Волнение, которое вы испытываете, пока не родится ваш ребенок, продолжает расти до того дня, когда он/она появляется на свет. После рождения мы также можем испытывать некоторую тревогу. С ребенком нет никаких физических проблем, и он/она родился очень здоровым. Однако, если в будущем в развитии ребенка начнут проявляться незначительные проблемы, и семья не будет внимательно следить за этими проблемами, может возникнуть задержка в диагностике некоторых заболеваний. Название заболевания, которое появляется первым в этой ситуации, — мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). [Читать далее: Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?]
Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, поражающая тысячи мальчиков по всему миру. Она в первую очередь поражает мальчиков, поскольку проблема проявляется в X-хромосомах, унаследованных от матери. Встречаясь у одного из 5000 мальчиков, эта болезнь встречается гораздо реже у девочек — у одного из 50 миллионов. [Читать далее: Первая девочка в мире, получившая генную терапию Elevidys: Рания Скотт]
Ранние признаки МДД
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость и дегенерацию. В основном оно поражает мальчиков, хотя в редких случаях может поражать и девочек. Ранние признаки МДД обычно проявляются в возрасте от 2 до 5 лет. Вот некоторые из начальных признаков:
- Задержка ходьбы: детям может потребоваться больше времени, чтобы начать ходить, по сравнению со сверстниками.
- Трудности с бегом или прыжками: эти задачи могут казаться ребенку более сложными или невыполнимыми, особенно по мере того, как он становится старше.
- Дети с МДД часто падают и испытывают трудности с подъемом с земли. Это происходит из-за ослабления мышц, особенно нижних конечностей.
Узнать больше: Как узнать, есть ли у моего ребенка мышечная дистрофия?
Поскольку МДД является генетическим заболеванием, не существует лекарства 100%; тем не менее, новые исследования и терапевтические разработки дают надежду. Первый шаг к контролю МДД, если у вашего ребенка или кого-то, о ком вы заботитесь, есть это понимание заболевания.
Что такое мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия (МД) — это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией. Она возникает из-за дефектов генов, ответственных за выработку белков, которые имеют решающее значение для мышечной функции. Со временем эти ослабленные мышцы становятся все более слабыми, что приводит к тяжелым нарушениям и, в некоторых случаях, к смерти.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенная и тяжелая форма мышечной дистрофии, в основном поражающая мальчиков. Она вызвана мутациями в гене DMD, который отвечает за выработку дистрофина, белка, который помогает поддерживать целостность мышечных клеток. Без функционального дистрофина мышечные клетки разрушаются, что приводит к мышечной слабости.
Мышечная дистрофия Беккера
Мышечная дистрофия Беккера похожа на Дюшенна, но обычно менее тяжелая. Она также вызывается мутациями в гене DMD, но мутации здесь приводят к производству частично функционального дистрофина, а не к его полному отсутствию.
Узнать больше: В чем разница между МДД и БМД?
Генная терапия и пропуск экзонов
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелая форма мышечной дистрофии, вызванная мутациями в гене дистрофина, что приводит к отсутствию дистрофина, белка, необходимого для мышечной функции. В результате люди с МДД испытывают прогрессирующую мышечную слабость и дегенерацию, что часто приводит к потере подвижности и ранней смерти, обычно в возрасте от позднего подросткового до раннего двадцатилетнего возраста.
Замена гена: Эта стратегия подразумевает введение функциональной копии гена дистрофина в клетки пациента. Однако из-за большого размера гена дистрофина это оказалось сложной задачей. Исследователи использовали вирусные векторы, такие как аденоассоциированные вирусы (AAV), для доставки меньших версий гена дистрофина (мини-дистрофина) в мышечные клетки. Мини-дистрофин все еще может обеспечивать некоторую функциональность, улучшая силу и функцию мышц.
Редактирование генов: Такие методы, как CRISPR-Cas9, изучаются для непосредственной коррекции мутаций в гене дистрофина. Это подразумевает использование системы CRISPR для разрезания ДНК в определенных местах и либо исправления мутации, либо введения новой последовательности, которая восстанавливает правильную функцию дистрофина. [Узнать больше: CRISPR-Cas13 может ускорить исследования РНК-таргетной терапии]
Пропуск экзонов — еще одна многообещающая терапевтическая стратегия для МДД. Цель пропуска экзонов — пропустить дефектные экзоны в гене дистрофина, что позволяет производить укороченную, но функциональную версию белка дистрофина.
Целенаправленная модификация РНК: У пациентов с определенными мутациями нарушается кодирующая последовательность гена дистрофина, что препятствует правильной сборке белка. Препараты, пропускающие экзоны, такие как этеплирсен и голодирсен, работают, связываясь с определенными участками РНК гена дистрофина, эффективно «пропуская» дефектный экзон. Это позволяет производить функциональную часть белка.
Восстановление рамки считывания: Пропуская дефектный экзон, восстанавливается рамка считывания белка, что позволяет производить укороченную, но функциональную форму дистрофина. Эта укороченная версия может быть не такой длинной или функциональной, как полный белок дистрофина, но ее все еще достаточно для частичного восстановления функции мышц.
Лечение пропуска экзонов может быть адаптировано для конкретных мутаций. Например, этеплирсен нацелен на экзон 51, а голодирсен — на экзон 53. Однако этот подход применим только для определенных мутаций в гене дистрофина и не работает для всех пациентов с МДД.
Узнать больше: Что такое пропуск экзонов и как он работает?
Узнайте больше: Какая терапия пропуска экзонов подойдет моему сыну?
Проблемы лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)
Исследования DMD продвинулись, но предстоит еще много работы. Существуют сложные методы лечения, такие как генная терапия и пропуск экзонов. Для таких видов лечения необходимо специализированное обучение. Таким образом, основные трудности таковы:
- Новизна методов лечения, которые теперь доступны
- Высокая цена лекарств
- Отсутствие достаточного количества медицинских специалистов
Серьезные исследования проводятся в США, Канаде, Китае и других развитых странах по лечению Дюшенна. Препараты, разработанные в этих странах, конечно, сначала будут применяться к детям с МДД в их собственных странах. Но как насчет детей в других странах? Будет ли им позволено умереть?
Узнайте больше: Все методы лечения и исследования для Дюшенна
Стоимость лечения мышечной дистрофии Дюшенна в мире
Генная терапия и другие передовые методы лечения пропуска экзонов обходятся во всем мире в миллионы долларов.
Из-за различий в системах здравоохранения, доступных методах лечения и страховом покрытии стоимость лечения мышечной дистрофии Дюшенна сильно различается в разных странах. Важно помнить, что Elevidys, единственный препарат генной терапии, стоит $3,2 миллиона.
Узнать больше: Часто задаваемые вопросы о Elevidys
Семьям все равно придется платить значительную сумму из своего кармана, хотя страховка может покрывать некоторые из этих расходов. Давайте рассмотрим трудности, с которыми сталкиваются семьи при получении лекарств по всему миру:
Стоимость лечения: США
Это передовое лечение очень дорого в Соединенных Штатах. FDA одобрил Elevidys, препарат генной терапии $3.2 миллиона для пациентов с МДД в возрасте от четырех лет и старше.
Бюро статистики труда США сообщает, что средний годовой доход в стране составляет примерно $60 000. Таким образом, семье с МДД придется копить в течение 53 лет, не тратя ничего, чтобы получить доступ к генной терапии под названием Elevidys.
Однако большая часть частной медицинской страховки в Соединенных Штатах покрывает генную терапию МДД и лечение пропуска экзонов, а также соответствующие лекарства.
Стоимость лечения: Европа
Европейские страны, включая Германию, Италию и Соединенное Королевство, через свои государственные системы здравоохранения предоставляют лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Хотя суммы кажутся довольно приемлемыми, они в семь-шестнадцать раз превышают типичные расходы на здравоохранение на душу населения в этих европейских странах.
Для сравнения, Elevydis обойдется примерно в 2,5 миллиона евро, а с учетом того, что среднестатистическая семья в Великобритании зарабатывает 40 000 фунтов стерлингов в год, на приобретение этого лекарства ей потребуется почти 62,5 года.
Кроме того, если средний доход в других европейских странах составляет 37 900 фунтов стерлингов, то затраты и время, необходимые одной семье для закупки лекарств, составят 79 лет.
Elevidys подала заявку на получение разрешения на маркетинг от EMA. Если EMA одобрит Elevidys, многие страны Европы, скорее всего, покроют стоимость этой новой генной терапии. [Читать далее: Отчаявшаяся семья намерена собрать 3 млн фунтов стерлингов на чудесное «единоразовое» лечение для сына, 6 лет]
Стоимость лечения: Бразилия
По данным исследования, проведенного в Бразилии, расходы на уход на дому составили значительную часть средней годовой стоимости на одного пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, которая составила 17 121 рубль.
Несмотря на доступность услуг государственного здравоохранения, Eleyvidis является дорогостоящим и стоит 19 826 880,00 R$.
Обычной бразильской семье с годовым доходом 148 000 бразильских реалов потребуется 415 лет, чтобы приобрести это лекарство.
Узнать больше: Elevidys одобрен в Бразилии для лечения детей в возрасте от 4 до 7 лет.
Стоимость лечения: Турция
Минимальная заработная плата в Турции в 2025 году составит 625 долларов США. Если в семье из 4 человек работает только один человек, годовой доход составит 7500 долларов США. Это значит, что им понадобится 427 лет, чтобы получить генную терапию Elevidys.
Ни одно из одобренных FDA-лечений в Турции не покрывается государством. Но почти все семьи детей, имеющих право на генную терапию Elevidys, организуют кампании по покрытию стоимости лечения.
Семьи с МДД протестовали перед Министерством здравоохранения почти 2-3 недели в сентябре. Однако их требования до сих пор не выполнены. Семьи с детьми с МДД начали ускорять свои кампании.
Ассоциации по борьбе с МДД в Турции и подобных странах должны оказывать давление на фармацевтические компании и правительства с помощью различных проектов.Узнать больше: История Азиза, воина DMD из Турции]
Стоимость лечения: Индия
Семье индийцев со средним доходом в 200 000 рупий потребуется 1000 лет, чтобы позволить себе лекарства.
Стоимость генной терапии в Индии высока и по-прежнему недоступна для большинства индийских семей, что подчеркивает стоимость лечения редких заболеваний.
Доступность и легкий доступ
Что касается доступности и экономичности, высокая стоимость терапии мышечной дистрофии Дюшенна представляет собой существенное препятствие в мировом масштабе.
Непомерные цены на генную терапию и методы пропуска экзонов должны быть немедленно пересмотрены. Фармацевтические компании должны пересмотреть свою ценовую политику, связаться с правительствами и подать заявку на получение лицензии без промедления, чтобы обеспечить здоровье детей, а не свои акции.
Планы на будущее для братьев Дюшенн
Никогда еще не было более оптимистичного прогноза для детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Инновационная генная терапия, улучшенная поддерживающая терапия и передовая терапия стали возможны благодаря новаторским исследованиям. С каждым новым научным открытием мы становимся на шаг ближе к превращению МДД из смертельной болезни в излечимое состояние, которое позволит нашим детям процветать.
Крайне важно, чтобы фармацевтические компании работали с правительствами. Однако все страны должны создать фонды для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) либо индивидуально, либо совместно. Каждое потерянное время означает, что дети теряют мышцы.
Помните, что помимо индивидуальных кампаний, семьям действительно необходимо объединяться и требовать доступа к лечению.
Вместе мы сильнее.
[…] Мышечная дистрофия Дюшенна: лечение и стоимость […]