Oğlum için hangi ekzon atlama tedavisi uygun?
Yeni tedaviler geliştiriliyor, bunlardan bazıları Duchenne'li herhangi bir kişiye yardımcı olacakken, diğerleri kişinin genetik değişimine veya mutasyonuna bağlıdır. Mutasyonu bilmek önemlidir, çünkü yeni tedavilerin olası kullanımı ve klinik çalışmalara girme konusunda karar vermeyi etkileyebilir.
Duchenne, distrofin genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Bir gen, "eksonlar" adı verilen kodlama bölgelerinden ve eksonlar arasındaki alanlardan "intronlar" adı verilen bölgelerden oluşur. Distrofin 79 eksona sahiptir ve bu da onu vücuttaki en büyük gen yapar.
Genetik test sizin/çocuğunuzun spesifik mutasyonunu belirleyebilir. Siz/çocuğunuzun genetik teste ihtiyacı varsa lütfen doktorunuzla veya genetik danışmanınızla görüşün.
Vücudumuzdaki kas yapısını korumaya yardımcı olan distrofin geni, 79 parçadan oluşan bir tren vagonuna benzetilebilir. Bu tren vagonlarından bir veya daha fazlası eksikse, lokomotifin daha az ağırlık taşıyacağını tahmin edebilirsiniz. Vücudumuzdaki en uzun gen olan distrofin tam olarak böyle çalışır. Vagonların nerede eksik olduğuna bağlı olarak, distrofin üretimi azalır veya tamamen durur.
Distrofin geninde eksik bir parça (delesyon) veya fazladan bir parça (duplikasyon) varsa, vücudunuz distrofin üretmekte zorluk çekebilir. Duchenne'e neden olan en yaygın genetik mutasyon, genin bir kısmının eksik olduğu delesyondur.
Distrofin eksikliğini gidermeye çalışan bir yaklaşım, vücuda eksik parçanın yanına bir eksonu saklamasını söyleyen ekson atlamadır, böylece tüm bölüm atlanabilir ve kalan eksonlar birbirine uyabilir. Amaç, vücudun distrofin proteininin daha kısa bir formunu üretmesine izin vermektir. Aşağıdaki araç, sizin/çocuğunuzun genetik mutasyonunun ekson atlama terapisinden faydalanıp faydalanamayacağını bilmenize yardımcı olacaktır.
Duchenne Ekzon Atlama Tedavisi Arama Aracı
Eğer sizin/çocuğunuzun genetik değişiminin (mutasyonunun) bir ekzon delesyonu olduğunu biliyorsanız, bu eğitim aracı sizin/çocuğunuzun bir ekzon atlama terapisi için aday olup olmadığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Eğer sizin/çocuğunuzun mutasyonundan emin değilseniz veya aldığınız genetik test sonuçlarından/çocuğunuzun sonuçlarından kafanız karıştıysa, lütfen çocuk nörolojisi, genetik veya kas hastalıkları merkezleriyle iletişime geçin.
Talimatlar: Genetik test raporuna göre çocuğunuzun hangi ekzonlarının silindiğini görebilirsiniz. Genetik test sonucundaki ilk ve son ekzonları aşağıdaki boşluklara girin. Tek bir silme varsa, her iki alana da aynı numarayı girin. Örnek: 11-11, 23-25, 45-51.
Bu eğitim aracı yalnızca ekzon delesyonları hakkında bilgi sağlamak için tasarlanmıştır ve Duchenne için tanı koyma veya herhangi bir tedavi yöntemine karar verme temeli olarak kullanılması amaçlanmamıştır. Bu araç nokta mutasyonlarını veya diğer küçük mutasyonları, çoğalmaları veya çoklu delesyon aralıklarını (örneğin, 14-19 ve 37-50) içermez. Çocuğunuzun genetik test sonuçları hakkında çocuğunuzun doktoru veya genetik danışmanıyla görüştüğünüzden emin olun.