Genethon, publicó datos positivos de eficacia a largo plazo que revelaron que tres pacientes con distrofia muscular de Duchenne mostraron una ganancia significativa de la función motora en comparación con pacientes no tratados y experimentaron reducciones significativas y sostenidas en la creatina fosfoquinasa (CPK), un biomarcador de daño muscular, dos años después de recibir una inyección de la terapia génica de microdistrofina de dosis baja de Genethon (GNT0004).
Con una dosis de microdistrofina de 3×10¹³ vg/kg se observó lo siguiente dos años después de la inyección:
- Una ganancia significativa en la función motora, medida mediante una escala de evaluación clínica de 34 puntos (NSAA), aumentó 5,8 puntos a los 18 meses en comparación con una cohorte de pacientes no tratados del estudio de evolución natural realizado en paralelo (emparejados por puntuación de propensión). Una ganancia significativamente mayor que la diferencia mínima se considera clínicamente relevante (>2,5 puntos).
- Beneficio clínico a los 18 meses, mantenido a los 2 años, sobre parámetros funcionales mediante pruebas cronometradas, indicadores clave para pacientes ambulatorios: -6,98s para levantarse del suelo y velocidad de marcha en 10 metros de +0,67 m/s (comparación similar a la del score NSAA).
- Una reducción significativa y sostenida de los niveles de CPK en un promedio de 75% a los 18 meses y 61% a los 2 años (en comparación con la condición basal de los pacientes antes del tratamiento), lo que refleja un efecto duradero en la estabilidad de la membrana celular.
- Una desaceleración en la progresión de la enfermedad con una diferencia de más de 7% en la fracción de grasa muscular (un marcador de progresión de la enfermedad), observada mediante resonancia magnética cuantitativa, en comparación con una cohorte de pacientes no tratados del estudio de historia natural.
- Sin efectos secundarios graves, lo que confirma la seguridad del producto.
Estos resultados también se presentaron en la WMS2025 de la World Muscular Society del 7 al 11 de octubre en Viena, Austria.
“Estos pacientes fueron tratados en la fase de escalada de dosis de nuestro ensayo europeo de Fase 1/2/3 y nos complace presentar estos resultados positivos de eficacia a largo plazo al iniciar el ensayo pivotal de Fase 3, que ya está en marcha con los primeros pacientes incluidos en Francia”, declaró Frederic Revah, director ejecutivo de Genethon. “La dosis terapéutica de 3×10¹³ vg/kg administrada a los tres pacientes es inferior a la de otras terapias génicas para la DMD y es la dosis utilizada en el ensayo de Fase 3, en el que se inscribirán 64 niños de entre 6 y 10 años que han conservado su capacidad de caminar”.
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