Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое, ограничивающее продолжительность жизни генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает мальчиков и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации. Это заболевание неизлечимо, и пораженные им дети обычно теряют способность ходить к раннему подростковому возрасту и испытывают опасные для жизни осложнения к тому времени, когда достигают зрелого возраста. Поскольку мир продолжает видеть прогресс в медицинской науке, растет надежда на детей с МДД, особенно с помощью генной терапии. Одним из наиболее многообещающих методов лечения в этой области является Elevidys, генная терапия, разработанная для лечения МДД путем устранения первопричины заболевания.
Однако в Бразилии существует существенный барьер, ограничивающий потенциальные преимущества вакцины Elevidys для спасения жизней: возрастные ограничения для ее применения. В настоящее время Национальное агентство по надзору за здоровьем населения Бразилии (ANVISA) разрешает использование Elevidys только для детей в возрасте 7 лет и младше, в результате чего многие дети, которым эта терапия могла бы принести пользу, не имеют на нее права. В этой статье мы рассмотрим, почему это возрастное ограничение следует немедленно отменить и почему все бразильские дети с МДД, независимо от возраста, должны иметь доступ к генной терапии Elevidys.
Оглавление
Понимание генной терапии Elevidys
Elevidys — это передовая форма генной терапии, направленная на восстановление выработки дистрофина, белка, необходимого для мышечной функции, но отсутствующего у людей с МДД. Это инновационное лечение работает путем доставки функциональной копии гена дистрофина в мышечные клетки, позволяя им вырабатывать белок дистрофин. В результате терапия может остановить или даже обратить вспять прогрессирующую мышечную слабость, характерную для МДД. [Подробнее: Часто задаваемые вопросы о Elevidys]
Хотя клинические испытания Elevidys в основном были сосредоточены на детях младшего возраста, терапия показала многообещающие результаты в остановке прогрессирования заболевания при раннем назначении. Вот почему крайне важно, чтобы все дети с МДД имели к ней доступ — независимо от возраста. Раннее вмешательство имеет решающее значение для предотвращения необратимого повреждения мышц и максимизации преимуществ генной терапии.
Текущий возрастной предел: препятствие для лечения, спасающего жизнь
Решение ANVISA и правительства Бразилии ограничить Elevidys детьми в возрасте 7 лет и младше вызвало серьезную обеспокоенность у семей, медицинских работников и сторонников исследований МДД. Обоснование этого возрастного ограничения вытекает из клинических испытаний и данных, собранных в основном у более молодых участников. Хотя понятно, что протоколы лечения и одобрения часто основаны на научных исследованиях, возрастной предел не отражает реальность заболевания и потенциальные преимущества терапии для детей старшего возраста. [Подробнее: Генная терапия Elevidys появилась в Бразилии и может стоить до 20 миллионов бразильских реалов]
МДД — прогрессирующее заболевание, и по мере прогрессирования заболевания мышечная деградация ускоряется. К тому времени, когда ребенок достигает возраста 8, 9 или 10 лет, он уже может страдать от значительной потери мышечной массы и функциональных нарушений. Ограничение доступа к Elevidys на основе возраста, а не прогрессирования заболевания, фактически обрекает этих детей на будущее необратимое повреждение мышц, потерю подвижности и снижение качества жизни.
Почему возрастной предел следует отменить
Мышечная дистрофия Дюшенна не подчиняется только возрастным ограничениям
МДД — это очень индивидуализированное заболевание, и на его прогрессирование влияют такие факторы, как исходное состояние здоровья ребенка, тяжесть его состояния и сроки медицинского вмешательства. Хотя дети младшего возраста, как правило, получают наибольшую пользу от генной терапии, это не означает, что дети старшего возраста не могут по-прежнему испытывать существенные улучшения в своем состоянии. Фактически, появляется все больше признаков того, что даже те, кто немного старше, могут наблюдать замедление прогрессирования заболевания, если не полное устранение некоторых эффектов состояния, если вовремя начать лечение с помощью Elevidys.
Задержка в лечении приводит к необратимым последствиям
Влияние задержки или отказа от генной терапии является значительным. Прогрессирующий характер МДД означает, что чем дольше ребенок остается без лечения, тем больше повреждений наносится его мышцам. После того, как мышечные волокна дегенерируют, они не восстанавливаются, что приводит к необратимой потере мышечной массы. С возрастом их функциональные способности резко снижаются, и они могут потерять способность ходить, дышать самостоятельно или выполнять основные повседневные действия.
Если бы Elevidys был доступен всем детям с МДД, включая детей старше 7 лет, многие из этих детей выиграли бы от снижения прогрессирования заболевания и улучшения общего состояния здоровья. Терапия могла бы сохранить подвижность и снизить потребность в долгосрочном уходе, что не только улучшило бы качество жизни ребенка, но и снизило бы общую нагрузку на здравоохранение.
Наука развивается
Генная терапия — это быстро развивающаяся область, и данные, подтверждающие ее применение, продолжают расти. Хотя первоначальные исследования Elevidys были сосредоточены на детях младшего возраста, появляется все больше доказательств, свидетельствующих о том, что дети старшего возраста и даже взрослые с МДД все еще могут извлечь пользу из генной терапии. Текущие исследования и тематические исследования показывают положительные результаты у пациентов, проходящих лечение на поздних стадиях заболевания, и поэтому возрастной порог следует пересмотреть на основе последних научных данных.
Этические соображения: лишая детей надежды
С этической точки зрения, отказ в доступе к Elevidys на основе возраста не только научно необоснован, но и глубоко несправедлив по отношению к семьям. Эти дети отчаянно нуждаются в лечении, и ограничение доступа на основе одного фактора — возраста — рискует лишить их шанса прожить лучшую, более долгую жизнь. Решение ограничить доступ на основе одного лишь возраста не учитывает человеческий фактор — детей, которым может помочь это лечение, и семьи, которые надеются на прорыв, который может дать их детям шанс на лучшее будущее. [Подробнее: Бразильские дети старше 7 лет и их семьи требуют генную терапию Elevidys от Anvisa]
Призыв к немедленным действиям
Мы призываем ANVISA и правительство Бразилии немедленно отменить возрастное ограничение в 7 лет для генной терапии Elevidys. Нынешняя политика не только не соответствует последним научным знаниям о МДД и генной терапии, но и лишает бразильских детей возможности воспользоваться лечением, которое может кардинально изменить траекторию их жизни. Каждый ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна, независимо от возраста, заслуживает возможности получить это новаторское лечение.
Устранив возрастной предел, мы можем гарантировать, что ни один ребенок не останется без внимания в борьбе с МДД. Мы призываем политиков, поставщиков медицинских услуг и более широкое сообщество поддержать семьи, пострадавшие от этой разрушительной болезни, и выступить за немедленную доступность Elevidys для всех детей с мышечной дистрофией Дюшенна.
Заключение
Мышечная дистрофия Дюшенна — это разрушительный диагноз для семей, и потребность в эффективном лечении является неотложной. Генная терапия Elevidys дает проблеск надежды, но эта надежда не должна ограничиваться произвольными возрастными ограничениями. Пришло время Бразилии пересмотреть свою позицию и обеспечить каждому ребенку, независимо от возраста, доступ к этой терапии, меняющей жизнь. Пришло время поставить здоровье и благополучие детей на первое место и обеспечить каждому бразильскому ребенку с мышечной дистрофией Дюшенна возможность получить генную терапию Elevidys сразу после постановки диагноза, независимо от возраста.
Поделитесь этой статьей с Anvisa, Министерством здравоохранения вашей страны, ассоциацией, за которой вы следите, политиками, которых вы поддерживаете, пациентами с МДД в вашем окружении и фармацевтическими компаниями.
Вместе мы сильнее.
