肌肉营养不良症 (MD) 是一组遗传性疾病，其特征是肌肉逐渐无力和退化。儿童肌肉营养不良症的早期症状可能有所不同，但有一些常见症状需要注意。如果您注意到任何这些症状，请务必咨询医疗保健提供者进行诊断。
以下一些迹象和症状可能表明您的孩子患有肌肉萎缩症：
我如何知道我的孩子是否患有肌肉萎缩症？
运动发育里程碑延迟
- 独立坐、站或行走有困难，或与同龄人相比行走延迟。
- 爬楼梯或从地板上站起来有困难（可能需要用手推开腿）。
肌肉无力
- 肌肉无力通常从腿部和骨盆开始，并可能发展到身体的其他部位。
- 跑步、跳跃或举起重物等任务明显困难。
高尔征
- 肌肉萎缩症的一个明显症状是难以从地板上站起来。儿童经常用手“走”上他们的腿（称为 Gower 征），这是肌肉无力的结果。[阅读更多]
蹒跚而行
- 由于臀部肌肉无力，孩子可能会形成一种独特的步态，通常被描述为蹒跚的步态。
经常跌倒或难以保持平衡
- 如果孩子比平时摔倒的次数更多或者难以保持平衡，这可能是肌肉无力的征兆。
肌肉假性肥大
- 由于脂肪和结缔组织取代了健康肌肉，肌肉（尤其是小腿肌肉）可能会变大。这在杜氏肌营养不良症（一种常见疾病）中很常见。
疼痛或痉挛
- 患有 MD 的儿童可能会抱怨肌肉疼痛、痉挛或僵硬，尤其是在体力活动之后。
精细动作技能困难
- 由于手部和手臂的肌肉变弱，诸如书写、扣衣服或刷牙等任务可能会变得具有挑战性。
呼吸道或心脏症状（后期）
- 随着肌肉萎缩症的进展，呼吸肌和心脏可能会受到影响。这会导致呼吸困难、疲劳或心律不齐。
其他神经系统症状
- 某些类型的 MD 可能导致认知障碍，尽管这在某些类型中更为常见（例如杜氏肌营养不良症）。注意注意力或学习困难等迹象。
儿童常见的肌肉萎缩症类型
- 杜氏肌营养不良症 (DMD)：最常见的一种类型，通常在 2 至 5 岁之间诊断。症状通常从行走困难开始，到十几岁时逐渐发展为对轮椅的依赖。
- 贝克尔肌营养不良症：与杜氏肌营养不良症相似，但通常不太严重且进展较慢。
- 先天性肌营养不良症：出生时或幼儿期出现，严重程度各异。
- 面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)：影响面部、肩部和上臂的肌肉，通常从青春期开始。
了解更多: 杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症有何区别？
该怎么办：
如果你发现孩子出现上述任何症状，一定要咨询儿科医生或神经科医生等医疗保健专业人士。他们可能会：
- 进行体检以评估肌肉力量和协调性。
- 进行血液测试，包括测试肌酸激酶（肌肉组织受损时释放的酶）的升高水平。
- 通过基因检测来识别与肌营养不良症相关的特定突变。
- 肌电图 (EMG) 或肌肉活检以进一步研究肌肉功能和结构。
早期诊断和干预可以帮助控制症状并减缓疾病的进展，因此如果您担心，寻求医疗建议很重要。
