Welche Exon-Skipping-Therapie ist für meinen Sohn die richtige?
Es werden neue Therapien entwickelt, von denen einige jedem Duchenne-Patienten helfen, während andere von der genetischen Veränderung oder Mutation des Patienten abhängen. Die Kenntnis der Mutation ist wichtig, da sie die Entscheidung über den möglichen Einsatz neuer Therapien und die Teilnahme an klinischen Studien beeinflussen kann.
Duchenne wird durch Veränderungen (Mutationen) im Dystrophin-Gen verursacht. Ein Gen besteht aus codierenden Regionen, die „Exons“ genannt werden, und den Bereichen zwischen den Exons, die „Introns“ genannt werden. Dystrophin hat 79 Exons und ist damit das größte Gen im Körper.
Genetische Tests können die spezifische Mutation bei Ihnen/Ihrem Kind identifizieren. Wenn Sie/Ihr Kind genetische Tests benötigen, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater.
Das Dystrophin-Gen, das für die Aufrechterhaltung der Muskelstruktur unseres Körpers sorgt, lässt sich mit einem Eisenbahnwaggon vergleichen, der aus 79 Teilen besteht. Wenn ein oder mehrere dieser Waggons fehlen, kann man davon ausgehen, dass die Lokomotive weniger Gewicht tragen wird. Genau so funktioniert Dystrophin, das längste Gen unseres Körpers. Je nachdem, wo die Waggons fehlen, nimmt die Dystrophin-Produktion ab oder wird ganz gestoppt.
Wenn im Dystrophin-Gen ein Teil fehlt (Deletion) oder ein zusätzliches Teil vorhanden ist (Duplikation), kann Ihr Körper Schwierigkeiten haben, Dystrophin zu produzieren. Die häufigste genetische Mutation, die Duchenne verursacht, ist eine Deletion, bei der ein Teil des Gens fehlt.
Ein Ansatz, der diesen Dystrophinmangel zu beheben versucht, ist das Exon-Skipping. Dabei wird der Körper angewiesen, ein Exon neben dem fehlenden Teil zu verstecken, sodass der gesamte Abschnitt übersprungen werden kann und die verbleibenden Exons zusammenpassen. Ziel ist es, dem Körper zu ermöglichen, eine kürzere Form des Dystrophin-Proteins herzustellen. Das folgende Tool hilft Ihnen herauszufinden, ob Ihre genetische Mutation bzw. die Ihres Kindes von einer Exon-Skipping-Therapie profitieren könnte.
Suchtool zur Behandlung des Exon-Skipping bei Duchenne
Wenn Sie wissen, dass es sich bei der genetischen Veränderung (Mutation) bei Ihnen/Ihrem Kind um eine Exon-Deletion handelt, kann Ihnen dieses Informationstool dabei helfen, herauszufinden, ob Sie/Ihr Kind ein Kandidat für eine Exon-Skipping-Therapie sein könnten. Wenn Sie sich bezüglich der Mutation bei Ihnen/Ihrem Kind nicht sicher sind oder wenn Sie durch die genetischen Testergebnisse, die Sie erhalten haben, verwirrt sind, wenden Sie sich bitte an pädiatrische Neurologie-, Genetik- oder Muskelkrankheitszentren.
Anweisungen: Anhand des genetischen Testberichts können Sie sehen, welche Exons Ihres Kindes gelöscht sind. Tragen Sie in die folgenden Felder das erste und das letzte Exon im genetischen Testergebnis ein. Wenn es sich um eine einzelne Löschung handelt, geben Sie in beiden Feldern die gleiche Zahl ein. Beispiel: 11-11, 23-25, 45-51.
Dieses Lehrmittel soll nur Informationen über Exon-Deletionen liefern und ist nicht als Grundlage für die Diagnose oder Entscheidung über eine Behandlungsmethode für Duchenne gedacht. Dieses Mittel berücksichtigt keine Punktmutationen oder andere kleine Mutationen, Duplikationen oder mehrere Deletionsbereiche (z. B. 14-19 und 37-50). Sprechen Sie unbedingt mit dem Arzt oder genetischen Berater Ihres Kindes über die genetischen Testergebnisse Ihres Kindes.