Когда Рании Скотт было всего два года, ее мир изменился с неожиданным диагнозом: мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), группа заболеваний, которые со временем приводят к ослаблению и разрушению мышц. Новость была ошеломляющей для ее молодой матери и озадачила ее врачей, поскольку это редкое и прогрессирующее генетическое заболевание в первую очередь поражает мальчиков, а не девочек.
МДД Рании повлияла на все: от ходьбы и дыхания до кровообращения. В течение 11 лет Рания зависела от лекарств, физиотерапии и инвалидной коляски, чтобы справиться с ухудшающимися симптомами.
Первая девочка в мире, получившая генную терапию Elevidys
Но теперь новая генная терапия дает семье надежду. Рания, которой сейчас 16 лет, стала первой девочкой в мире, которая получила новаторскую генную терапию благодаря врачам UHealth – University of Miami Health System и Holtz Children's Hospital. Кроме того, ее младший брат, Амир Монстанто, 8 лет – который также страдает МДД – получил лечение вместе с ней. [Подробнее: Врачи системы здравоохранения Университета Майами и детской больницы Хольц оценили эффективность препарата ELEVIDYS]
«Я работаю в области нейрогенетики уже 30 лет, и удивительно видеть, как мечта о генной терапии воплощается в жизнь», — сказал доктор Лопес-Альберола. «Это прекрасная возможность лечить этих пациентов и видеть, какое влияние это оказывает. Есть что праздновать».
