हमें अमेरिकन न्यूरोमस्क्युलर फाउंडेशन (ANF) के 2024 इन्वेस्टिगेटर ग्रांट अवार्ड के विजेताओं को प्रस्तुत करते हुए खुशी हो रही है। लियूबोव गुशचिना, पीएचडी को उनके शोध प्रयास, "डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए एक्सॉन 17 स्किपिंग थेरेपी के साथ देखभाल को आगे बढ़ाना" के लिए पुरस्कार मिला, और ब्रेट मॉरिसन, एमडी, पीएचडी को उनके अध्ययन, "डायबिटिक पेरिफेरल न्यूरोपैथी में मैक्रोफेज एमसीटी1 की भूमिका" के लिए पुरस्कार मिला।
एक्सॉन 17 स्किपिंग अध्ययन
ओपन-रीडिंग फ्रेम को पुनर्स्थापित करने के लिए, जो डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की पुनर्स्थापना की ओर ले जाएगा, डॉ. गुशचिना की पहल का उद्देश्य एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी)-मध्यस्थ उपचार का निर्माण और मूल्यांकन करना है, जो ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) प्रतिलेख से एक्सॉन 17 को बाहर कर देता है।
डॉ. गुशचिना के अनुसार, जिनके शोध में इन विट्रो में मानव कोशिकाओं में और विवो में माउस कंकाल की मांसपेशियों में बढ़ी हुई दक्षता और सुरक्षा प्रोफाइल के साथ एएवी वैक्टर की दूसरी पीढ़ी को विकसित करने का प्रयास किया गया है, "यह बहुत ही आशाजनक दृष्टिकोण डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगियों पर लागू किया जा सकता है जो स्किप-अमेंडेबल म्यूटेशन (दोहराव और विलोपन) और फ्लैंक एक्सॉन 17 ले जाते हैं।"एक्सॉन 17 स्किपिंग अध्ययन के बारे में अधिक पढ़ें]
