基因疗法在杜氏肌营养不良症（DMD）的临床试验中展现出令人鼓舞的结果。然而，其在现实世界中的疗效以及高达约300万美元的治疗费用仍存在疑问，这笔费用对大多数家庭来说难以负担。许多患者不得不组织个人筹款活动来获得治疗。.
在本次访谈中，我们将探讨全球获取创新疗法的关键问题、未解之谜及其更广泛的影响。阅读更多： 关于 Elevidys 的常见问题解答
Elevidys 能将儿童的预期寿命延长多少？
这个问题目前仍难以给出确切答案。Elevidys 于 2024 年夏季获得 FDA 的批准，这意味着关于其长期预期寿命的数据仍然有限。.
只有在未来几年对更多患者进行监测后，才能逐渐了解该疗法对生存期的真正影响。目前，尚无人能够确定Elevidys疗法究竟能将儿童的寿命延长多少。.
然而，某些生物标志物——例如肌酸激酶 (CK) 水平和肌营养不良蛋白表达水平——或许能够初步表明该疗法是否有助于延缓疾病进展。即便如此，这些发现的长期临床意义尚未完全确定。.
定价为 $3 百万的 Elevidys 真的物有所值吗？
不。在我看来，价格太高了。一项耗资1.65亿至30亿美元的疗法应该展现出清晰、可衡量且长期的临床疗效。然而，关于Elevidys仍存在许多未解之谜，例如它能延长多少预期寿命，能显著延缓疾病进展到什么程度，以及临床试验中观察到的疗效是否真的能在日常生活中发挥作用。.
世界各地许多家庭被迫发起绝望的筹款活动，而这些活动并非基于确凿的证据，而是基于希望。基因疗法虽然是一项重要的科学进步，但Elevidys目前的定价引发了人们对罕见病治疗的可及性、透明度和商业化的严重伦理担忧。在我看来，除非长期疗效得到明确证实，否则任何疗法都不应该背负如此沉重的经济负担。阅读更多： 杜氏肌营养不良症的治疗费用为何失控？
你认为Elevidys基因疗法为什么这么昂贵？
我认为，最大的问题之一是定价与实际临床获益之间缺乏透明度。Sarepta Therapeutics 将 Elevidys 宣传为一项突破性疗法，但患者家属仍然无法获得关于其对生存期、生活质量或疾病进展的长期影响的明确信息。.
作为一名杜氏肌营养不良症患儿的父亲，我认为家长们需要的不仅仅是希望和花言巧语。一项价值1.65亿至3亿美元的治疗方案，理应提供强有力的、透明的、无可辩驳的证据，证明其在长期治疗中究竟能为患者带来多大的益处。然而，许多家庭却不得不花费巨资筹集治疗费用，同时仍然对治疗的实际效果感到茫然。.
我也认为这种定价反映了罕见病日益商业化的趋势，让绝望的家庭陷入希望与经济压力的两难境地。科学创新固然重要，但任何疗法都不应在没有充分解答家庭最关心的问题——“这种疗法究竟能给孩子的生活带来哪些实质性的改变”——的情况下，就以如此高昂的价格推广。
您对 Elevidys 的临床疗效有任何疑虑吗？
是的，我对Elevidys的临床疗效确实存在严重的担忧。该疗法的支持者往往关注NSAA评分，但对许多家庭来说，最重要的问题是治疗能否在疾病的实际进展中带来有意义且可衡量的改善。CK、AST和ALT水平等生物标志物至关重要，因为它们能够反映持续的肌肉损伤和整体疾病活动度。.
如果一项疗法耗资 165T3 万美元，那么患者家属理应获得透明且详细的数据，以了解这些生物标志物的改善程度，以及这些改善能否长期维持。目前，生物标志物的改善如何转化为长期功能结果、生活质量和生存率仍存在不确定性。我认为，像 Sarepta Therapeutics 这样的制药公司应该更加公开透明地传达这些结果，而不是主要依赖于宣传和预期。了解更多： 杜氏肌营养不良症的生物标志物
您如何看待 Elevidys 引起的微型肌营养不良蛋白的产生？
一些研究报告称，DMD 患者的微型肌营养不良蛋白水平可达正常肌营养不良蛋白水平的 17.5%，而 DMD 患者体内的肌营养不良蛋白水平则低于健康个体。.
然而，我认为仅凭这些数据并不有意义，因为我们仍然不知道这如何转化为临床益处。.
如果 Elevidys 能产生 100% 正常肌营养不良蛋白，那么 $ 300 万美元的定价或许在制药行业会被认为是合理的。但即使是 Sarepta 也承认，Elevidys 并非治愈方法。.
您采取了哪些措施从Sarepta和Roche获取更多信息？
作为DMDWarrioR的土耳其代表，我向Sarepta发送了多封详细的邮件，询问罗氏何时会在土耳其申请许可证。.
Sarepta 直到我发了第五封邮件后才回复，称他们会咨询罗氏公司，然后再回复我们。.
与此同时，我们尝试安排与罗氏土耳其公司会面，但未能成功。.
最终，我们没有收到任何有意义的回应或后续消息。.
你心中最重要的未解之谜是什么？
最关键的问题是：
• 这种治疗能延长我孩子的生命多久？
• 为什么 Elevidys 的价格是 $3 百万？
• CK、AST 和 ALT 水平有哪些可衡量的改善？
• 为什么并非所有国家都提交了许可证申请？
• 为什么与 DMDWarrioR 等患者社区缺乏沟通？
您如何看待智利卫生部提出的担忧？
我同意他们的担忧。. Sarepta 必须公开透明地分享所有可用数据，并清楚地解释 $3 百万的价格背后的理由。.
EMA 决定不批准 Elevidys 的原因是什么？
欧洲药品管理局做出这一决定的主要原因是缺乏足够可靠和令人信服的临床证据。. 具体而言，现有数据并未显示功能性结果（例如 NSAA（北极星步行评估）评分）有统计学意义或临床意义上的改善。阅读更多： 为什么在杜氏肌营养不良症中，CK、AST 和 ALT 数据比视频更重要
此外，肌酸激酶 (CK) 水平并未降低到足以表明疾病进展显著减缓的程度。. 综上所述，这些局限性引发了人们对该疗法是否具有有意义的临床益处的担忧，这可能影响了欧洲药品管理局 (EMA) 不予批准的决定。.
您如何评价其他正在进行的DMD临床试验？
依我之见，它们中的许多产品可能比 Elevidys 更有效、更实惠。.
一些研究已经报告了微型肌营养不良蛋白水平升高，另一些研究则声称在生产全长肌营养不良蛋白方面取得了进展。了解更多： 杜氏肌营养不良症的新基因疗法
全球范围内，DMD研究领域有哪些令人鼓舞的进展？
是的。土耳其、俄罗斯、中国、法国、加拿大和日本等国家正在开展大量相关研究。.
我们预计近期会有更多关于这些进展的消息。.
土耳其目前有针对杜氏肌营养不良症（DMD）的研究吗？
是的，绝对的。土耳其在这个领域拥有众多非常优秀的科研人员。. 他们的工作进展迅速，我们正在密切关注事态发展并与他们保持联系。.
土耳其有可能带来重大突破。.
中东地区的医院，例如迪拜和卡塔尔的医院，经常宣传Elevidys。您对此有何看法？
在我看来，这些医院主要作为治疗中心，负责实施 Elevidys 疗法，而不是作为研发或改进疗法本身的机构。. 虽然他们可能对遗传学有深入的了解，但他们并不参与基因疗法的研发或推进。他们的角色主要限于交付由Sarepta Therapeutics等公司开发的产品。.
我也认为，医院之间为了吸引病人而展开的竞争日益激烈，尤其是在基因治疗等高成本治疗领域。. 这引发了人们的担忧，即经济激励可能会发挥重要作用，尤其是在脊髓性肌萎缩症和杜氏肌营养不良症等疾病中，这些疾病的患者家庭往往迫切需要治疗方案。.
另一个重要问题是临床上是否做好了应对潜在副作用的准备。. 基因疗法可能存在严重风险，我并不完全确信所有提供Elevidys疗法的中心都具备同等能力来应对治疗后可能出现的严重并发症。这种不确定性使得家庭更加需要仔细评估此类疗法的治疗地点和方式。.
总的来说，虽然获得先进治疗很重要，但透明度、医疗责任和患者安全仍应是重中之重。.
您想对受杜氏肌营养不良症 (DMD) 影响的家庭说些什么？
全球范围内都在不断取得进步，新的发展也在不断涌现。. 家庭应保持知情和希望，同时继续倡导治疗的透明度、可及性和公平定价。.
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结语
我们感谢DMDWarrioR的土耳其代表分享这些坦诚的见解。我们希望Elevidys以及未来的疗法能够更加普及、价格更加亲民，并得到更透明的评估，造福全球所有患者。.
