Genethon a publié des données d'efficacité positives à long terme révélant que trois patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont montré un gain significatif de la fonction motrice par rapport aux patients non traités et ont connu des réductions significatives et soutenues de la créatine phosphokinase (CPK), un biomarqueur des lésions musculaires, deux ans après avoir reçu une injection de la thérapie génique à faible dose de micro-dystrophine de Genethon (GNT0004).
À la dose de micro-dystrophine de 3×10¹³ vg/kg, les effets suivants ont été observés deux ans après l'injection :
- Un gain significatif de la fonction motrice, mesuré par une échelle d'évaluation clinique en 34 points (ÉÉCN), a été observé : +5,8 points à 18 mois par rapport à une cohorte de patients non traités issus de l'étude d'histoire naturelle menée en parallèle (appariés par score de propension). Un gain significativement supérieur à la différence minimale est considéré comme cliniquement pertinent (> 2,5 points).
- Bénéfice clinique à 18 mois, maintenu à 2 ans, sur les paramètres fonctionnels via des tests chronométrés, indicateurs clés pour les patients ambulatoires : -6,98s pour se relever du sol et vitesse de marche sur 10 mètres de +0,67 m/s (comparaison similaire à celle du score NSAA).
- Une réduction significative et soutenue des taux de CPK d'une moyenne de 75% à 18 mois et de 61% à 2 ans (par rapport à l'état initial des patients avant le traitement), reflétant un effet durable sur la stabilité de la membrane cellulaire.
- Un ralentissement de la progression de la maladie avec une différence de plus de 7% dans la fraction de graisse musculaire (un marqueur de progression de la maladie), observé par IRM quantitative, par rapport à une cohorte de patients non traités de l'étude d'histoire naturelle.
- Aucun effet secondaire grave, confirmant la sécurité du produit.
Ces résultats ont également été présentés lors du WMS2025 de la World Muscular Society du 7 au 11 octobre à Vienne, en Autriche.
« Ces patients ont été traités dans le cadre de la phase d'escalade de dose de notre essai européen de phases 1/2/3, et nous sommes ravis de présenter ces résultats positifs d'efficacité à long terme alors que nous entamons l'essai pivot de phase 3, qui est en cours et inclut les premiers patients en France », a déclaré Frédéric Revah, PDG de Genethon. « La dose thérapeutique de 3 × 10¹³ vg/kg administrée aux trois patients est inférieure à celle des autres thérapies géniques contre la DMD et constitue la dose utilisée dans l'essai de phase 3, qui recrutera 64 garçons âgés de 6 à 10 ans, ayant conservé leur capacité de marche. »
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