissent, ils perdent cette capacité, ce qui indique une diminution de la fonction avec la taille.
Une étude récente a montré que la taille et les résultats cliniques des enfants de sexe masculin atteints de DMD étaient significativement corrélés. Au fil des ans, des recherches connexes ont confirmé ce fait, indiquant que l'inhibition de la croissance pourrait être une stratégie utile pour retarder l'évolution de la DMD. Ce phénomène est probablement causé par la tension mécanique provoquée par l'augmentation exponentielle de la charge par fibre musculaire, qui accélère la perte de fibres musculaires et endommage les structures. Par conséquent, il est possible de réduire la tension exercée sur les fibres musculaires et de préserver leur fonction en pratiquant des activités sans mise en charge et en contrôlant le poids.
La DMD pose des problèmes émotionnels et physiques particuliers aux patients comme aux soignants. Les plans de traitement doivent être personnalisés pour chaque patient, en tenant compte à la fois des effets possibles sur la croissance et des avantages du traitement par GC. Une approche approfondie qui tienne compte à la fois de la progression de la maladie et de la qualité de vie reste cruciale à mesure que la science progresse.
En savoir plus: Traitements approuvés par le FDA pour la DMD (dystrophie musculaire de Duchenne)
Références:
- Pourquoi la petite taille est bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Thérapie par l'hormone de croissance pour les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de petite taille induite par les glucocorticoïdes.
- Petite taille dans la dystrophie musculaire de Duchenne : une étude portant sur 34 patients.
- Taille et poids normaux chez une série de patients ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne utilisant le régime de prednisone de 10 jours/10 jours sans.
- Croissance, développement pubertaire et santé squelettique chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
- Relation entre la taille et l'évolution clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne.
