Quelle thérapie de saut d’exon convient à mon fils ?
De nouvelles thérapies sont en cours de développement, certaines pouvant aider n'importe quelle personne atteinte de la maladie de Duchenne, tandis que d'autres dépendent d'une modification génétique, ou mutation, de la personne. Il est important de connaître la mutation, car elle peut influencer la prise de décision concernant l'utilisation éventuelle de nouvelles thérapies et la participation à des essais cliniques.
La maladie de Duchenne est causée par des changements (mutations) au sein du gène de la dystrophine. Un gène est constitué de régions codantes appelées « exons » et de zones entre les exons appelées « introns ». La dystrophine possède 79 exons, ce qui en fait le gène le plus volumineux du corps.
Les tests génétiques peuvent identifier votre mutation ou celle de votre enfant. Si vous ou votre enfant avez besoin d'un test génétique, parlez-en à votre médecin ou à votre conseiller en génétique.
Le gène de la dystrophine, qui contribue au maintien de la structure musculaire de notre corps, peut être comparé à un wagon de train composé de 79 pièces. Si un ou plusieurs de ces wagons manquent, on peut prédire que la locomotive portera moins de poids. C'est exactement ainsi que fonctionne la dystrophine, le gène le plus long de notre corps. Selon l'endroit où les wagons manquent, la production de dystrophine diminue ou s'arrête complètement.
Si un morceau du gène de la dystrophine est manquant (délétion) ou s'il contient un morceau supplémentaire (duplication), votre organisme peut avoir des difficultés à produire de la dystrophine. La mutation génétique la plus courante à l'origine de la maladie de Duchenne est une délétion, où une partie du gène est manquante.
Une approche qui vise à remédier à ce manque de dystrophine est le saut d'exon, qui demande au corps de cacher un exon à côté du morceau manquant, afin que toute la section puisse être ignorée et que les exons restants puissent s'emboîter. L'objectif est de permettre au corps de fabriquer une forme plus courte de la protéine dystrophine. L'outil ci-dessous vous aidera à savoir si la mutation génétique de votre enfant pourrait bénéficier d'une thérapie par saut d'exon.
Outil de recherche de traitement pour le saut d'exon de la maladie de Duchenne
Si vous savez que votre mutation génétique ou celle de votre enfant est une délétion d'exon, cet outil pédagogique peut vous aider à comprendre si vous ou votre enfant pouvez bénéficier d'une thérapie par saut d'exon. Si vous n'êtes pas sûr de la mutation de votre ou de votre enfant, ou si les résultats des tests génétiques que vous avez reçus vous déroutent, veuillez contacter les centres de neurologie pédiatrique, de génétique ou de maladies musculaires.
Instructions: Sur la base du rapport de test génétique, vous pouvez voir quels exons de votre enfant sont supprimés. Saisissez le premier et le dernier exon du résultat du test génétique dans les espaces ci-dessous. S'il s'agit d'une suppression unique, saisissez le même numéro dans les deux champs. Exemple: 11-11, 23-25, 45-51.
Cet outil pédagogique est conçu pour fournir des informations sur les délétions d'exons uniquement, et ne doit pas être utilisé comme base pour établir un diagnostic ou décider d'un traitement pour la maladie de Duchenne. Cet outil n'inclut pas les mutations ponctuelles ou autres petites mutations, les duplications ou les plages de délétions multiples (par exemple, 14-19 et 37-50). Assurez-vous de parler au médecin ou au conseiller en génétique de votre enfant des résultats des tests génétiques de votre enfant.