基因疗法，尤其是 Elevidys 之类的基因疗法，有可能彻底改变罕见和严重遗传疾病（如杜氏肌营养不良症 (DMD)）的治疗。由 Sarepta 开发的 Elevidys 是一种基因疗法，旨在通过用功能性基因替换导致杜氏肌营养不良症的缺陷基因来治疗这种使人衰弱的疾病。尽管罗氏的治疗结果令人鼓舞，但它在申请监管部门批准的市场方面却非常谨慎，这让人怀疑它为什么不在每个国家都申请上市许可。
如果您想知道Elevidys基因疗法何时会进入您的国家，本文可能会帮助您了解一些情况。
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全球市场扩张的复杂性
罗氏公司决定不在每个国家都申请上市许可，这是出于商业、监管和战略等多种因素。其中一个关键考虑因素是，在不同地区获得监管批准的复杂性和成本。 但罗氏和Sarepta两家公司不应该以这样的借口为借口。
世界各地的监管机构，例如美国食品药品管理局 (FDA)、欧洲药品管理局 (EMA) 等，对基因治疗产品的标准、时间表和要求各不相同。虽然 FDA 和 EMA 在加快基因治疗审批流程方面取得了长足进步，但其他国家可能缺乏类似的框架，导致审批流程更慢、更昂贵且不确定。
此外，某些地区的监管部门可能需要进行大量临床试验或本地研究，而这并不总是可行的，尤其是在疾病发病率较低或临床基础设施可能缺乏的国家。此类试验所需的资源可能会对罗氏这样的公司造成阻碍，因为他们可能会优先考虑那些他们认为投资回报率最高的市场。
商业担忧：全球授权风险高
商业考虑也在罗氏的决策中扮演着重要角色。基因疗法，尤其是Elevidys，成本极高；据报道，单剂量治疗的市场价格为$3百万美元。
在报销系统不发达或医疗预算受限的国家，引入此类疗法的财务可行性可能值得怀疑。
即使是在医疗保健体系完善的国家，例如欧洲或美国，协商报销率也可能是一个漫长而不确定的过程。
在许多情况下，保险公司和政府不愿意批准承保前期成本如此高的治疗，尤其是当长期效益可能难以量化时。
罗氏也在考虑每个国家的市场规模。
杜氏肌营养不良症虽然很严重，但在任何特定地区影响的患者人数都相对较少。在杜氏肌营养不良症不太流行的国家，将 Elevidys 推向市场的成本可能无法抵消潜在的投资回报。
罗氏可能更愿意专注于患者数量较多或报销政策更优惠的更大市场，这些市场将药物推向市场的成本更容易被吸收。
对寻求海外治疗的家庭的影响
Elevidys 缺乏全球营销授权，这对患有杜氏肌营养不良症的儿童家庭产生了严重影响，特别是在无法获得这种治疗的国家。
治疗选择有限的家庭往往别无选择，只能到国外寻求治疗，因为国外的治疗可能得到批准。这种情况给患者及其家庭带来了巨大的经济负担。
Elevidys 的高昂费用，加上出国旅行的额外费用（如医疗旅行、住宿和其他后勤费用），可能会让人难以承受。对于许多家庭来说，选择到其他国家接受治疗可能会导致经济困难甚至破产。
此外，为了接受救命治疗而长途跋涉所带来的精神和身体上的负担，可能会加剧患者及其家属面临的本已严峻的形势。
虽然一些政府和非营利组织正在努力补贴医疗旅行费用，但这些努力往往不足以支付所涉及的全部费用。
家庭可能还会因适应国外医疗保健体系的不确定性和压力而苦苦挣扎，因为国外医疗保健体系与本国可能有很大差异。
此外，缺乏本地治疗选择会造成不公平感，因为只有有经济能力到国外接受治疗的人才能获得像 Elevidys 这样可能挽救生命的治疗方法。
Elevidys 的效果如何？
Sarepta 已经表示其 Elevidys 基因疗法并不是治愈该病的良药。
当进行临床研究时，可以看出它不会产生非常高水平的肌营养不良蛋白，并且其北极星门诊评估 (NSAA) 评分并不像预期那么令人印象深刻。[阅读更多]
根据临床试验结果，Elevidys 的价格是否合理？
我们认为不是。
那么Elevidys基因治疗为何如此昂贵？[阅读更多]
很多DMD患者和家属认为，Elevidys价格昂贵的原因是企业为了盈利。
因此，还有时间的患者和家属正在热切地等待替代基因疗法获得批准并推向市场。[新基因疗法]
Sarepta 和 Roche 的高定价政策破坏了人们对这些公司和基因疗法的信任。
个人活动收益高
罗氏和 Sarepta 是否会推动 DMD 患者单独进行活动？
许多家庭所在的国家尚未批准Elevidys基因疗法，他们正尝试通过组织个人活动来筹集资金。
类似巴西的交易可能不会带来高回报。这可能是原因吗？[罗氏的风险分担模式]
您对此有何看法？
作为 DMDWarrioR，我们已多次就此问题向 Sarepta 和 Roche 发送电子邮件。
我们问他们为什么不在每个国家都申请营销授权！
但他们并没有给我们一个明确的、令人信服的答案。
这让我们对 Elevidys 过高的价格以及为什么没有人提出申请产生了负面情绪。
结论：需要更广泛地获得基因治疗
罗氏公司在不同国家申请 Elevidys 上市许可的选择性做法反映了全球制药市场的复杂性。监管障碍、高成本和商业顾虑严重影响了该公司的决策过程。然而，这对寻求治疗的家庭来说影响巨大，许多人不得不承担出国治疗的经济和情感负担。
为了提高获得Elevidys等改变生活的疗法的机会，制药公司和政府必须合作减少审批障碍并扩大获得基因疗法的机会。[阅读更多]
标准化监管要求、增加报销选择和为家庭提供经济援助的努力可以帮助确保所有患者，无论居住在哪里，都有机会从 Elevidys 等突破性治疗中受益。
从长远来看，全球范围内更广泛地获得基因疗法可以为更公平的医疗保健体系铺平道路，并确保救命的治疗不受地理或经济条件的限制。
