杜氏肌营养不良症（DMD）的基因治疗研究不断取得进展。. 在奥兰多举行的 MDA 临床与科学会议上，法国基因治疗组织 Genethon 公布了新的长期数据，表明其在研疗法 GNT0004 在治疗两年后仍能保持临床疗效。.
研究结果显示，在临床试验的第一阶段接受治疗的杜氏肌营养不良症男孩的运动功能得到改善，肌肉损伤生物标志物减少，且安全性良好。.
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GNT0004临床试验两年结果
这项国际多中心研究招募了 6 至 10 岁患有杜氏肌营养不良症且能够行走的男孩。.
在剂量递增阶段，五名患者接受了治疗：
- 法国有四名患者
- 英国一名患者
三名患者接受了 3×10¹³ vg/kg 的治疗剂量，他们的长期随访数据构成了新分析的基础。.
两年后，研究结果显示：
- 运动功能持续改善
- 肌肉损伤生物标志物减少
- 疾病进展较慢
- 没有严重的安全隐患
NSAA运动功能评分显著提高
采用北极星步行评估量表（NSAA）评估运动功能，该量表是广泛用于评估可步行杜氏肌营养不良症（DMD）患者的临床量表。了解更多： 杜氏肌营养不良症的北极星动态评估（NSAA）
主要研究结果包括：
- 两年后NSAA评分提高了9分
- 与通过倾向评分分析匹配的未治疗患者相比
- 远高于被认为具有临床意义的 2.5 分阈值。
这些结果表明，GNT0004 可以显著改善或稳定接受治疗患者的运动能力。.
步行测试的改进
接受 GNT0004 治疗的患者在定时步行评估中也表现出可衡量的进步：
- 与未接受治疗的患者相比，接受治疗的患者在6分钟步行测试中平均多走了173米。
- 10米步行测试速度提高0.95米/秒
这些功能上的改善表明，接受治疗的儿童在一段时间内保持了更好的活动能力。.
肌酸激酶（CK）水平大幅降低
研究人员还报告称，肌酸激酶 (CK) 水平大幅下降，肌酸激酶是肌肉损伤的重要生物标志物。. 阅读更多： 什么是肌酸激酶（CK）？
结果显示：
- 两年后 CK 平均降低约 70%
- 与每位患者治疗前的基线水平相比
一名接受三年随访的患者 CK 水平保持稳定，这表明该疗法可能对肌肉细胞膜稳定性产生持久影响。.
核磁共振成像显示疾病进展较慢
定量磁共振成像显示，接受治疗的患者肌肉退化速度较慢。.
研究人员观察到：
- 肌肉脂肪含量差异超过 18%
- 与自然史队列中未经治疗的患者相比
在杜氏肌营养不良症中，脂肪浸润程度越高通常反映疾病进展越严重。脂肪浸润程度越低则表明肌肉组织保存完好。.
良好的安全性
该研究报告未发现严重不良事件，证实该疗法耐受性良好。.
患者接受了暂时的预防性免疫抑制治疗，这有助于最大限度地减少对基因治疗载体的免疫反应。.
研究的关键阶段正在进行中
该临床试验的关键阶段已获得以下机构的批准：
- 欧洲药品管理局（EMA）
- 药品和保健产品监管局（MHRA）
此阶段将：
- 招募 64 名 6-10 岁可独立行走的男孩
- 采用随机、双盲、安慰剂对照设计
- 测试选定的剂量 3×10¹³ vg/kg
值得注意的是，该剂量低于其他一些杜氏肌营养不良症基因治疗试验中使用的剂量，这可能带来安全优势。.
了解更多： 杜氏肌营养不良症的潜在新基因疗法
这些结果为何重要
杜氏肌营养不良症是一种严重的遗传性疾病，由肌营养不良蛋白基因突变引起。该疾病会导致进行性肌肉退化和活动能力丧失。.
基因疗法（例如 GNT0004）旨在将功能性遗传物质输送到肌肉细胞，从而有可能解决疾病的根本原因。.
两年的结果表明，GNT0004 可能：
- 改善运动功能
- 减少肌肉损伤
- 疾病进展缓慢
- 保持可控的安全状况
这项关键研究的进一步结果将决定该疗法最终是否能成为一种获批的治疗方案。.
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