Genethon, uzun vadeli olumlu etkinlik verilerini yayınladı ve üç Duchene kas distrofisi hastasının, tedavi edilmeyen hastalara kıyasla önemli motor fonksiyon kazanımı gösterdiğini ve Genethon'nin düşük doz mikro-distrofin gen terapisi (GNT0004) enjeksiyonunu aldıktan iki yıl sonra kas hasarının bir biyobelirteci olan kreatin fosfokinazda (CPK) önemli ve kalıcı azalmalar yaşadığını ortaya koydu.
3×10¹³ vg/kg mikrodistrofin dozunda enjeksiyondan iki yıl sonra aşağıdakiler gözlendi:
- 34 puanlık klinik değerlendirme ölçeği (NSAA) ile ölçülen motor fonksiyonda anlamlı bir kazanım: Paralel olarak yürütülen doğal seyir çalışmasındaki tedavi edilmemiş hastalardan oluşan bir kohorta kıyasla 18 ayda +5,8 puan (eğilim puanı ile eşleştirildi). Minimum farktan anlamlı derecede daha büyük bir kazanım klinik olarak anlamlı kabul edilir (>2,5 puan).
- Zamanlı testlerle fonksiyonel parametrelerde 18 ayda klinik fayda, 2 yılda korundu, ayakta tedavi gören hastalar için temel göstergeler: yerden kalkmada -6,98 saniye ve 10 metre üzerindeki yürüme hızında +0,67 m/s (NSAA skoruna benzer karşılaştırma).
- CPK düzeylerinde 18 ayda ortalama 75% ve 2 yılda 61% düzeyinde anlamlı ve sürekli bir azalma (tedaviden önceki hastaların başlangıç durumuna kıyasla), hücre zarı stabilitesi üzerinde kalıcı bir etkiyi yansıtmaktadır.
- Doğal seyir çalışmasından tedavi edilmemiş hasta kohortuyla karşılaştırıldığında, kantitatif MRI ile kas yağ oranında (hastalığın ilerlemesinin bir belirteci) 7%'den daha fazla bir farkla hastalık ilerlemesinde yavaşlama gözlemlendi.
- Ürünün güvenli olduğunu doğrulayan ciddi bir yan etkisi bulunmamaktadır.
Bu sonuçlar ayrıca 7-11 Ekim tarihleri arasında Avusturya'nın Viyana kentinde düzenlenen Dünya Kas Topluluğu'nun WMS2025 konferansında da sunuldu.
"Bu hastalar, Faz 1/2/3 Avrupa çalışmamızın doz artırma bölümünde tedavi edildi ve Fransa'daki ilk hastaların dahil edildiği Faz 3 temel çalışmasına başlarken bu olumlu uzun vadeli etkililik bulgularını sunmaktan heyecan duyuyoruz," dedi Genethon CEO'su Frederic Revah. "Üç hastaya uygulanan terapötik 3×10¹³ vg/kg doz, diğer DMD gen tedavilerinden daha düşük ve yürüme yeteneğini koruyan 6-10 yaş arası 64 erkek çocuğun katılacağı Faz 3 çalışmasında kullanılan dozdur."
Devamını oku: Duchenne Musküler Distrofisi İçin Umut Veren Yeni Gen Terapileri
