Воин DMD Марк Пензес и его семья живут в Венгрии. Узнав, что у Марка МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), они изо всех сил пытаются преодолеть пережитый ими шок и подготовить для него светлое будущее. Давайте взглянем на историю этого невинного воина МДД и поддержим его. [Подробнее: Что означает DMD Warrior?]
История Марка Пензеса, воина DMD из Венгрии
По словам его матери, когда Марку было всего шесть месяцев, его родители заметили, что он двигается не так, как его старший брат.
Его мать считала, что Марк отстает от своих сверстников, но все говорили, что он нормальный ребенок и что они зря беспокоятся.
Одним из первых признаков МДД являются икры, которые выглядят мускулистыми, но на самом деле таковыми не являются.
Наш врач посоветовал нам сдать анализ крови. Анализ крови показал уровень креатинкиназы в 100 раз выше нормы.
Врач, чьи подозрения росли, направил Марка к более узкоспециализированному врачу. Но в то время была пандемия Covid-19 и личные встречи были практически невозможны.
Они прошли генетический тест во время пандемии Covid-19. По этой причине потребовалось много времени, чтобы получить результат теста. Однако за это время семья Марка провела детальное исследование и забеспокоилась, когда наткнулась на мышечную дистрофию Дюшенна. Потому что самым нежелательным заболеванием, с которым они столкнулись в результате своего исследования, была МДД. [Подробнее: Что такое МДД?]
Как мы узнали, что у нашего сына МДД
Они узнали, что результат теста вышел, когда им позвонили из больницы. Человек по телефону попросил их приехать в больницу. В таких результатах теста ситуация объяснялась семье пациента лицом к лицу. Несмотря на пандемию COVID, они отвели семью в комнату. Когда они вошли, рядом с врачом был еще один человек в маске. На его бейдже было написано «Психолог». Семья Марка была в полном шоке. Диагноз: мышечная дистрофия Дюшенна.
Мы все вместе рыдали часами.
Мать Марка описывает шок и эмоциональное потрясение, которые они испытали, так: «Следующие полчаса прошли для меня как в тумане. Следующее, что я помню, — как я сидела в другом кабинете с психологом и спрашивала, вызвать ли нам такси или я могу поехать домой. Мы не просили такси. Мы приехали домой, наша семья и двое наших сыновей ждали нас, и мы все рыдали часами».
Генная терапия МДД слишком дорогая
Мать Марка, Юдит Пензес, написала в посте в социальных сетях, что различные методы лечения помогли замедлить болезнь ее сына, но теперь симптомы заболевания стали отчетливо видны.
Лечение этой болезни существует, но его стоимость превышает 2,9 млн долларов США и применяется в Америке и Дубае. Семья просит помощи у общества, чтобы их ребенок смог вовремя пойти на терапию. [Подробнее: Получит ли Elevidys одобрение Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA)?]
Генная терапия — единственное решение для маленького мальчика, но время уходит: даже если удастся собрать деньги, лечение не сможет восстановить состояние уже поврежденных мышц.
Марк принимает стероиды, что немного замедляет течение болезни. Однако этот вариант лечения сильно увеличивает его аппетит и, к сожалению, заставляет его очень легко набирать вес.
Необходимо собрать 2,9 миллиона долларов США
Стоимость генной терапии МДД, которую необходимо пройти Марку для лечения, составит 2,9 миллиона долларов США, и семья хотела бы поблагодарить всех за любую помощь. Благотворительный концерт в честь Марка состоится 1 февраля 2025 года. Билеты на благотворительный концерт в Керепеше 1 февраля можно приобрести в Культурном центре и библиотеке имени Сабо Магды, но есть и другие способы поддержать маленького мальчика:
IBAN: HU98 11742513-21458903-00000000
PayPal: [email protected]
