大家知道，被称为人体内DNA序列最长的基因——抗肌萎缩蛋白基因，有79个外显子，这些外显子像火车车厢一样一前一后地连在一起，最后到达第79个车厢，这样就为人体提供了肌肉的生成或保护。
当这些外显子中的一个或多个缺失时，就不可能到达第 79 个外显子，因为中间会有断层。当然，并不是每个外显子缺失都会导致这种情况。还有一种不同类型的 DMD，称为 BDM，这种疾病不太严重，寿命更长。当你了解肌营养不良蛋白基因的序列时，你就会明白这是如何实现的。
贝克尔肌营养不良症会发生什么？
为了解释这种情况，让我们仔细看看外显子 39 和 44 之间的部分。
在贝克尔肌营养不良症中，外显子被删除，比如说，外显子 42 被删除，就像我们的例子一样。
即使基因的一部分缺失，外显子 41 也可以与外显子 43 连接，火车车厢可以完整地到达基因的末端。这里要注意的一点是两个外显子之间的连接点。你可以把它想象成一个拼图。
外显子缺失会导致 DMD。但删除哪个外显子很重要。如上例所示，外显子 42 被删除，但 41 和 43 仍然连接在一起，因此火车车厢可以继续移动。在这种情况下，患者通常被诊断为 BDM。在 BDM 中，疾病表现出相对轻微的症状——他们通常可以走路直到 40 多岁和 50 多岁。
杜氏肌营养不良症会发生什么？
在杜氏肌营养不良症 (DMD) 中，一个或多个外显子被删除，从而阻止基因的其余部分拼接在一起。在下面的示例中（使用外显子 39-44），我们假设外显子 43 被删除。
如果像我们的例子一样删除外显子 43，则第 42 和第 44 个外显子无法连接，即它们无法合并。这会中断外显子的连续性。因此，肌营养不良蛋白会停止工作。这种遗传性疾病会阻碍肌肉的产生和维持。
DMD 中的外显子跳跃是什么？
外显子跳跃疗法背后的想法是跳过已删除的外显子并将其与第一个可拼接的外显子合并。
通过外显子跳跃疗法，外显子 42 现在可以与外显子 45 结合产生蛋白质的其余部分：
针对变异的治疗
杜氏基因缺失可通过某些外显子跳跃疗法治疗
| 外显子 51 | 外显子 53 | 外显子 45 | 外显子 44 | 外显子 50 | 外显子 52 | 外显子 55 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 17-50 | 19-52 | 12-44 | 10-43 | 20-49 | 20-51 | 21-54 |
| 19-50 | 21-52 | 18-44 | 11-43 | 22-49 | 22-51 | 23-54 |
| 21-50 | 23-52 | 44 | 13-43 | 51 | 51 | 24-54 |
| 23-50 | 24-52 | 46 | 14-43 | 51-53 | 53 | 25-54 |
| 24-50 | 25-52 | 46-47 | 15-43 | 51-55 | 53-55 | 26-54 |
| 25-50 | 26-52 | 46-48 | 16-43 | 53-57 | 27-54 | |
| 26-50 | 27-52 | 46-49 | 17-43 | 53-59 | 28-54 | |
| 27-50 | 28-52 | 46-51 | 19-43 | 53-60 | 29-54 | |
| 28-50 | 29-52 | 46-53 | 21-43 | 30-54 | ||
| 29-50 | 30-52 | 46-55 | 23-43 | 31-54 | ||
| 30-50 | 31-52 | 46-57 | 24-43 | 32-54 | ||
| 31-50 | 32-52 | 46-59 | 25-43 | 33-54 | ||
| 32-50 | 33-52 | 46-60 | 26-43 | 34-54 | ||
| 33-50 | 34-52 | 27-43 | 35-54 | |||
| 34-50 | 35-52 | 28-43 | 36-54 | |||
| 35-50 | 36-52 | 29-43 | 37-54 | |||
| 36-50 | 37-52 | 30-43 | 38-54 | |||
| 37-50 | 38-52 | 31-43 | 39-54 | |||
| 38-50 | 39-52 | 32-43 | 40-54 | |||
| 39-50 | 40-52 | 33-43 | 41-54 | |||
| 40-50 | 41-52 | 34-43 | 42-54 | |||
| 41-50 | 42-52 | 35-43 | 43-54 | |||
| 42-50 | 43-52 | 36-43 | 45-54 | |||
| 43-50 | 45-52 | 37-43 | 47-54 | |||
| 45-50 | 47-52 | 38-43 | 48-54 | |||
| 47-50 | 48-52 | 39-43 | 49-54 | |||
| 48-50 | 49-52 | 40-43 | 50-54 | |||
| 49-50 | 50-52 | 41-43 | 52-54 | |||
| 50 | 52 | 42-43 | 54 | |||
| 52 | 54-58 | 43 | 56 | |||
| 52-58 | 54-61 | 45 | 56-62 | |||
| 52-61 | 54-63 | 45-54 | ||||
| 52-63 | 45-56 | |||||
| 45-62 |
您应该根据您的基因检测结果在此表中进行搜索。例如，如果您的检测报告显示外显子 42 和 43 缺失，您应该遵循适合“外显子 44 跳跃疗法”的研究。
