La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Les garçons sont plus susceptibles de développer une DMD, et les symptômes apparaissent souvent dès la petite enfance. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la DMD. Les professionnels de santé utilisent la kinésithérapie, les corticoïdes et des aides techniques comme les fauteuils roulants et les orthèses pour gérer les symptômes. De nouveaux médicaments ciblant la cause génétique sous-jacente sont à l'étude afin de ralentir la progression de la DMD. Quelle est l'efficacité du Elevidys pour maintenir la force musculaire chez les personnes atteintes de DMD ? Examinons cela de plus près. Lire la suite : Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Dans le cadre de la procédure d'autorisation accélérée du FDA, qui permet l'approbation de médicaments pour des affections graves lorsqu'il existe des preuves suggérant une forte probabilité de bénéfice clinique, le Elevidys a été autorisé en 2023. Depuis, le traitement fait l'objet d'un suivi rigoureux. Les résultats d'un essai de confirmation, publiés par le Sarepta Therapeutics en octobre, ont indiqué que, bien que le traitement n'ait pas atteint son objectif principal d'amélioration de la mobilité des enfants, il a démontré des bénéfices sur plusieurs critères secondaires.
En 2024, le document FDA indiquait que le Elevidys avait reçu une autorisation de mise sur le marché classique pour les personnes ambulatoires âgées de 4 ans et plus présentant une mutation confirmée du gène DMD, et une autorisation accélérée pour les personnes non ambulatoires âgées de 4 ans et plus présentant la même mutation. Selon l'EPA, les données de sécurité sont insuffisantes pour justifier son utilisation chez les enfants de moins de quatre ans. En savoir plus : Dans quels pays le Elevidys est-il homologué ? Le Elevidys est-il homologué en Europe ?]
Ce qu'il faut savoir sur Elevidys
Coût de la thérapie génique Elevidys
L'ELEVIDYS, l'un des médicaments les plus chers au monde, coûte environ 2,91 millions de dollars par patient lorsqu'il est administré en perfusion intraveineuse unique. Le fait qu'il ne guérisse pas complètement la dystrophie musculaire de Duchenne, malgré son prix exorbitant, représente un fardeau financier considérable pour les familles et rend le traitement inaccessible à beaucoup.
De plus, Sarepta n'a pas encore déposé de demande d'autorisation pour sa thérapie génique dans de nombreux pays.
Même si les familles d'enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne parviennent tant bien que mal à couvrir les frais, elles peuvent être contraintes de se rendre dans des pays comme les États-Unis ou les Émirats arabes unis. Les familles qui doivent séjourner à l'étranger pendant trois à quatre mois pour le traitement peuvent également faire face à des frais de voyage et de séjour supplémentaires considérables.
Ce n'est pas tout. Les familles pourraient également devoir se rendre aux États-Unis ou aux Émirats arabes unis pendant un ou deux jours pour subir un test d'anticorps afin de déterminer si ELEVIDYS convient à leur enfant.
Aux États-Unis, hormis certaines couvertures d'assurance, ELEVIDYS n'est pas gratuit dans les autres pays. Les familles ne souhaitent pas attendre que l'état de santé de leurs enfants s'aggrave.
Comment fonctionne Elevidys ?
La dystrophine est une protéine essentielle au bon fonctionnement et au maintien de la force musculaire. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations génétiques héréditaires qui empêchent l'organisme de produire une dystrophine fonctionnelle. Une mutation est une modification du code génétique utilisé par le corps pour construire ses composants. Lorsque le taux de dystrophine est trop bas, les muscles s'atrophient progressivement. La faiblesse musculaire débute généralement au niveau des jambes et du bassin, rendant difficile la course, la montée des escaliers ou le fait de se relever du sol. La DMD peut à terme affecter le cœur, les poumons et les bras.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie évolutive généralement diagnostiquée dans la petite enfance. À mesure que les enfants grandissent, les symptômes s'accentuent. Comme il n'existe aucun traitement curatif pour la DMD, les professionnels de santé ont recours à des médicaments pour gérer les symptômes et à la kinésithérapie pour maintenir la force musculaire.
De nouvelles thérapies ont été mises au point pour cibler des anomalies génétiques spécifiques ou pour administrer directement une protéine apparentée à la dystrophine aux cellules musculaires. Ceci peut permettre aux cellules musculaires de produire une protéine dystrophine ou une protéine de type dystrophine. Des niveaux plus élevés de dystrophine peuvent contribuer au maintien de la force musculaire au fil du temps.
L'un de ces traitements, communément appelé thérapie génique, est ELEVIDYS. ELEVIDYS délivre du matériel génétique aux cellules musculaires grâce à un virus modifié, appelé vecteur. Il permet à l'organisme de produire une forme raccourcie de la protéine dystrophine, ce qui peut contribuer à ralentir la progression de la maladie.
Comment dois-je utiliser ce médicament ?
ELEVIDYS est un traitement unique. Il est administré par un professionnel de santé sous forme de perfusion intraveineuse, c'est-à-dire que le médicament est injecté directement dans une veine. Afin d'assurer une surveillance étroite, la perfusion est réalisée à l'hôpital. Elle peut durer plusieurs heures. Pour préparer le traitement, votre professionnel de santé pourra effectuer des analyses de sang avant la procédure.
Pour prévenir les effets indésirables liés à la perfusion, votre professionnel de santé vous administrera un corticostéroïde. Avant de recevoir ELEVIDYS, assurez-vous que vos vaccinations sont à jour.
Comment la DMD a-t-elle été étudiée ?
L’efficacité et l’innocuité d’ELEVIDYS dans le traitement de la DMD ont été évaluées dans trois études. Les études 1 et 3, menées selon un protocole contrôlé par placebo, permettent de comparer les effets d’un traitement à ceux d’un placebo afin d’identifier les bénéfices et les risques potentiels. Les participants à ces études présentaient des mutations génétiques spécifiques associées à la DMD. Ces études partageaient plusieurs caractéristiques communes.
Tous les participants (100%) étaient des hommes, âgés de 4 à 8 ans, avec un âge moyen de 6 ans et un poids moyen de 22,6 kg.
L'étude a révélé que parmi les participants ayant reçu ELEVIDYS, 761 étaient blancs, 121 asiatiques, 71 d'une autre origine, 21 afro-américains ou noirs, 21 n'ont pas indiqué leur origine et 11 appartenaient à des groupes raciaux mixtes. Avant la perfusion, chaque participant prenait un corticostéroïde et son taux d'anticorps était inférieur au seuil considéré comme sûr pour la perfusion d'ELEVIDYS.
Dans la première étude, les participants ont reçu une perfusion unique de placebo ou d'ELEVIDYS lors de la première phase. La perfusion de placebo ne contenait aucun médicament actif. Les participants ont été suivis pendant 48 semaines afin de détecter tout changement de leur état ou tout événement indésirable. À l'issue de ces 48 semaines, les participants ont été randomisés pour recevoir soit le placebo, soit l'ELEVIDYS, dans l'ordre inverse de celui de la première phase. Tous les participants étaient ambulatoires, c'est-à-dire qu'ils pouvaient marcher de façon autonome.
Tous les participants à l'essai 2 ont reçu ELEVIDYS. Il n'y avait pas de groupe placebo. Seuls 171 participants étaient non ambulatoires, c'est-à-dire qu'ils n'étaient plus capables de marcher de façon autonome. Apprendre encore plus: Pourquoi les taux de créatine kinase (CK), d'AST, d'ALT et de dystrophine doivent être divulgués
Dans l’étude 3, les participants ont reçu soit une perfusion d’ELEVIDYS, soit une perfusion de placebo.
L'efficacité d'ELEVIDYS dans les études a été évaluée en analysant les variations du score NSAA (North Star Ambulatory Assessment) et/ou de la quantité de microdystrophine présente dans le muscle squelettique. Le NSAA est un test permettant d'évaluer la capacité d'une personne atteinte de DMD à se déplacer et à réaliser les activités quotidiennes. Le score maximal est de 34. Un score plus bas indique des limitations plus importantes de la mobilité et des fonctions physiques.
Dans l'ensemble des essais, le score NSAA moyen se situait entre 21 et 23, indiquant certaines limitations motrices, bien que les participants soient encore capables d'effectuer la plupart des activités quotidiennes. Parmi les autres mesures de la capacité motrice figuraient des tâches chronométrées telles que le sprint ou la marche sur une certaine distance, la montée de quatre étages et le passage de la position couchée à la position debout.
Quelles délétions d'exons sont éligibles pour Elevidys ?
Lors de la consultation des informations de sécurité d'ELEVIDYS, vous pouvez voir des avertissements concernant des délétions dans les exons 1 à 17 et/ou les exons 59 à 71. Les patients porteurs de certaines mutations impliquant ces exons peuvent être exposés à un risque de myosite auto-immune sévère.
Qui n'est pas admissible au traitement ELEVIDYS en raison de sa mutation du gène DMD ?
Les patients présentant une délétion impliquant l'exon 8 et/ou l'exon 9 du gène DMD ne sont pas éligibles au traitement ELEVIDYS selon l'étiquetage américain actuel FDA. Les familles sont invitées à consulter un spécialiste qualifié en DMD pour examiner le rapport génétique du patient et déterminer si la mutation répond aux critères d'éligibilité actuels.
Est-ce qu'Elevidys fonctionne ?
Nous contactons les familles d'enfants ayant bénéficié d'une thérapie génique ELEVIDYS. Nous avons échangé avec certaines d'entre elles et leur avons demandé de partager leur expérience avant et après le traitement.
Les familles d'enfants ayant bénéficié de la thérapie génique ELEVIDYS ont constaté des changements notables chez leurs enfants. Elles expliquent que ceux qui avaient auparavant des difficultés à monter les escaliers peuvent désormais franchir les obstacles plus rapidement et sans aide.
Cependant, l'une des principales préoccupations des familles est de savoir combien de temps dureront les effets de la thérapie génique.
Un article du Washington Post consacré à l'étude ELEVIDYS a soulevé des inquiétudes concernant cette thérapie génique.
“ Un essai randomisé de suivi portant sur 125 patients a été conçu pour démontrer que ce changement était significatif et que la thérapie pouvait améliorer les scores des patients sur une échelle de 34 points appelée North Star Ambulatory Assessment. [Source : Sarepta] Mais le médicament n'a pas démontré de bénéfice clair pour les patients dans cet essai randomisé : alors que les scores du groupe de thérapie génique se sont améliorés en moyenne de 2,57 points, les scores du groupe placebo se sont améliorés de 1,92 point, ce qui n'était pas statistiquement significatif. ’En savoir plus: Washington Post]
Quels avantages ont été mis en évidence par la recherche ?
Dans les études, les personnes ayant reçu ELEVIDYS ont présenté des améliorations lors des tests de mouvements chronométrés, une augmentation du taux de dystrophine dans leurs muscles et une amélioration de leurs scores NSAA. Comparés à ceux ayant reçu un placebo, les participants ayant reçu ELEVIDYS ont montré des améliorations de leur fonction musculaire et de leur mobilité.
Évolution des scores NSAA. À la fin des études, les scores NSAA des participants ayant reçu ELEVIDYS se sont améliorés en moyenne de deux points, tandis que ceux des participants ayant reçu un placebo ont légèrement diminué. Ceci suggère qu'ELEVIDYS pourrait améliorer la mobilité fonctionnelle chez certains patients. Les enfants plus jeunes (4 à 7 ans) ayant reçu ELEVIDYS ont présenté une amélioration plus importante de leurs scores.
Modifications des taux de dystrophine. ELEVIDYS apporte du matériel génétique permettant aux cellules musculaires de produire une forme raccourcie de dystrophine. Deux études ont montré une augmentation de la quantité de dystrophine dans les cellules musculaires. Les taux observés étaient comparables à ceux des muscles sains. Cela suggère que des taux plus élevés de dystrophine pourraient contribuer à protéger les muscles contre d'autres dommages. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la durée de cet effet.
Les résultats de l'étude ont montré que les participants ayant reçu ELEVIDYS ont amélioré leurs performances lors d'activités chronométrées par rapport à ceux ayant reçu un placebo. Les participants ayant reçu ELEVIDYS ont pu réaliser ces activités légèrement plus rapidement. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la durée de ces effets.
Il est possible que vos résultats ne correspondent pas à ceux observés lors des essais cliniques. Il faudra déterminer avec le temps si les bénéfices l'emportent sur les risques potentiels.
Quand le médicament commencera-t-il à agir ?
Il peut s'écouler un certain temps avant que les effets d'ELEVIDYS ne se manifestent. La fonction musculaire peut évoluer à mesure que l'organisme commence à produire de la dystrophine dans les cellules musculaires. Votre capacité à marcher, à monter les escaliers et à vous relever du sol peut changer avec le temps. Il est important de suivre votre évolution et d'en discuter avec votre professionnel de santé. Si vous avez des inquiétudes concernant votre évolution, contactez votre médecin.
Qui n'est pas éligible à la thérapie génique Elevidys ?
Si vous présentez certaines mutations génétiques, comme une délétion de l'exon 8 ou de l'exon 9 du gène DMD, vous ne devez pas recevoir ELEVIDYS. Votre professionnel de santé pourra effectuer un test génétique afin de dépister ces altérations génétiques spécifiques avant de vous prescrire ELEVIDYS.
La présence d'anticorps dirigés contre le vecteur ELEVIDYS, AAVrh74, peut influencer l'éligibilité au traitement. Ces anticorps peuvent entraver la capacité d'ELEVIDYS à atteindre les cellules musculaires. Avant la perfusion, votre professionnel de santé pourra effectuer une analyse de sang afin de mesurer le taux d'anticorps. ELEVIDYS ne doit pas être utilisé si le taux d'anticorps dépasse le seuil spécifié.
Si vous souffrez d'une infection active, comme un rhume, une grippe, une gastro-entérite, une otite ou une pneumonie, le traitement par corticostéroïdes administré avant et après ELEVIDYS peut augmenter le risque d'effets indésirables graves. En cas d'infection en cours, vous ne devez pas commencer la perfusion d'ELEVIDYS ni le traitement par corticostéroïdes sans l'avis de votre professionnel de santé. Si vous présentez l'un des signes d'infection suivants, informez-en votre médecin :
- Fièvre ou frissons
- Douleurs corporelles
- Toux ou difficulté à respirer
- Fatigue
- Éternuements
- Nez qui coule
- Mal de gorge
De quels contrôles ou analyses sanguines pourrais-je avoir besoin ?
Afin de surveiller votre état de santé avant la perfusion et de déterminer comment votre corps réagit au médicament, votre professionnel de la santé peut demander des analyses de laboratoire. Les éléments importants de cette surveillance sont les suivants.
Test génétique. Avant de prescrire Elevidys, votre médecin pourra effectuer une analyse sanguine pour vérifier la présence du gène de la dystrophine. De plus, il recherchera certaines mutations pour déterminer si Elevidys doit être pris ou non.
Anticorps contre le vecteur d'Elevidys. Pour déterminer la quantité d'anticorps dirigés contre le vecteur Elevidys (AAVrh74) dans votre sang, votre médecin peut effectuer une analyse sanguine. Cela permet de déterminer le dosage approprié et de vérifier d'éventuels problèmes de sécurité.
Infections. Si vous êtes infecté, vous ne devez pas commencer à prendre Elevidys. Une analyse sanguine appelée numération globulaire complète (NFS) peut être utilisée pour rechercher des infections ou d'autres problèmes sanguins.
Bien-être du foie. Votre médecin peut décider de reporter le début du traitement par Elevidys jusqu'à ce que vos problèmes hépatiques soient résolus si vous souffrez d'une maladie hépatique active ou si vous présentez un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux. Les lésions hépatiques sont détectées par un test de la fonction hépatique (TLF). Votre professionnel de la santé examinera ces tests après la perfusion pour surveiller tout effet indésirable sur le foie.
Bien-être du muscle cardiaque. L'inflammation provoquée par la DMD peut endommager les cellules du muscle cardiaque. Une protéine intracellulaire appelée troponine est libérée dans votre circulation sanguine par les cellules musculaires cardiaques lésées. Avant et après l'administration d'Elevidys, votre médecin peut mesurer votre taux de troponine pour surveiller l'état de votre muscle cardiaque. Si vous avez un essoufflement ou des douleurs thoraciques, il est possible que votre cœur soit enflammé et vous devez en parler à votre médecin.
Numération plaquettaire. Votre taux de plaquettes peut diminuer si vos symptômes sont plus intenses. Votre professionnel de santé peut vérifier votre taux de plaquettes avant et après la perfusion d'Elevidys.
Quels types d’interactions peuvent se produire ?
Votre professionnel de la santé examinera vos antécédents de vaccination avant de commencer le traitement par corticostéroïdes avant la perfusion d'Elevidys. Étant donné que les corticostéroïdes diminuent le système immunitaire, ils peuvent avoir un impact sur la façon dont le corps réagit à une vaccination. Toute vaccination nécessaire doit être administrée au moins quatre semaines avant le début du traitement par corticostéroïdes.
La liste des médicaments susceptibles d'interagir avec Elevidys n'est pas exhaustive. Informez votre médecin ou votre pharmacien de tous les médicaments sur ordonnance et en vente libre, vitamines, minéraux, remèdes à base de plantes et autres suppléments que vous utilisez actuellement ou avez pris dans le passé. Cela l'aidera à déterminer s'il existe des interactions ou si votre dosage doit être modifié.
Questions fréquemment posées sur Elevidys
Les familles se demandent souvent quelle sera l'efficacité de la thérapie génique Elevidys et comment réduire ses coûts. Voici quelques-unes des questions que nous recevons des familles :
Un enfant ayant reçu le traitement ELEVIDYS peut-il bénéficier d'une autre thérapie génique à l'avenir ?
Il est actuellement impossible d'affirmer qu'un enfant ayant reçu ELEVIDYS pourra bénéficier d'une autre thérapie génique ultérieurement. De nombreuses thérapies géniques expérimentales contre la DMD excluent les patients ayant déjà reçu une thérapie génique, et l'éligibilité dépend du vecteur utilisé, du mécanisme d'action, du statut immunitaire, des critères de sécurité et du protocole de l'essai clinique.
C’est pourquoi les familles ne doivent pas présumer que le fait de recevoir ELEVIDYS leur permettra ou les empêchera d’accéder à toutes les thérapies géniques futures. Chaque traitement futur devra déterminer l’éligibilité en fonction de ses propres critères cliniques et réglementaires.
Exemples de critères d'exclusion :
SGT-003: Traitement actuel ou antérieur par un médicament de transfert de gènes approuvé ou expérimental.
RGX-202: Participation antérieure à un essai de thérapie génique OU administration d'un médicament de thérapie génique.
Pourquoi d'autres essais de thérapie génique pour la DMD excluent-ils les patients ayant déjà reçu une thérapie génique ?
De nombreuses thérapies géniques contre la DMD utilisent des vecteurs viraux tels que l'AAV. Une exposition antérieure à une thérapie génique peut affecter les réponses immunitaires et compliquer la participation à une autre étude de thérapie génique.
Par exemple, certains essais cliniques de thérapie génique pour la DMD excluent systématiquement les patients ayant déjà reçu une thérapie génique. Toutefois, cela ne signifie pas que toute thérapie génique future exclura définitivement les patients ayant déjà reçu ELEVIDYS. L’éligibilité doit être évaluée individuellement pour chaque thérapie et chaque essai.
Sarepta est-elle au courant qu'ELEVIDYS peut ne pas être remboursé dans de nombreux pays ?
L’accès à ELEVIDYS est soumis à l’approbation des autorités réglementaires, aux décisions nationales de remboursement, à la couverture des assurances privées et aux systèmes de santé individuels. Sarepta propose des programmes de soutien aux patients aux États-Unis, tandis que Roche est responsable des approbations réglementaires et de la commercialisation hors des États-Unis.
Par conséquent, l'approbation réglementaire dans un pays ne signifie pas automatiquement que chaque famille admissible bénéficiera d'un remboursement intégral. Compte tenu du coût élevé d'ELEVIDYS, les familles vivant dans des pays ne disposant pas d'un remboursement ou d'une couverture d'assurance adéquats peuvent rencontrer d'importantes difficultés financières pour accéder au traitement.
Pourquoi ELEVIDYS est-il si cher ?
Le prix d'une thérapie génique est déterminé par le fabricant et est influencé par des facteurs tels que les coûts de recherche et développement, la fabrication, le développement clinique, le faible nombre de patients atteints de maladies rares et l'environnement commercial et de remboursement.
Toutefois, le montant final payé par un système de santé ou une famille peut différer sensiblement du prix catalogue en raison des accords de remboursement, des prix négociés, des remises et autres arrangements.
L’accessibilité financière d’une thérapie génique unique demeure un enjeu important pour les familles et les systèmes de santé, en particulier dans les pays où le pouvoir d’achat est plus faible.
Les familles résidant hors des États-Unis peuvent-elles accéder à ELEVIDYS ?
Oui. ELEVIDYS n'est plus limité aux États-Unis. Par exemple, ELEVIDYS a obtenu l'autorisation de remboursement au Japon en 2026 et le traitement y a été commercialisé par la suite. Sarepta a également annoncé des autorisations dans plusieurs pays, tandis que Roche est responsable des autorisations réglementaires et de la commercialisation en dehors des États-Unis.
Toutefois, la disponibilité, les critères d'admissibilité, le remboursement et l'accès peuvent varier considérablement d'un pays à l'autre.
Dans quels pays Roche a-t-elle demandé l'autorisation de mise sur le marché d'ELEVIDYS ?
Roche a indiqué avoir soumis des demandes d'autorisation de mise sur le marché à l'Agence européenne des médicaments et aux autorités du Japon, de la Suisse, de Singapour, de Hong Kong et d'Arabie saoudite.
Le statut réglementaire peut évoluer au fil du temps ; les familles doivent donc vérifier le statut actuel auprès de l’autorité réglementaire nationale compétente. En savoir plus : Le marché de la dystrophie musculaire de Duchenne se développe
Pourquoi le test d'anticorps ELEVIDYS est-il important ?
ELEVIDYS utilise un vecteur viral AAVrh74. La présence d'anticorps préexistants contre ce vecteur peut affecter l'éligibilité au traitement en raison des risques liés à la réponse immunitaire et à la sécurité du traitement.
Les documents d'approbation initiaux du FDA ont spécifiquement pris en compte la présence d'anticorps préexistants significatifs contre l'AAVrh74 parmi les facteurs affectant l'éligibilité.
Par conséquent, le test d'anticorps est un élément important pour déterminer si un patient peut recevoir ELEVIDYS.
Un enfant peut-il recevoir un autre traitement si ELEVIDYS cesse de fonctionner ?
Il n'existe actuellement aucun protocole clinique établi garantissant qu'un patient dont la réponse à ELEVIDYS diminue ou s'arrête pourra par la suite recevoir une autre thérapie génique.
La possibilité d'un autre traitement dépendrait du mécanisme de la future thérapie, de la réponse immunitaire, des considérations de sécurité, de l'éligibilité aux essais cliniques, des exigences réglementaires et de l'état de santé individuel du patient.
Les familles devraient donc discuter des options de traitement futures avec un spécialiste de la DMD plutôt que de supposer qu'une deuxième thérapie génique sera automatiquement possible.
Sarepta prendra-t-elle en charge un autre traitement si ELEVIDYS ne fonctionne pas ?
Il n'existe actuellement aucune politique publique établie stipulant que Sarepta prendra automatiquement en charge une autre thérapie génique si ELEVIDYS ne procure pas le bénéfice clinique escompté.
La prise en charge de tout traitement futur dépendrait généralement du fabricant, du système de santé, de l'assureur, du statut réglementaire et des modalités de remboursement applicables.
Les familles devraient obtenir des informations écrites sur la couverture des traitements et les coûts futurs potentiels avant de prendre des décisions importantes concernant les traitements.
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker sont-ils éligibles à ELEVIDYS ?
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une forme moins sévère de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), caractérisée généralement par une apparition plus tardive et une progression plus lente de la maladie. Elle est également causée par des mutations du gène DMD, mais ces mutations permettent généralement la production d'une certaine quantité de dystrophine fonctionnelle. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker ne sont actuellement pas éligibles à ELEVIDYS, car ce traitement est indiqué pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). En savoir plus: Les patients atteints de la maladie de Becker peuvent-ils recevoir du Elevidys ?
Qui ne devrait pas recevoir ELEVIDYS ?
Conformément à l'étiquetage américain actuel FDA, ELEVIDYS est indiqué chez les patients ambulatoires âgés de 4 ans et plus présentant une mutation confirmée du gène DMD. Par conséquent, les enfants non ambulatoires atteints de DMD ne sont actuellement pas éligibles à recevoir ELEVIDYS selon cette indication américaine. ELEVIDYS est également contre-indiqué chez les patients présentant une délétion impliquant l'exon 8 et/ou l'exon 9 du gène DMD.
Les limitations et considérations de sécurité supplémentaires comprennent une insuffisance hépatique préexistante, une infection virale hépatique active, une vaccination récente et une infection active ou récente.
Les critères d’admissibilité peuvent varier d’un pays à l’autre ; il convient donc toujours de vérifier les informations de prescription locales applicables.
Pourquoi ELEVIDYS n'a-t-il pas été approuvé par l'Agence européenne des médicaments ?
L'Agence européenne des médicaments a recommandé de refuser l'autorisation de mise sur le marché d'ELEVIDYS en juillet 2025. Le principal problème d'efficacité résidait dans le fait que l'étude pivot n'avait pas démontré d'amélioration statistiquement significative du score NSAA après 12 mois par rapport au placebo.
La différence de variation du score NSAA entre le groupe traité et le groupe placebo était de 0,65 point sur une échelle de 34 points, et les auteurs de l'étude EMA ont conclu que cette différence pouvait être due au hasard. Ils ont également noté que l'expression de la dystrophine ne pouvait être corrélée à une amélioration de la motricité.
Il s'agit d'une distinction importante : la décision du comité EMA portait sur la question de savoir si les preuves démontraient un bénéfice clinique suffisant pour justifier une autorisation de mise sur le marché, et non pas simplement sur la production de dystrophine par ELEVIDYS. Lire la suite : Non approuvé par le EMA
La décision EMA signifie-t-elle qu'ELEVIDYS n'a aucun effet clinique ?
Non. La décision EMA ne signifie pas qu'il a été prouvé qu'ELEVIDYS n'a aucun effet biologique ou clinique chez tous les patients.
L’étude EMA a conclu que les données soumises ne démontraient pas le bénéfice clinique requis pour l’autorisation de mise sur le marché. En particulier, l’étude pivot n’a pas mis en évidence de différence statistiquement significative du taux d’AINS à 12 mois.
Il convient donc de distinguer les décisions réglementaires des affirmations selon lesquelles un traitement “ fonctionne ” ou “ ne fonctionne pas ” pour chaque patient.
Peut-on administrer ELEVIDYS plus d'une fois ?
ELEVIDYS est conçu comme une thérapie génique à dose unique. Une seconde administration ne constitue pas un traitement standard établi.
La possibilité d'une administration répétée ou d'une autre thérapie génique à l'avenir dépendra des développements de la technologie de thérapie génique, des réponses immunitaires, des données cliniques et des décisions réglementaires.
Que se passe-t-il si ELEVIDYS ne procure pas les bénéfices escomptés ?
Il n'existe pas de traitement de rattrapage garanti après l'administration d'ELEVIDYS. Si le bénéfice clinique escompté n'est pas obtenu, l'équipe soignante devra réévaluer la situation et envisager les traitements standards disponibles, les essais cliniques et les autres options thérapeutiques appropriées.
Il est important de noter que les familles ne doivent pas supposer qu'un échec ou une perte d'efficacité du traitement ELEVIDYS crée automatiquement une admissibilité à une autre thérapie génique.
Pourquoi l'accès à ELEVIDYS diffère-t-il d'un pays à l'autre ?
L’accès peut varier car l’approbation réglementaire, le remboursement, le financement des soins de santé, la couverture d’assurance, les négociations de prix et l’infrastructure de traitement sont déterminés séparément sur chaque marché.
Le Japon, par exemple, a ajouté ELEVIDYS à sa liste de prix de l'assurance maladie nationale en 2026, autorisant ainsi un traitement commercial pour les patients éligibles.
Cela illustre pourquoi l'approbation réglementaire et l'accès effectif des patients sont deux questions différentes.
Quelles questions les familles devraient-elles se poser avant de choisir ELEVIDYS ?
Les familles pourraient souhaiter interroger leur spécialiste de la DMD et leur professionnel de santé :
• L’enfant est-il admissible en vertu de la réglementation locale actuelle ?
• Les tests d'anticorps requis ont-ils été effectués ?
• Quels sont les risques connus et les exigences en matière de surveillance ?
• Quelles preuves étayent le bénéfice clinique attendu ?
• Que se passe-t-il si le traitement n’apporte pas le bénéfice escompté ?
• Quelles options d'essais cliniques futurs pourraient potentiellement être affectées ?
• Quelle part des frais de traitement est prise en charge ?
• Quels frais pourraient rester à la charge de la famille ?
• Existe-t-il un accord de remboursement ou de paiement écrit ?
• Quel suivi à long terme sera nécessaire ?
Étant donné que la thérapie génique est généralement conçue comme une intervention unique, il est particulièrement important de comprendre à la fois la décision de traitement actuelle et les options de traitement futures potentielles.
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