杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种罕见但严重的遗传性疾病,其特征是进行性肌肉无力和退化。该病主要影响男孩,症状通常出现在幼儿期。虽然杜氏肌营养不良症无法治愈,但医学研究的进步已促成 FDA 获批的杜氏肌营养不良症治疗方法的开发,这些治疗方法可以帮助控制症状、减缓疾病进展并改善个人的生活质量。
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皮质类固醇:标准治疗
皮质类固醇,如 Agamree (Vamorolone)、Duvyzat (Givinostat)、泼尼松和地夫可特,是 DMD 治疗的基石。这些药物已被证明可以延缓肌肉退化并改善运动功能,使患者能够更长时间地保持活动能力。它们通过减少炎症和抑制免疫系统对肌肉细胞的攻击来发挥作用。虽然皮质类固醇可能会产生副作用,包括体重增加和骨质疏松,但它们在减缓 DMD 进展方面的好处往往大于这些风险。
外显子跳跃药物:针对 DMD 的遗传原因
近年来,外显子跳跃疗法已成为治疗 DMD 的一种有希望的疗法。这些药物包括 Casimersen (Amondys 45)、Eteplirsen (Exondys 51)、Golodirsen (Vyondys 53) 和 Viltolarsen (Viltepso),它们通过靶向导致 DMD 的特定基因突变发挥作用。[阅读更多: 监察长办公室对 Exondys 51 表示担忧 (eteplirsen)]
外显子跳跃疗法有助于产生缩短但有功能的抗肌萎缩蛋白,这对肌肉功能至关重要。通过跳过基因的缺陷部分,这些治疗方法能够产生部分功能的抗肌萎缩蛋白,这有助于保持肌肉力量并减缓疾病进展。[了解更多: 什么是外显子跳跃]
基因治疗:DMD 治疗的突破
基因治疗是 DMD 的一个令人兴奋的研究领域,旨在纠正导致该疾病的潜在基因突变。尽管尚未完全批准广泛使用,但正在进行试验和有希望的发展。Sarepta Therapeutics 开发的基因疗法 ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl) 在临床试验中显示出令人鼓舞的结果。[关于Elevidys]
这种治疗方法是利用病毒载体将肌营养不良蛋白基因的副本直接递送到肌肉细胞中。通过使身体产生功能性肌营养不良蛋白,基因疗法有可能阻止甚至逆转 DMD 的影响。
阅读更多: 杜氏肌营养不良症的潜在新基因疗法
无义突变治疗:帮助肌营养不良蛋白的产生
某些形式的 DMD 是由无义突变引起的,DNA 中过早的终止信号会导致蛋白质被截断。Ataluren (Translarna) 等药物旨在绕过这些终止信号并允许产生全长肌营养不良蛋白。虽然这仍然是一个正在进行的研究领域,但这种治疗方法为患有以前无法治疗的特定基因突变的患者带来了希望。
注:Ataluren(Translarna)目前处于第 3 阶段研究,尚未获得 FDA 的批准。[阅读更多: 什么是 Ataluren (Translarna)?Ataluren 有什么用途?]
额外的支持治疗
除了这些靶向治疗外,支持性治疗在管理 DMD 中也发挥着重要作用。这些治疗包括物理治疗以提高活动能力、心脏和呼吸治疗以控制肌肉无力的影响,以及矫形设备以协助运动。定期监测心脏和肺功能对于 DMD 患者至关重要,因为这些系统通常会随着疾病的进展而受到影响。
结论:对未来的希望
虽然杜氏肌营养不良症目前仍无法治愈,但治疗前景正在迅速发展。FDA 批准的疗法有助于改善杜氏肌营养不良症患者的前景,为更好的管理和更高的生活质量带来希望。随着研究的继续,新的治疗方法可能会出现,有可能改变患有这种具有挑战性的疾病的人的未来。
如果您或您所爱的人患有 DMD,请务必了解最新的 FDA 批准治疗方法,并与医疗保健提供者讨论您的选择。通过正确的医疗护理和治疗,DMD 患者可以过上更充实的生活,尽管疾病带来了挑战。
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