DMD
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?: 108 preguntas frecuentes
Duchenne muscular dystrophy (DMD), commonly known as Duchenne, is a rare genetic disorder that causes progressive muscle weakness and degeneration. It is caused by mutations in the DMD gene, which affect the body's ability to produce functional dystrophin, a protein essential for protecting muscle fibers. Symptoms often appear in...
DMD
¿Qué es la deleción de exones? Comprensión de las deleciones de exones en la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué es la deleción de exones y por qué es importante en la distrofia muscular de Duchenne? Una deleción de exones ocurre cuando faltan una o más secciones de un gen, lo que puede afectar la forma en que el cuerpo produce una proteína esencial. En la DMD, estas deleciones ocurren en el gen DMD, que contiene las instrucciones...
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DMD
¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene distrofia muscular? Síntomas críticos que nunca debe ignorar.
Comprender los síntomas de la distrofia muscular en niños es fundamental para la detección e intervención tempranas. Muchos...
DMD
Autorización para la investigación de nuevos fármacos (IND, por sus siglas en inglés) para la distrofia muscular de Duchenne: proceso, ensayos clínicos y terapias futuras.
El camino hacia la aprobación de un nuevo fármaco en investigación (IND, por sus siglas en inglés) para la distrofia muscular de Duchenne es uno...
DMD
Signo de Gowers en la distrofia muscular de Duchenne: síntomas precoces, diagnóstico y significado clínico.
Los signos de Gowers en la distrofia muscular de Duchenne y la maniobra de Gowers se encuentran entre los primeros...
DMD
¿Qué es la terapia de omisión de exón en la distrofia muscular de Duchenne y cómo funciona?
¿Qué es la terapia de omisión de exones en la DMD y cómo funciona en la distrofia muscular de Duchenne?.
DMD
6 señales tempranas de la distrofia muscular de Duchenne que todo padre debería conocer hoy.
Los signos de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen ser sutiles en la primera infancia, pero progresivamente...
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¿Cómo afecta la distrofia muscular de Duchenne al cerebro? Perspectivas cognitivas, conductuales y neurológicas.
¿Cómo afecta la distrofia muscular de Duchenne al cerebro? Esta pregunta cobra cada vez más importancia a medida que...
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Esperanza de vida en la distrofia muscular de Duchenne: el impacto de la atención y el tratamiento en los resultados.
Comprender la esperanza de vida La esperanza de vida en la distrofia muscular de Duchenne es uno de los aspectos más importantes...
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Distrofia muscular de Duchenne vs. distrofia muscular de Becker: una guía comparativa completa
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) son trastornos genéticos que...
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Asesoramiento genético en la distrofia muscular de Duchenne: pruebas de portadores, evaluación de riesgos y diagnóstico prenatal
El asesoramiento genético en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) desempeña un papel crucial para ayudar a los pacientes...
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los trastornos neuromusculares hereditarios más graves que afectan a...
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Causas genéticas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético grave caracterizado por debilidad muscular progresiva...
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Comunicados de prensa
Entrada Therapeutics ENTR-601-45: Un estudio sobre la omisión temprana del exón 45 muestra una mayor producción de distrofina.
Entrada Therapeutics ha anunciado resultados iniciales positivos de su estudio de omisión del exón 45, ELEVATE-45-201,...
Comunicados de prensa
Entrada Therapeutics supera a ENTR-601-44 en dosis de 18 mg/kg en su estudio sobre la omisión del exón 44 en la distrofia muscular de Duchenne.
Entrada Therapeutics ha recibido autorización para probar la dosis más alta en su exón 44...
Investigación
Sapreme Therapeutics informa de una fuerte restauración preclínica de la distrofina con SPM-2551 en la distrofia muscular de Duchenne.
Sapreme Therapeutics ha anunciado resultados preclínicos prometedores para SPM-2551, un tratamiento experimental para la distrofia muscular de Duchenne...
Comunicados de prensa
Deramiocel muestra resultados positivos a los 24 meses en el estudio HOPE-3 en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Capricor Therapeutics ha publicado nuevos resultados del estudio HOPE-3 que evalúa Deramiocel en personas...
Comunicados de prensa
El estudio Ractigen Therapeutics informa datos positivos de los primeros ensayos en humanos para RAG-18 en la distrofia muscular de Duchenne.
Ractigen Therapeutics ha presentado datos positivos de primera administración en humanos para RAG-18 (NCT07282652), un tratamiento en investigación para...
Comunicados de prensa
Entrada Therapeutics' ENTR-601-44 muestra un salto del exón 44 dependiente de la dosis en los primeros datos de PK/PD.
Entrada Therapeutics' ENTR-601-44 es una terapia experimental diseñada para pacientes con distrofia muscular de Duchenne...
Comunicados de prensa
El gen Brogidirsen de NS Pharma muestra datos clínicos de 5 años en pacientes con DMD susceptibles a la omisión del exón 44.
El brogidirsen (NS-089/NCNP-02) de NS Pharma es una terapia experimental para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) diseñada para...