A terapia gênica com o gene Elevidys tem demonstrado resultados promissores em ensaios clínicos para a distrofia muscular de Duchenne (DMD). No entanto, ainda existem dúvidas sobre sua eficácia no mundo real e sobre seu custo aproximado de 165 milhões de dólares, considerado inacessível para a maioria das famílias. Muitas são obrigadas a organizar campanhas individuais de arrecadação de fundos para ter acesso ao tratamento.
Nesta entrevista, exploramos as principais preocupações, questões ainda sem resposta e implicações mais amplas para o acesso global a terapias inovadoras. Leia mais: Perguntas frequentes sobre o modelo Elevidys
Em quanto tempo o Elevidys pode prolongar a expectativa de vida de uma criança?
Essa questão permanece difícil de responder definitivamente. O protocolo Elevidys foi aprovado pelo protocolo FDA no verão de 2024, o que significa que os dados de longo prazo sobre a expectativa de vida ainda são limitados.
O verdadeiro impacto do tratamento na sobrevida só poderá ser compreendido com o tempo, à medida que mais pacientes forem acompanhados nos próximos anos. Atualmente, ninguém pode afirmar com certeza o quanto o Elevidys pode prolongar a expectativa de vida de uma criança.
No entanto, certos biomarcadores — como os níveis de CK (creatina quinase) e os níveis de expressão da distrofina — podem fornecer alguma indicação de se a terapia está ajudando a retardar a progressão da doença. Mesmo assim, o significado clínico a longo prazo dessas descobertas ainda não foi totalmente estabelecido.
Será que o modelo Elevidys, com preço de $3 milhões, realmente vale o investimento?
Não. Na minha opinião, o preço é muito alto. Um tratamento que custa $3 milhões deveria demonstrar benefícios clínicos claros, mensuráveis e de longo prazo. No entanto, ainda existem grandes questões sem resposta em relação ao Elevidys, incluindo o quanto ele pode prolongar a expectativa de vida, o quão significativamente ele retarda a progressão da doença e se as melhorias observadas nos ensaios clínicos são realmente relevantes no dia a dia.
Muitas famílias ao redor do mundo estão sendo levadas a campanhas desesperadas de arrecadação de fundos baseadas na esperança, e não em evidências definitivas. Embora a terapia gênica seja um importante avanço científico, o preço atual do Elevidys levanta sérias preocupações éticas sobre acessibilidade, transparência e comercialização de doenças raras. Na minha opinião, nenhum tratamento deveria acarretar um ônus financeiro tão enorme, a menos que sua eficácia a longo prazo seja claramente comprovada. Leia mais: Por que os custos do tratamento da distrofia muscular de Duchenne estão fora de controle
Por que você acha que a terapia gênica com Elevidys é tão cara?
Na minha opinião, um dos maiores problemas é a falta de transparência entre o preço e o benefício clínico real. A Sarepta Therapeutics apresenta a Elevidys como uma terapia inovadora, mas as famílias ainda não conseguem obter respostas claras sobre seu impacto a longo prazo na sobrevida, na qualidade de vida ou na progressão da doença.
Como pai de uma criança com distrofia muscular de Duchenne, acredito que os pais merecem mais do que esperança e discursos de marketing. Um tratamento que custa entre 1,65 e 3 milhões de dólares deveria vir acompanhado de evidências sólidas, transparentes e indiscutíveis que demonstrem o quanto ele realmente pode ajudar os pacientes a longo prazo. Em vez disso, muitas famílias se veem tentando arrecadar quantias enormes de dinheiro enquanto ainda enfrentam incertezas sobre os benefícios reais da terapia.
Acredito também que o preço reflete uma crescente comercialização de doenças raras, onde famílias desesperadas podem ficar presas entre a esperança e a pressão financeira. A inovação científica é importante, mas nenhuma terapia deveria ser promovida a um custo tão extraordinário sem que se responda plenamente à pergunta mais importante para as famílias: Que diferença significativa isso fará na vida de uma criança?
Você tem alguma preocupação quanto à eficácia clínica do Elevidys?
Sim, tenho sérias preocupações quanto à eficácia clínica do Elevidys. Os defensores da terapia costumam se concentrar nos escores da NSAA, mas para muitas famílias, a questão mais importante é se o tratamento gera melhorias significativas e mensuráveis na progressão real da doença. Biomarcadores como os níveis de CK, AST e ALT são extremamente importantes, pois podem fornecer informações sobre danos musculares contínuos e a atividade geral da doença.
Se uma terapia custa $3 milhões, as famílias merecem dados transparentes e detalhados que mostrem o quão significativamente esses biomarcadores melhoram e se essas mudanças são sustentadas ao longo do tempo. No momento, ainda há incerteza sobre como as melhorias nos biomarcadores se traduzem em resultados funcionais de longo prazo, qualidade de vida e sobrevida. Na minha opinião, empresas farmacêuticas como a Sarepta Therapeutics deveriam comunicar esses resultados de forma muito mais aberta, em vez de se basearem principalmente em narrativas promocionais e expectativas. Saiba mais: Biomarcadores na distrofia muscular de Duchenne
Qual a sua opinião sobre a produção de microdistrofina com Elevidys?
Alguns estudos relataram níveis de microdistrofina que chegam a 17,5% dos níveis normais de distrofina observados em indivíduos saudáveis sem DMD.
No entanto, não acredito que esses dados por si só sejam significativos, porque ainda não sabemos como isso se traduz em benefício clínico.
Se a variante Elevidys pudesse produzir distrofina normal (100%), então talvez um preço de 3 milhões de dólares ($) pudesse ser considerado razoável pela indústria farmacêutica. Mas mesmo a Sarepta reconhece que a Elevidys não é uma cura.
Que medidas você tomou para obter mais informações da Sarepta e da Roche?
Como representante da DMDWarrioR na Turquia, enviei vários e-mails detalhados à Sarepta. Perguntei quando a Roche solicitaria uma licença na Turquia.
A Sarepta respondeu somente após meu quinto e-mail, afirmando que consultariam a Roche e entrariam em contato conosco.
Entretanto, tentamos agendar uma reunião com a Roche Turkiye, mas não tivemos sucesso.
No fim, não recebemos nenhuma resposta ou acompanhamento significativo.
Quais são as perguntas mais importantes que ainda não foram respondidas em sua mente?
As questões mais críticas são:
• Por quanto tempo esse tratamento prolongará a vida do meu filho?
• Por que o Elevidys custa $3 milhões?
• Que melhorias mensuráveis ocorrem nos níveis de CK, AST e ALT?
• Por que os pedidos de licenciamento não estão sendo feitos em todos os países?
• Por que existe essa falta de comunicação com comunidades de pacientes como a DMDWarrioR?
Qual a sua opinião sobre as preocupações levantadas pelo Ministério da Saúde do Chile?
Concordo com as preocupações deles.. A Sarepta deve compartilhar todos os dados disponíveis de forma transparente e explicar claramente a lógica por trás do preço de $3 milhões.
Quais foram os motivos que levaram o EMA a não aprovar o Elevidys?
A principal razão por trás da decisão da Agência Europeia de Medicamentos foi a falta de evidências clínicas suficientemente robustas e convincentes. Em particular, os dados disponíveis não demonstraram uma melhora estatisticamente significativa ou clinicamente relevante nos resultados funcionais, como as pontuações da NSAA (Avaliação Ambulatorial North Star). Leia mais: Por que os dados de CK, AST e ALT são mais importantes do que os vídeos na distrofia muscular de Duchenne?
Além disso, não foram observadas reduções nos níveis de creatina quinase (CK) em níveis que indicassem uma desaceleração substancial da progressão da doença. Em conjunto, essas limitações suscitaram preocupações sobre se a terapia proporciona um benefício clínico significativo, o que provavelmente influenciou a decisão da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) de não conceder a aprovação.
Como você avalia outros ensaios clínicos em andamento para DMD?
Na minha opinião, muitos deles podem se revelar mais eficazes e mais acessíveis do que o Elevidys.
Alguns estudos já relatam níveis mais elevados de microdistrofina, e outros afirmam haver progresso na produção de distrofina de comprimento total. Saiba mais: Novas terapias genéticas para a distrofia muscular de Duchenne
Existem avanços promissores na pesquisa sobre DMD em nível global?
Sim. Existem estudos importantes em andamento em países como Turquia, Rússia, China, França, Canadá e Japão.
Esperamos ter mais notícias sobre esses desenvolvimentos em breve.
Há alguma pesquisa em andamento sobre DMD na Turquia?
Sim, com certeza. A Turquia possui pesquisadores de grande talento atuando nessa área. O trabalho deles está progredindo rapidamente, e estamos acompanhando de perto os desenvolvimentos e mantendo contato com eles.
É possível que um grande avanço venha da Turquia.
Hospitais no Oriente Médio, como os de Dubai e do Catar, frequentemente anunciam o código Elevidys. Qual a sua opinião sobre isso?
Na minha opinião, esses hospitais funcionam principalmente como centros de tratamento que administram o Elevidys, e não como instituições que desenvolvem ou modificam a própria terapia. Embora possam ter um sólido conhecimento de genética, eles não estão envolvidos na criação ou no desenvolvimento de terapias genéticas. Seu papel se limita, em grande parte, à distribuição de um produto desenvolvido por empresas como a Sarepta Therapeutics.
Acredito também que existe uma crescente competição entre os hospitais para atrair pacientes, particularmente em tratamentos de alto custo, como a terapia genética. Isso levanta preocupações de que incentivos financeiros possam desempenhar um papel significativo, especialmente em doenças como atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne, em que as famílias muitas vezes estão desesperadas por opções de tratamento.
Outra preocupação importante é a preparação clínica para lidar com possíveis efeitos colaterais. As terapias genéticas podem acarretar riscos sérios, e não estou totalmente convencido de que todos os centros que oferecem a terapia Elevidys estejam igualmente equipados para lidar com complicações graves que possam surgir após o tratamento. Essa incerteza torna ainda mais crucial que as famílias avaliem cuidadosamente onde e como essas terapias são administradas.
De modo geral, embora o acesso a tratamentos avançados seja importante, a transparência, a responsabilidade médica e a segurança do paciente devem continuar sendo as principais prioridades.
Que mensagem você gostaria de compartilhar com as famílias afetadas pela DMD?
Há progressos contínuos em todo o mundo, e novos desenvolvimentos estão surgindo. As famílias devem permanecer informadas e esperançosas, ao mesmo tempo que continuam a defender a transparência, a acessibilidade e os preços justos dos tratamentos.
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Nota final
Agradecemos ao representante turco da DMDWarrioR por compartilhar essas informações sinceras. Esperamos que a terapia Elevidys e futuras terapias se tornem mais acessíveis, economicamente viáveis e avaliadas de forma transparente para todos os pacientes no mundo todo.
