على الرغم من التقدم الكبير الذي أحرز على مدى السنوات العشر الماضية في علاج مرضى دوشين، لا يزال هناك طلب كبير غير مُلبى. ومن أجل تلبية هذا الطلب، تعمل عدد من الشركات، مثل Wave وDyne وAvidity، على تطوير علاجات تجريبية تهدف إلى زيادة الفعالية وتوسيع نطاق الوصول إليها.
قد يكون عام 2025 عامًا مميزًا في مجال علاج ضمور العضلات دوشين. ورغم دخول العديد من العلاجات إلى السوق في السنوات الأخيرة، لا تزال هناك حاجة كبيرة غير مُلباة للأطفال الذين يعيشون مع ضمور العضلات دوشين. ولكن مع تقدم العديد من الشركات لعلاجات الجيل التالي وتأسيس الصناعة لمسارات تنظيمية، يقول الخبراء إن هناك خيارات جديدة في الأفق.
وتعمل حاليًا عدد من الشركات، مثل Dyne وAvidity وWave Life Sciences، على الاستجابة لهذه الحاجة. ونظرًا لتطوير جيل جديد من علاجات تخطي الإكسون والعلاجات الجينية التي تقدمها Regenxbio وSolid Bio، فهناك سبب وجيه للاعتقاد بأن علاجات أخرى لمرض دوشين قد تكون متاحة قريبًا. [اقرأ المزيد: علاجات الجيل القادم لتخطي الإكسون لمرض دوشين]
5 أبحاث حول مرض DMD عليك متابعتها في عام 2025
Capricor Therapeutics: Deramiocel
تراجع FDA حاليًا طلب ترخيص المواد البيولوجية لعلاج الخلايا الخيفية Capricor لاعتلال عضلة القلب DMD. [اقرأ المزيد: تقدم شركة كابريكور ثيرابيوتكس طلبًا لعلاج اعتلال عضلة القلب الناتج عن مرض دوشين]
إذا تمت الموافقة على Deramiocel، فسيكون أول عقار يعالج اعتلال عضلة القلب الناتج عن دوشين. يصاب جميع المرضى تقريبًا بمشاكل في القلب بحلول سن البلوغ، مما يجعله السبب الرئيسي للوفاة بسبب هذا المرض. بناءً على مدخلات الوكالة، تقدم Capricor بطلب للحصول على موافقة FDA الكاملة، وهو أمر غير معتاد في سوق دوشين لأن معظم الأدوية معتمدة من خلال برنامج الموافقة السريع لـ FDA. [اقرأ المزيد: ما هو ديراميوسيل؟]
Dyne Therapeutics: داين-251
من أجل الحصول على موافقة سريعة على علاج الجيل القادم من علاج تخطي الإكسون 51، Dyne-251، استنادًا إلى مدخلات FDA، تقوم Dyne الآن بتجنيد المشاركين في تجربة محورية. سيتم استخدام تعبير الديستروفين كنقطة نهاية بديلة. [اقرأ المزيد: ما هو تخطي الإكسون؟]
Wave Life Sciences: WVE-N531
بعد تقييم احتياجات المرضى، قال الرئيس التنفيذي لشركة Wave Life Sciences، بول بولنو، إن الطريق إلى علاج أكثر نجاحًا هو تحسين توزيع الخلايا لإنتاج الديستروفين بشكل أعلى والتعبير المتسق.
كشف التحليل المؤقت الذي استغرق ستة أشهر لدراسة المرحلة الثانية أن بروتين WVE-N531 من Wave (الذي يتخطى الإكسون 53) أظهر باستمرار تعبيرًا عن ديستروفين 9% في جميع المرضى. وقد أدى هذا إلى ظهور عضلات أكثر صحة وانخفاض مستويات كيناز الكرياتين في الدم، وهو مؤشر حيوي لإصابة العضلات، وفقًا لبولنو. وتتوقع Wave تقديم النتائج الكاملة لمدة 48 أسبوعًا في الربع الأول من عام 2025، والتي ستشمل التأثير على المقاييس السريرية.
Avidity Biosciences: ديل زوتا
من خلال التركيز على الإكسون 44، والذي لا توجد له أدوية معتمدة حتى الآن، قد تتمكن شركة Avidity من توفير العلاج لـ 6% لدى مرضى دوشين المعرضين لتخطي الإكسون 44.
وفقًا لمايكل كيلي، كبير المسؤولين العلميين في CureDuchenne، فقد عزز عقار ديلباسيبار زوتاديرسين (ديل-زوتا) إنتاج الديستروفين لدى مرضى دوشين إلى مستوى مذهل يبلغ 25% من الوظيفة الطبيعية في تجربة المرحلة الأولى/الثانية. وهذا من أفضل الأدلة على تخطي الإكسونات التي لوحظت من أي دواء. بالإضافة إلى ذلك، نجح عقار ديل-زوتا في خفض مستويات إنزيم الكرياتين كيناز إلى مستويات طبيعية تقريبًا.
تعتزم الشركة تقديم طلب ترخيص بيولوجي في منتصف عام 2026، ومن المتوقع الحصول على المزيد من النتائج من دراسة Explore44 الموسعة للعلامة التجارية المفتوحة هذا العام. وقد حصلت Del-Zota بالفعل على تصنيف سريع وتعيين دواء يتيم من FDA.
Regenxbio: RGX-202
من خلال RGX-202، والذي يخضع حاليًا لمرحلة بحثية محورية، يتنافس Regenxbio مع Elevidys من Sarepta في سوق العلاج الجيني.
يتم تجنيد ثلاثين مريضًا يبلغون من العمر عامًا واحدًا أو أكثر للتجربة، مما يجعل إجمالي السكان أصغر من العلامة الحالية لـ Elevidys. وفقًا لكيلي، كانت النتائج الأولية من مجموعة صغيرة من المرضى التي نُشرت في نوفمبر 2024 "مشجعة للغاية"، حيث أظهرت تحسنًا في اختبارات القوة ووظيفة الوقت جنبًا إلى جنب مع ملف تعريف أمان قوي. في عام 2026، تتوقع Regenxbio تقديم طلب ترخيص بيولوجي.
إن حجم جين DMD، والذي يعتبر أكبر من أن تتمكن من نقله AAV، يشكل عقبة كبيرة أمام العلاج الجيني في هذا المجال، وفقًا لكيلي. ونتيجة لذلك، يتم استخدام شكل مختصر، لكن المنتج النهائي غير قادر على العمل بنفس كفاءة البروتين بالحجم الكامل. وبالمقارنة مع Elevidys، فإن بنية Regenxbio تسمح بإصدار أكبر إلى حد ما من الجين.
ويتطلع كيلي إلى رؤية نتائج تجربة سابقة تمتد إلى عدد أكبر من المرضى. وإذا أثبتت التجربة فعاليتها، فإنه يعتقد أنها ستمنح الآباء الباحثين عن علاج جيني لمرض دوشين خيارًا وفرصة أخرى.
يتعلم أكثر: علاج مرض دوشين (قائمة بجميع الأبحاث)