المحارب الهنغاري DMD مارك بينزيس وعائلته يكافحون من أجل العلاج

دعونا نتعرف على محارب مرض ضمور العضلات مارك بنزيس وعائلته الذين يعيشون في المجر. دعونا نستكشف معًا كفاح هذا الصبي الوسيم والحيوي وعائلته للحصول على العلاج الجيني لمرض ضمور العضلات.

مارك بنزيس، المحارب في مرض التهاب المفاصل الروماتويدي، يعيش مع عائلته في المجر. بعد أن علموا أن مارك مصاب بضمور العضلات دوشين، يكافحون للتغلب على الصدمة التي تعرضوا لها وإعداد مستقبل مشرق له. دعونا نلقي نظرة على قصة هذا المحارب البريء المصاب بضمور العضلات دوشين وندعمه. [اقرأ المزيد: ماذا يعني DMD Warrior؟]

قصة مارك بنزيس، محارب DMD من المجر

وقد لاحظ والداه أن مارك لم يكن يتحرك مثل أخيه الأكبر عندما كان عمره ستة أشهر فقط، بحسب والدته.

شعرت والدته أن مارك متأخر عن أقرانه، لكن الجميع قالوا إنه طفل عادي وأنهم لا يقلقون عليه.

أحد العلامات الأولى لمرض دوشين هو ظهور عضلات الساق بشكل يبدو عضلي، ولكنها ليست كذلك.

نصحنا طبيبنا بإجراء فحص دم، وأظهر فحص الدم أن مستوى إنزيم الكرياتين كيناز أعلى 100 مرة من المعدل الطبيعي.

وبعد أن زادت شكوك الطبيب، أحال مارك إلى طبيب أكثر تخصصًا. ولكن في ذلك الوقت، كان هناك جائحة كوفيد-19، وكانت الاجتماعات وجهاً لوجه شبه مستحيلة.

لقد أجروا اختبارًا وراثيًا أثناء جائحة كوفيد-19. ولهذا السبب، استغرق الأمر وقتًا طويلاً للحصول على نتيجة الاختبار. ومع ذلك، خلال هذا الوقت، أجرت عائلة مارك بحثًا مفصلاً وكانت قلقة عندما صادفت ضمور العضلات دوشين. لأن المرض الأكثر سوءًا الذي صادفوه نتيجة لأبحاثهم كان دوشين. [اقرأ المزيد: ما هو دوشين؟]

كيف اكتشفنا أن ابننا مصاب بمرض دوشين

اكتشفوا أن نتيجة الاختبار ظهرت عندما تلقوا مكالمة هاتفية من المستشفى. طلب منهم الشخص على الهاتف الحضور إلى المستشفى. في هذا النوع من نتائج الاختبارات، تم شرح الموقف لأسرة المريض وجهاً لوجه. على الرغم من جائحة كوفيد، أخذوا العائلة إلى غرفة. عندما دخلوا، كان هناك شخص آخر يرتدي قناعًا بجوار الطبيب. شارته تقول طبيب نفساني. كانت عائلة مارك في حالة صدمة كاملة. التشخيص: ضمور العضلات دوشين.

بكينا جميعا معا لساعات

وتصف والدة مارك الصدمة والاضطراب العاطفي الذي عايشته قائلة: "كانت النصف ساعة التالية بالنسبة لي أشبه بالضباب. والشيء التالي الذي أتذكره هو الجلوس في مكتب آخر مع الطبيب النفسي، وسؤاله عما إذا كان عليه أن يستدعي لنا سيارة أجرة أو إذا كان بإمكاني العودة إلى المنزل. لم نطلب سيارة أجرة. وصلنا إلى المنزل، وكانت عائلتنا وولدانا في انتظارنا، وكنا جميعًا نبكي لساعات".

علاج جين DMD مكلف للغاية

وقالت والدة مارك، جوديت بنزيس، في منشور على وسائل التواصل الاجتماعي، إن العلاجات المختلفة ساعدت في إبطاء مرض ابنها، لكن أعراض المرض أصبحت الآن واضحة للعيان.

يوجد علاج للمرض لكن تكلفته تتجاوز 2.9 مليون دولار أميركي ويتم تطبيقه في أميركا ودبي، وتطلب الأسرة المساعدة من المجتمع حتى يتمكن طفلها من الذهاب إلى العلاج في الوقت المحدد. [اقرأ المزيد: هل سيحصل Elevidys على موافقة وكالة الأدوية الأوروبية (EMA)؟]

العلاج الجيني هو الحل الوحيد للطفل الصغير، لكن الوقت ينفد؛ وحتى لو تم جمع المال، فإن العلاج لا يستطيع استعادة حالة العضلات التي تضررت بالفعل.

يتناول مارك المنشطات، مما يبطئ المرض قليلاً. ومع ذلك، فإن هذا الخيار العلاجي يزيد من شهيته كثيرًا، ولسوء الحظ، يتسبب في زيادة وزنه بسهولة شديدة.

2.9 مليون دولار أمريكي مطلوب جمعها

سيبلغ سعر العلاج الجيني لمرض دوشين العضلي الذي يحتاجه مارك لعلاجه 2.9 مليون دولار أمريكي، وترغب الأسرة في أن تشكر الجميع على أي مساعدة. سيتم إقامة حفل خيري لمارك في الأول من فبراير 2025. يمكن شراء التذاكر للحفل الخيري الذي سيقام في كيريبيس في الأول من فبراير/شباط من مركز زابو ماجدا الثقافي والمكتبة، ولكن هناك أيضًا طرق أخرى لدعم الصبي الصغير:

رقم الحساب المصرفي الدولي: HU98 11742513-21458903-00000000

باي بال:[email protected]

موقع مارك

اترك ردا

الرجاء إدخال تعليقك!
الرجاء إدخال اسمك هنا


المواضيع الساخنة

مقالات ذات صلة