Temos o prazer de apresentar os vencedores do Prêmio de Subsídio para Investigadores da American Neuromuscular Foundation (ANF) 2024. Liubov Gushchina, PhD, recebeu o prêmio por seu esforço de pesquisa, “Advancing Care With Exon 17 Skipping Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy,” e Brett Morrison, MD, PhD, por seu estudo, “Role of Macrophage MCT1 in Diabetic Peripheral Neuropathy.”
Estudo de salto do Exon 17
Para restaurar o quadro de leitura aberta que levará à restauração da proteína distrofina, a iniciativa do Dr. Gushchina pretende criar e avaliar um tratamento mediado por vírus adeno-associado (AAV) que exclui o exon 17 da transcrição da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
De acordo com o Dr. Gushchina, cuja pesquisa tenta desenvolver a segunda geração de vetores AAV com perfis de eficiência e segurança aprimorados em células humanas in vitro e em músculos esqueléticos de camundongos in vivo, “essa abordagem muito promissora pode ser aplicada a pacientes com distrofia muscular de Duchenne portadores de mutações passíveis de alteração (duplicações e deleções) e exon flanqueador 17.” [Leia mais sobre o estudo de salto do exon 17]
