Nous sommes heureux de présenter les lauréats du prix Investigator Grant Award 2024 de l'American Neuromuscular Foundation (ANF). Liubov Gushchina, PhD, a reçu le prix pour ses travaux de recherche, « Advancing Care With Exon 17 Skipping Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy », et Brett Morrison, MD, PhD, pour son étude, « Role of Macrophage MCT1 in Diabetic Peripheral Neuropathy ».
Étude sur le saut de l'exon 17
Afin de restaurer le cadre de lecture ouvert qui conduira à la restauration de la protéine dystrophine, l'initiative du Dr Gushchina vise à créer et à évaluer un traitement à médiation par un virus adéno-associé (AAV) qui exclut l'exon 17 de la transcription de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Selon le Dr Gushchina, dont les recherches visent à développer la deuxième génération de vecteurs AAV avec des profils d'efficacité et de sécurité améliorés dans les cellules humaines in vitro et dans les muscles squelettiques de souris in vivo, « cette approche très prometteuse peut être appliquée aux patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs de mutations modifiables par saut (duplications et délétions) et de l'exon 17 flanqué. » [En savoir plus sur l’étude sur le saut de l’exon 17]
