新的治疗方法正在开发中，其中一些疗法可以帮助杜氏肌营养不良症患者，而另一些疗法则取决于患者的基因变化或突变。了解突变很重要，因为它会影响有关使用新疗法和进入临床试验的决策。

杜氏肌营养不良症是由肌营养不良蛋白基因内的变化（突变）引起的。基因由称为“外显子”的编码区和称为“内含子”的外显子之间的区域组成。肌营养不良蛋白有 79 个外显子，这使它成为体内最大的基因。

基因检测可以确定您/您的孩子的特定突变。如果您/您的孩子需要基因检测，请咨询您的医生、遗传咨询师。

肌营养不良蛋白基因有助于维持人体肌肉结构，它就像一节由 79 节车厢组成的火车车厢。如果缺少一节或多节车厢，就可以预测火车头的承载重量会减少。这正是肌营养不良蛋白（人体中最长的基因）的作用方式。根据车厢缺失的位置，肌营养不良蛋白的产生会减少或完全停止。

如果肌营养不良症基因中缺少一个片段（缺失）或多了一个片段（重复），您的身体就很难制造肌营养不良症。导致杜氏肌营养不良症的最常见基因突变是缺失，即基因的一部分缺失。

解决肌营养不良蛋白缺乏症的一种方法是外显子跳跃，即告诉身体将外显子隐藏在缺失部分旁边，这样整个部分就可以被跳过，其余的外显子就可以拼合在一起。目的是让身体制造出一种较短形式的肌营养不良蛋白。下面的工具将帮助您了解您/您孩子的基因突变是否可能从外显子跳跃疗法中受益。