DMD Savaşçısı Mark Penzes ve ailesi Macaristan'da yaşıyor. Mark'ın DMD (Duchenne kas distrofisi) hastası olduğunu öğrendikten sonra, yaşadıkları şoku atlatmak ve onun için parlak bir gelecek hazırlamak için mücadele ediyorlar. Bu masum DMD Savaşçısının hikayesine bir göz atalım ve onu destekleyelim. [Daha Fazlasını Okuyun: DMD Savaşçısı Ne Demek?]
Macaristan'dan DMD Savaşçısı Mark Penzes'in Hikayesi
Annesi, Mark'ın henüz altı aylıkken ağabeyi gibi hareket etmediğini fark ettiklerini söyledi.
Annesi Mark'ın yaşıtlarından geride olduğunu düşünüyordu ama herkes onun normal bir çocuk olduğunu ve boşuna endişelendiklerini söylüyordu.
DMD'nin ilk belirtilerinden biri kaslı gibi görünen ama aslında kaslı olmayan baldırlardır.
Doktorumuz bize kan testi yaptırmamızı önerdi. Kan testi normalden 100 kat daha yüksek bir kreatin kinaz seviyesi gösterdi.
Şüpheleri artan doktor, Mark'ı daha uzman bir doktora yönlendirdi. Ancak o sırada Covid-19 salgını vardı ve yüz yüze görüşmeler neredeyse imkansızdı.
Covid-19 salgını sırasında genetik test yaptırdılar. Bu nedenle test sonucunu almak uzun sürdü. Ancak bu süre zarfında Mark'ın ailesi detaylı bir araştırma yaptı ve Duchenne kas distrofisi ile karşılaştıklarında endişelendiler. Çünkü araştırmaları sonucunda karşılaştıkları en istenmeyen hastalık DMD idi. [Daha Fazlasını Oku: DMD Nedir?]
Oğlumuzun DMD hastası olduğunu nasıl öğrendik
Hastaneden telefonla aradıklarında test sonucunun çıktığını öğrendiler. Telefondaki kişi hastaneye gelmelerini söyledi. Bu tür test sonuçlarında durum hastanın ailesine yüz yüze anlatılıyordu. Covid salgınına rağmen aileyi bir odaya aldılar. İçeri girdiklerinde doktorun yanında maske takan başka biri daha vardı. Rozetinde Psikolog yazıyordu. Mark'ın ailesi tamamen şoktaydı. Teşhis: Duchenne kas distrofisi.
Hepimiz saatlerce birlikte hıçkıra hıçkıra ağladık
Mark'ın annesi yaşadıkları şoku ve duygusal çalkantıyı şöyle anlatıyor: 'Sonraki yarım saat benim için neredeyse bulanıktı. Hatırladığım bir sonraki şey psikologla başka bir ofiste oturup, bize taksi çağırıp çağırmaması gerektiğini veya eve gidip gidemeyeceğimi sormamızdı. Taksi istemedik. Eve vardık, ailemiz ve iki oğlumuz bizi bekliyordu ve hepimiz saatlerce hıçkıra hıçkıra ağladık.'
DMD gen terapisi çok pahalı
Mark'ın annesi Judit Penzes, sosyal medyada yaptığı paylaşımda, çeşitli tedavilerin oğlunun hastalığını yavaşlatmaya yardımcı olduğunu ancak hastalığın belirtilerinin artık açıkça görülebilir hale geldiğini söyledi.
Hastalığın bir tedavisi var ancak maliyeti 2,9 milyon ABD dolarını aşıyor ve Amerika ve Dubai'de uygulanıyor. Aile, çocuklarının zamanında terapiye gidebilmesi için toplumdan yardım istiyor. [Daha Fazlasını Oku: Elevidys Avrupa İlaç Ajansı'ndan (EMA) Onay Alacak mı?]
Küçük çocuk için tek çözüm gen tedavisidir ancak zaman tükenmektedir; para toplansa bile tedavi, hasar gören kasların durumunu düzeltememektedir.
Mark, hastalığını biraz yavaşlatan steroidler kullanıyor. Ancak bu tedavi seçeneği iştahını çok artırıyor ve ne yazık ki çok kolay kilo almasına neden oluyor.
2,9 Milyon USD Toplanması Gerekiyor
Mark'ın tedavisi için alması gereken DMD gen terapisinin maliyeti 2,9 milyon ABD doları olacak ve aile, yardım eden herkese teşekkür etmek istiyor. Mark için 1 Şubat 2025'te bir yardım konseri düzenlenecek. 1 Şubat'ta Kerepes'te düzenlenecek yardım konserinin biletleri Szabó Magda Kültür Merkezi ve Kütüphanesi'nden satın alınabilir, ancak küçük çocuğa destek olmanın başka yolları da var:
IBAN: HU98 11742513-21458903-00000000
Paypal: [email protected]