Quando Raniya Scott tinha apenas dois anos, seu mundo mudou com um diagnóstico inesperado: distrofia muscular de Duchenne (DMD), um grupo de doenças que faz com que os músculos enfraqueçam e quebrem com o tempo. A notícia foi avassaladora para sua jovem mãe e deixou seus médicos perplexos, pois esse distúrbio genético raro e progressivo afeta principalmente meninos, não meninas.
A DMD de Raniya afetou tudo, desde andar e respirar até a circulação sanguínea. Por 11 anos, Raniya dependeu de medicamentos, fisioterapia e uma cadeira de rodas para ajudar a controlar seus sintomas cada vez piores.
Primeira menina do mundo a receber terapia genética Elevidys
Mas agora, uma nova terapia genética está oferecendo esperança à família. Raniya, agora com 16 anos, é a primeira garota do mundo a receber a inovadora terapia genética, graças aos médicos da UHealth – University of Miami Health System e do Holtz Children's Hospital. Além disso, seu irmão mais novo, Amir Monstanto, 8 anos – que também tem DMD – recebeu o tratamento junto com ela. [Leia mais: Médicos do Sistema de Saúde da Universidade de Miami e do Hospital Infantil Holtz avaliaram a eficácia do ELEVIDYS]
“Trabalho em neurogenética há 30 anos, e é incrível ver o sonho da terapia genética se realizando”, disse a Dra. Lopez-Alberola. “É uma oportunidade maravilhosa de tratar esses pacientes e ver o impacto que isso está tendo. Há muito o que comemorar.”
