Мышечная дистрофия (МД) — это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией. Ранние признаки мышечной дистрофии у детей могут различаться, но есть общие симптомы, на которые следует обратить внимание. Если вы заметили какой-либо из этих признаков, важно обратиться к врачу для постановки диагноза.
Вот некоторые потенциальные признаки и симптомы, которые могут указывать на то, что у вашего ребенка мышечная дистрофия:
Как узнать, есть ли у моего ребенка мышечная дистрофия?
Задержка в развитии моторики
- Трудности с самостоятельным сидением, стоянием или ходьбой или задержка в развитии навыков ходьбы по сравнению со сверстниками.
- Трудности при подъеме по лестнице или вставании с пола (может отталкиваться руками от ног).
Мышечная слабость
- Мышечная слабость обычно начинается в ногах и тазу и может распространяться на другие части тела.
- Заметные трудности с выполнением таких задач, как бег, прыжки или подъем тяжестей.
Симптом Гауэра
- Явным признаком мышечной дистрофии является трудность подъема с пола. Дети часто используют руки, чтобы «ходить» по ногам (известно как признак Гоуэра), что является результатом ослабления мышц. [Читать далее]
Прогулка вразвалку
- Из-за слабости мышц бедра у ребенка может развиться характерная походка, часто описываемая как переваливающаяся.
Частые падения или проблемы с поддержанием равновесия
- Если ребенок падает чаще обычного или ему трудно сохранять равновесие, это может быть признаком мышечной слабости.
Псевдогипертрофия мышц
- Мышцы, особенно в области икр, могут казаться увеличенными из-за того, что жир и соединительная ткань заменяют здоровые мышцы. Это часто наблюдается при мышечной дистрофии Дюшенна, распространенной форме.
Боль или спазмы
- Дети с МД могут жаловаться на мышечные боли, судороги или скованность, особенно после физической активности.
Трудности с мелкой моторикой
- Такие задачи, как письмо, застегивание пуговиц или чистка зубов, могут стать сложными по мере ослабления мышц рук и кистей.
Респираторные или сердечные симптомы (на поздних стадиях)
- По мере прогрессирования мышечной дистрофии могут поражаться дыхательные мышцы и сердце. Это может привести к затрудненному дыханию, усталости или нерегулярному сердцебиению.
Другие неврологические признаки
- Некоторые формы MD могут вызывать когнитивные нарушения, хотя это более распространено при определенных типах (например, Дюшенна). Обратите внимание на такие признаки, как трудности с концентрацией или обучением.
Распространенные типы мышечной дистрофии у детей
- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Наиболее распространенная форма, обычно диагностируется в возрасте от 2 до 5 лет. Симптомы часто начинаются с трудностей при ходьбе и прогрессируют до зависимости от инвалидной коляски к раннему подростковому возрасту.
- Мышечная дистрофия Беккера: Похож на болезнь Дюшенна, но обычно менее выражен и прогрессирует медленнее.
- Врожденная мышечная дистрофия: Присутствует при рождении или в раннем детстве с различной степенью тяжести.
- Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ЛЛПД): поражает мышцы лица, плеч и верхней части рук, часто начинается в подростковом возрасте.
Узнать больше: В чем разница между мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера?
Что делать:
Если вы наблюдаете какие-либо из этих симптомов у своего ребенка, крайне важно обратиться к врачу, например, к педиатру или неврологу. Они могут:
- Проведите медицинский осмотр для оценки мышечной силы и координации.
- Проведите анализы крови, включая проверку на повышенный уровень креатинкиназы (фермента, выделяющегося при повреждении мышечной ткани).
- Генетическое тестирование для выявления специфических мутаций, связанных с мышечной дистрофией.
- Электромиография (ЭМГ) или биопсия мышц для дальнейшего исследования функции и структуры мышц.
Ранняя диагностика и вмешательство могут помочь контролировать симптомы и замедлить прогрессирование заболевания, поэтому важно обратиться за медицинской помощью, если вы обеспокоены.
