फ्लोरिडा विश्वविद्यालय और लीडेन विश्वविद्यालय चिकित्सा केंद्र (LUMC) के शोधकर्ताओं ने DMD रोगियों में सैकड़ों रक्त प्रोटीन खोजे हैं जो रोग के विकास को दर्शाते हैं। इन संकेतकों को मापने से नैदानिक परीक्षणों के लिए उपयुक्त उम्मीदवारों की पहचान करने और अधिक व्यक्तिगत उपचार निर्णयों को बढ़ावा देने में मदद मिल सकती है क्योंकि यह शारीरिक परीक्षण या बायोप्सी की तुलना में कम आक्रामक है।
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ड्यूचेन पेशी अपविकास
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण, एक गंभीर और असामान्य वंशानुगत विकार जो मुख्य रूप से छोटे लड़कों को प्रभावित करता है, अक्सर दो से पाँच साल की उम्र के बीच प्रकट होते हैं। समय के साथ, उनकी मांसपेशियाँ धीरे-धीरे कमज़ोर होने लगती हैं, जो पैरों से शुरू होकर बाद में बाहों, कंधों, हृदय और शरीर के अन्य अंगों को प्रभावित करती हैं। ड्यूशेन से ग्रस्त ज़्यादातर लड़के 10 से 12 साल की उम्र के बीच चलने की क्षमता खो देते हैं और व्हीलचेयर पर निर्भर हो जाते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बिगड़ती है, व्यक्ति खुद साँस लेने, अपनी बाँहें उठाने या खुद खाना खाने में भी असमर्थ हो सकते हैं, जिससे अक्सर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्क वर्षों में सहायक वेंटिलेशन की आवश्यकता पड़ती है।
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में गिरावट को मापने की चुनौती
इस गिरावट की दर का अनुमान लगाना अब तक चुनौतीपूर्ण साबित हुआ है। डॉक्टर अक्सर शारीरिक परीक्षण करते हैं, जैसे एक निश्चित दूरी तक चलना, ऊँचाई तक पहुँचना, या खुद खाना खाना। हालाँकि, ये परीक्षण हमेशा सटीक या निष्पक्ष नहीं होते।
"ये परीक्षण थका देने वाले हो सकते हैं और हमेशा संभव नहीं होते, खासकर जब किसी का दिन शारीरिक रूप से खराब चल रहा हो। हम यह भी जानते हैं कि छोटे बच्चे कभी-कभी बेहतर प्रदर्शन करते हैं जब उन्हें इनाम देने का वादा किया जाता है, जिसका मतलब है कि परिणामों पर हमेशा भरोसा नहीं किया जा सकता। और क्योंकि हर मरीज़ की प्रगति अलग-अलग होती है, इसलिए आप आसानी से एक व्यक्ति की गिरावट की तुलना दूसरे से नहीं कर सकते। इसलिए हमें रक्त-आधारित बायोमार्कर जैसे वस्तुनिष्ठ उपकरणों की ज़रूरत है, जो हमें किसी व्यक्ति की वर्तमान स्थिति और उसमें आ रहे बदलावों की स्पष्ट तस्वीर देते हैं," न्यूरोलॉजी विभाग की पीएचडी छात्रा नादिन इकेलार कहती हैं।
रक्त परीक्षण के लाभ
रक्त परीक्षण, चलने की जाँच या मांसपेशी बायोप्सी की तुलना में कहीं कम बोझिल होता है। मानव आनुवंशिकी विभाग के एसोसिएट प्रोफेसर, पिएत्रो स्पिटाली बताते हैं: "यह त्वरित, न्यूनतम आक्रामक है, और इस बात पर निर्भर नहीं करता कि परीक्षण के दिन व्यक्ति कैसा महसूस कर रहा है। यदि डॉक्टर रक्त के माध्यम से रोग की प्रगति की निगरानी कर सकते हैं, तो वे उपचार को अधिक प्रभावी ढंग से तैयार कर सकते हैं। यह शोधकर्ताओं को नए उपचारों का अधिक तेज़ी से मूल्यांकन करने में भी मदद करता है, बिना उन शारीरिक परीक्षणों पर निर्भर हुए जो थकाऊ, व्यक्तिपरक या हमेशा संभव नहीं होते हैं।"
इस संभावना की जाँच के लिए, एलयूएमसी के शोधकर्ताओं ने, एलयूएमसी बायोबैंक के साथ मिलकर काम करते हुए, दस साल की अवधि में ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित व्यक्तियों के रक्त के नमूने एकत्र किए। उन्होंने बाद में रक्त परिणामों से तुलना के लिए प्रत्येक समय बिंदु पर नैदानिक लक्षणों का भी दस्तावेजीकरण किया। संयुक्त राज्य अमेरिका के फ्लोरिडा विश्वविद्यालय ने भी एक ऐसा ही डेटासेट तैयार किया है।
इन दो अलग-अलग समूहों ने एक पूर्वव्यापी अध्ययन को संभव बनाया। इस प्रकार के अध्ययन में, समय के साथ रोगियों का अनुसरण करने के बजाय, शोधकर्ता रुझानों की पहचान करने के लिए पिछले नमूनों और आँकड़ों का अध्ययन करते हैं। शोधकर्ताओं ने ड्यूशेन रोग से पीड़ित 153 व्यक्तियों के 702 रक्त नमूनों का विश्लेषण किया। उन्होंने एक ऐसी विधि का उपयोग किया जो एक साथ 6,600 से अधिक प्रोटीनों को माप सकती है। जैव-सममितीय विश्लेषण ने दोनों केंद्रों के आँकड़ों के विश्लेषण को सुगम बनाया।
रक्त प्रोटीन से प्राप्त जानकारी को मेडिकल रिकॉर्ड के आंकड़ों से जोड़कर, शोधकर्ता पैटर्न की पहचान करने में सक्षम हुए। इकेलार: "हम जानना चाहते थे कि क्या कुछ प्रोटीन की मौजूदगी हमें बीमारी के महत्वपूर्ण क्षणों के बारे में कुछ बता सकती है, जैसे कि कब कोई व्यक्ति चल नहीं सकता या अपनी बाहों का ठीक से इस्तेमाल नहीं कर सकता।"
संभावित बायोमार्कर के रूप में रक्त प्रोटीन
शोधकर्ताओं ने ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोगों के रक्त में सैकड़ों प्रोटीन की पहचान की है जो रोग के बढ़ने से जुड़े हैं। इनमें से कुछ प्रोटीन कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के इस्तेमाल से जुड़े थे। स्पिटाली ने कहा, "लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है और ये मांसपेशियों के क्षरण को धीमा कर सकते हैं। यह समझना कि ये प्रोटीन कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के इस्तेमाल पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं, हमें उपचार के कारण होने वाले प्रोटीन परिवर्तनों और रोग के बढ़ने के कारण होने वाले प्रोटीन परिवर्तनों के बीच अंतर करने में मदद करता है।"
अन्य प्रोटीनों ने मोटर कौशल, जैसे चलना या हाथ की कार्यक्षमता, का प्रतिनिधित्व किया। RGMA, ANTXR2, और ART3 उन कुछ प्रोटीनों में से थे जो हाथ और पैर दोनों की कार्यक्षमता में कमी के साथ अपने महत्वपूर्ण संबंध के कारण विशिष्ट थे। महत्वपूर्ण बात यह है कि दो बड़ी, अलग-अलग रोगी समूहों ने इन निष्कर्षों की पुष्टि की। इससे निष्कर्षों की विश्वसनीयता बढ़ जाती है और यह संभावना बढ़ जाती है कि पाए गए बायोमार्कर किसी एक समूह या अध्ययन परिवेश के लिए विशिष्ट न होकर सामान्यतः नैदानिक अभ्यास में उपयोगी हों।
प्रतिष्ठित वैज्ञानिक पत्रिका नेचर कम्युनिकेशंस ने हाल ही में उनका शोध प्रकाशित किया।
अधिक व्यक्तिगत देखभाल की ओर
यह अध्ययन ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की निगरानी के लिए एक नई विधि का आधार तैयार करता है। यह विधि न केवल शारीरिक प्रदर्शन पर, बल्कि रक्त प्रोटीन के वस्तुनिष्ठ माप पर भी निर्भर करती है। स्पिटाली कहते हैं, "इसका लक्ष्य मरीजों का इलाज तब तक करना है जब तक उनमें मांसपेशियों का भार बना रहे।" यह आमतौर पर आठ साल की उम्र से पहले होता है। हालाँकि, शारीरिक जाँच से अक्सर इस उम्र में किसी भी तरह की गिरावट का पता नहीं चलता। वास्तव में, बच्चों के शरीर के कुछ हिस्सों में विकास हो रहा होता है। शारीरिक परिवर्तनों का पता जीवन में बाद में लगाना आसान होता है, जब लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं और मांसपेशियों की ताकत कम हो रही होती है। हालाँकि, चूँकि इस समय तक अधिकांश मांसपेशियाँ पहले ही नष्ट हो चुकी होती हैं, इसलिए उपचार कम सफल होते हैं।
यह नई दवाओं का परीक्षण कर रहे शोधकर्ताओं और उनके मरीज़ों का इलाज कर रहे डॉक्टरों के लिए एक चुनौती पेश करता है। किसी उपचार की प्रभावशीलता निर्धारित करने के लिए मांसपेशियों के द्रव्यमान पर प्रतिक्रिया आवश्यक है। रक्त परीक्षण, जो निष्पक्ष रूप से यह पहचान करते हैं कि किन युवा व्यक्तियों में लक्षण प्रकट होने से पहले ही रोगमुक्ति की संभावना है, इस अंतर को पाटने में मदद कर सकते हैं। ये संकेतक चिकित्सकों को नैदानिक अभ्यास में अधिक व्यक्तिगत उपचार निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं, जिससे महत्वपूर्ण पड़ावों तक पहुँचने से पहले ही हस्तक्षेप संभव हो सकेगा। स्पिटाली ने कहा, "इन निष्कर्षों के साथ, हम ड्यूशेन से पीड़ित व्यक्तियों के लिए वास्तव में व्यक्तिगत देखभाल के करीब पहुँच रहे हैं।" "ये निष्कर्ष ऐसे नवीन परिणाम मापों के द्वार खोलते हैं जो कम बोझिल और अधिक सटीक हैं।"
बेकर और ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए अनुसंधान और उपचार
एलयूएमसी ड्यूशेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए आवश्यक उन्नत देखभाल प्रदान करता है और इन विकारों के लिए एक राष्ट्रीय संदर्भ केंद्र के रूप में कार्य करता है। स्पियरेन वूर स्पियरेन तीन सुविधाओं का समर्थन करता है, जिनमें हमारे विलेम अलेक्जेंडर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल (WAKZ) का चिल्ड्रन्स मसल सेंटर भी शामिल है। यह मस्कुलर डिसऑर्डर से पीड़ित बच्चों के भविष्य, कल्याण और स्वास्थ्य के लिए समर्पित है।
हम इन विकारों के कारणों, उनके विकास के तरीके और घरेलू व विदेशी वैज्ञानिक अध्ययनों के माध्यम से उपचार को बेहतर बनाने के तरीकों के बारे में और अधिक जानने का प्रयास करते हैं। हम अन्य विशेषज्ञता केंद्रों के साथ भी घनिष्ठ सहयोग करते हैं। एलयूएमसी, ड्यूशेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए राष्ट्रीय विशेषज्ञता केंद्र का हिस्सा है, जिसमें रेडबौडुमक और केम्पेनहेघे सेंटर फॉर न्यूरोलॉजिकल लर्निंग एंड डेवलपमेंटल डिसऑर्डर भी शामिल हैं।
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