Qual terapia de salto de exon é a mais adequada para meu filho?
Novas terapias estão sendo desenvolvidas, algumas das quais ajudarão qualquer pessoa com Duchenne, enquanto outras dependem da mudança genética da pessoa, ou mutação. Conhecer a mutação é importante, pois pode afetar a tomada de decisão sobre o possível uso de novas terapias e a entrada em ensaios clínicos.
Duchenne é causada por mudanças (mutações) dentro do gene da distrofina. Um gene é composto de regiões codificadoras chamadas “exons” e as áreas entre os exons chamadas “íntrons”. A distrofina tem 79 exons, o que a torna o maior gene do corpo.
Testes genéticos podem identificar a mutação específica sua/do seu filho. Se você/seu filho precisa de testes genéticos, converse com seu médico, conselheiro genético.
O gene da distrofina, que ajuda a manter a estrutura muscular em nossos corpos, pode ser comparado a um vagão de trem composto de 79 peças. Se um ou mais desses vagões de trem estiverem faltando, você pode prever que a locomotiva carregará menos peso. É exatamente assim que a distrofina, o gene mais longo em nossos corpos, funciona. Dependendo de onde os vagões estão faltando, a produção de distrofina diminui ou para completamente.
Se houver uma peça faltando no gene da distrofina (deleção) ou uma peça extra (duplicação), seu corpo pode ter dificuldade em produzir distrofina. A mutação genética mais comum que causa Duchenne é uma deleção, onde parte do gene está faltando.
Uma abordagem que se esforça para lidar com essa falta de distrofina é o salto de exon, que diz ao corpo para esconder um exon próximo à parte faltante, para que toda a seção possa ser pulada e os exons restantes possam se encaixar. A intenção é permitir que o corpo faça uma forma mais curta da proteína distrofina. A ferramenta abaixo ajudará você a saber se sua mutação genética/a do seu filho pode se beneficiar de uma terapia de salto de exon.
Ferramenta de busca para pular tratamento de Duchenne Exon
Se você sabe que sua/sua criança tem uma alteração genética (mutação) é uma deleção de exon, esta ferramenta educacional pode ajudar você a entender se você/seu filho pode ser um candidato para uma terapia de salto de exon. Se você não tem certeza sobre sua/sua criança tem uma mutação, ou se você está confuso com os resultados dos testes genéticos que você/seu filho recebeu, entre em contato com centros de neurologia pediátrica, genética ou doenças musculares.
Instruções: Com base no relatório do teste genético, você pode ver quais exons do seu filho foram deletados. Insira o primeiro e o último exons no resultado do teste genético nos espaços abaixo. Se for uma única deleção, insira o mesmo número em ambos os campos. Exemplo: 11-11, 23-25, 45-51.
Esta ferramenta educacional foi projetada para fornecer informações somente sobre deleções de exon, que não devem ser usadas como base para diagnóstico ou decisão sobre qualquer curso de tratamento para Duchenne. Esta ferramenta não inclui mutações pontuais ou outras pequenas mutações, duplicações ou múltiplas faixas de deleção (por exemplo, 14-19 e 37-50). Certifique-se de falar com o médico ou conselheiro genético do seu filho sobre os resultados dos testes genéticos do seu filho.