什么是杜氏肌营养不良症？症状、治疗和预期寿命

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的进行性遗传性疾病，由于缺乏肌营养不良蛋白（一种保护肌肉细胞免受损伤的蛋白质）而导致肌肉无力。该病主要影响男孩，通常在幼儿时期发病。.

全球范围内，每3500至5000名男婴中约有1名受此影响。
由X染色体上DMD基因的突变引起
导致进行性肌肉退化

关于症状的常见问题

杜氏肌营养不良症的早期症状有哪些？

• 笨拙。.
• 爬楼梯有困难。.
• 跳跃或单脚跳有困难。.
• 经常绊倒或摔倒。.
• 踮着脚走路。.
腿痛。.
• 面部、肩部和手臂无力。.
• 无法睁眼或闭眼。.

症状通常在几岁出现？

通常在2-5岁之间。.

- 跟着我们 -

为什么患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的儿童小腿会肿胀？

肌肉组织被脂肪和结缔组织取代（假性肥大）。.

DMD会影响心脏吗？

是的。心肌病很常见，需要监测。.

DMD会影响呼吸吗？

是的。呼吸肌会随着时间推移而衰弱。.

大多数男孩什么时候停止走路？

通常在 8 至 14 岁之间。.

DMD会影响智力吗？

有些人存在学习障碍或注意力困难。.

是否出现肌肉疼痛？

抽筋和疲劳很常见。.

是否存在语言发育迟缓的情况？

是的，尤其是在幼儿时期。.

DMD会随着时间推移而恶化吗？

是的，它是进步的。.

首先受影响的是哪些肌肉？

臀部、骨盆和大腿肌肉。.

DMD会影响手臂力量吗？

是的，尤其是在病情发展后期。.

脊柱侧弯会发展吗？

是的，尤其是在丧失行走能力之后。.

DMD会导致关节僵硬吗？

是的，可能会出现挛缩。.

每个人的症状都一样吗？

不，严重程度因人而异。.

为什么患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的孩子走路时会踮着脚？

踮脚走路被认为有助于患有杜氏肌营养不良症（DMD）的儿童保持平衡，因为他们的腿部肌肉无力。核心肌肉无力也会导致DMD患儿走路时步态不稳，身体两侧的运动方式不同。.

DMD会影响吞咽力量吗？

是的。 » 杜氏肌营养不良症（DMD）患者的吞咽困难（吞咽障碍）

关于病因和遗传的常见问题

什么原因会导致杜氏肌营养不良症（DMD）？

肌营养不良蛋白基因突变。» DMD的遗传病因

什么是肌营养不良蛋白？

一种能稳定肌肉细胞膜的蛋白质。.

DMD是遗传性的吗？

是的——X染色体隐性遗传。.

DMD 会在没有家族史的情况下发生吗？

是的。大约三分之一是新出现的突变。.

什么是携带者母亲？

一名携带一个突变型DMD基因拷贝的女性。» DMD如何影响女孩和女性

遗传风险是什么？

携带者母亲有 50% 的几率将这种基因遗传给儿子。.

女孩也会患杜氏肌营养不良症吗？

很少见，但并非不可能。.

什么是贝克尔型肌营养不良症？

一种与杜氏肌营养不良症相关的较轻微的症状。» 贝克尔医学博士

贝克尔有何不同之处？

产生了一些肌营养不良蛋白。» BMD 与 DMD

什么是外显子缺失？

基因片段缺失。» 外显子缺失

什么是重复项？

额外的基因片段。» DMD 遗传变异的类型

什么是无义突变？

导致提前发出终止信号的突变。.

什么是生殖细胞嵌合现象？

某些亲代细胞中存在突变。.

基因咨询有用吗？

是的，尤其是在计划生育方面。.

胚胎可以进行筛查吗？

是的，通过体外受精和胚胎植入前检测。.

关于诊断和检测的常见问题

如何诊断DMD？

血液检查（肌酸激酶升高）、基因检测，有时还需要活检。» 基因检测

肌酸激酶（CK）是什么？

肌肉分解时，一种酶的含量会升高。» 肌酸激酶

基因检测准确吗？

是的，非常准确。.

DMD可以在出现症状之前诊断出来吗？

是的，通过基因检测。.

新生儿筛查可以开展吗？

在某些国家和地区。.

兄弟姐妹是否应该接受检测？

是的，尤其是兄弟之间。.

什么是肌肉活检？

取出组织进行分析。.

核磁共振成像能帮上忙吗？

是的，是为了评估肌肉损伤。.

哪些专科医生可以诊断杜氏肌营养不良症（DMD）？

神经科医生和遗传学家。.

应该尽早进行检测吗？

一旦出现症状。.

如何鉴别DMD和Becker综合征？

基因突变类型和肌营养不良蛋白水平。.

可以进行产前检测吗？

是的。 » 杜氏肌营养不良症的产前检测

是否建议进行载体测试？

是的，女性亲属可以。.

诊断需要多长时间？

具体情况因情况而异，但尽早转诊可以加快确认速度。.

为什么早期诊断很重要？

早期治疗可改善治疗效果。.

关于治疗和疗法的常见问题

有治愈方法吗？

目前尚无治愈方法。.

使用哪些药物？

皮质类固醇，例如泼尼松和地夫可特。» 杜氏肌营养不良症使用类固醇（可的松）的利弊

类固醇如何起作用？

肌肉缓慢退化。.

类固醇有哪些副作用？

体重增加、骨质疏松、情绪变化。.

什么是外显子跳跃疗法？

一种跳过缺陷基因片段的治疗方法。» 外显子跳跃

什么是基因疗法？

利用病毒载体递送微型肌营养不良蛋白。.

基因疗法是否已获批准？

有些产品在某些国家获得有条件批准。.

心肌病的治疗方法是什么？

ACE抑制剂和β受体阻滞剂。.

呼吸是如何得到支撑的？

无创通气，例如双水平气道正压通气（BiPAP）。» 使用双水平气道正压通气机，获得更好的睡眠

物理治疗重要吗？

是的——对出行至关重要。.

运动有帮助吗？

低强度运动是有益的。.

哪些运动应该避免？

高阻力训练。.

戴牙套有用吗？

是的，为了防止挛缩。.

什么情况下需要进行脊柱侧弯手术？

如果脊柱侧弯加重，导致丧失行走能力。.

营养重要吗？

是的，尤其是体重管理。.

是否建议服用补充剂？

维生素D和钙通常都含有。.

疫苗重要吗？

是的——包括流感疫苗和肺炎疫苗。.

是否需要使用喂食管？

有时在晚期。.

什么是多学科诊疗中心？

一支协调的专家团队。.

心脏筛查多久进行一次？

通常每年一次。.

肺部检查多久做一次？

建议定期进行肺功能检查。.

使用了哪些助行器？

手动轮椅和电动轮椅。» DMD患者使用电动轮椅的最佳时机

什么是姑息治疗？

支持提升舒适度和生活质量。.

临床试验能否提供治疗机会？

有时，取决于资格。.

治疗如何提高了生存率？

更好的心脏和呼吸系统管理。.

关于日常生活和照护的常见问题

父母如何帮助孩子发展心理健康？

鼓励独立自主和包容。.

学校是否需要提供住宿？

通常是的（个别化教育计划、无障碍设施）。.

心理健康支持有用吗？

非常重要。.

患有杜氏肌营养不良症的人可以上大学吗？

是的，有支持。.

患有杜氏肌营养不良症的成年人可以工作吗？

许多人都有住宿安排。.

哪些房屋改造措施会有帮助？

坡道、无障碍卫生间。.

是否有互助小组？

是的，包括家长项目肌肉萎缩症和肌肉萎缩症协会。.

旅行可行吗？

是的，只要做好计划。.

家庭如何应对压力？

咨询和社区支持。.

是否有经济援助？

残疾福利和非营利组织拨款。.

什么是过渡期护理？

从儿科护理过渡到成人护理。.

如何支持兄弟姐妹？

公开沟通。.

自适应技术能有所帮助吗？

是的——语音控制和辅助设备。.

社会包容重要吗？

极其。.

照顾者如何预防职业倦怠？

临时照护和共同责任。.

在线社区有用吗？

许多家庭都觉得他们很支持他们。.

建议进行哪些法律规划？

监护和残疾规划。.

长期护理应该如何规划？

配备医疗保健和财务顾问。.

个人能否独立生活？

具备完善的支持体系。.

家庭如何为子女升学做好准备？

积极主动的护理计划。.

关于研究和未来展望的常见问题

目前有哪些研究正在进行？

基因疗法、CRISPR、外显子跳跃。» 杜氏肌营养不良症临床试验（所有研究列表）

什么是CRISPR？

一项正在研究中的基因编辑技术。.

目前是否正在研究干细胞？

是的。

什么是反义寡核苷酸？

用于外显子跳跃的合成分子。.

家属如何参与庭审？

通过神经肌肉诊所和登记处。.

生存率提高了吗？

是的——现在很多人能活到30-40岁。中位预期寿命为22.0岁（951-155T置信区间）。按患者出生的三个时间段进行分层分析显示，较新的患者群体预期寿命显著延长；1990年以后出生的患者中位预期寿命为28.1岁。.

什么能给人带来希望？

基因医学的进展。.

全球注册机构重要吗？

是的，用于研究和参与临床试验。» 如何参加杜氏肌营养不良症 (DMD) 临床试验？

研究进展速度如何？

与过去几十年相比，发展速度非常快。.

会有治愈方法吗？

研究目标是开发能够改善疾病症状或治愈疾病的疗法。.

哪里可以找到可靠的信息？

来自神经肌肉专家和值得信赖的倡导团体。.

常见问题解答

杜氏肌营养不良症的最后阶段是什么？

在晚期非行走阶段，患者会出现手部活动困难和姿势不稳等问题。在所有阶段，学习和行为问题都可能发挥作用。.

DMD会影响智商吗？

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种进行性儿童疾病，会影响肌肉和大脑。DMD患儿的平均智商比人群平均水平低约一个标准差，且言语智商低于操作智商。.

为什么杜氏肌营养不良症（DMD）多发于男孩？

杜氏肌营养不良症通常只与出生时被指定为男性的人有关，因为它是由位于 X 染色体上的基因突变引起的，因此在 XY 染色体的人中没有其他功能基因可以补偿。.

DMD患者可以结婚吗？

由于改进的指南推荐综合多学科护理、皮质类固醇治疗的标准化、疾病改善治疗以及心脏和呼吸支持方面的进步，预期寿命正在延长，许多患有 DMD 的年轻人上大学、有事业、结婚。.

患有杜氏肌营养不良症的男孩可以进行包皮环切术吗？

许多患有 DMD 的男孩可以在局部麻醉下进行包皮环切术。.

DMD会导致自闭症吗？

与普通人群相比，杜氏肌营养不良症患者神经发育障碍的发生率更高，尤其是自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍。.