Qu’est-ce qu’une délétion d’exon et pourquoi est-elle importante dans la dystrophie musculaire de Duchenne ? Une délétion d’exon se produit lorsqu’une ou plusieurs parties d’un gène sont absentes, ce qui peut affecter la production d’une protéine essentielle par l’organisme. Dans la DMD, ces délétions se produisent dans le gène DMD, qui contient les instructions….

Comprendre les phases des essais cliniques peut aider les familles à appréhender le parcours d'un médicament potentiel, de la recherche en laboratoire à une éventuelle autorisation de mise sur le marché et à un accès plus large pour les patients. Lorsque les familles entendent qu'un traitement est en phase 1, 2 ou 3, la terminologie peut être déroutante. Chaque étape….