Quando os pais refletem sobre a questão: "Meu filho tem distrofia muscular de Duchenne (DMD)?", eles geralmente se veem lutando contra um turbilhão de emoções ao observar seus filhos pequenos enfrentando desafios físicos significativos.
Esse distúrbio genético se manifesta principalmente na primeira infância, geralmente antes dos cinco anos de idade, quando os meninos podem ter dificuldade para realizar tarefas simples, porém críticas, como levantar-se de uma posição sentada, andar sem ajuda ou subir escadas, que parecem tão fáceis para seus colegas.
A natureza progressiva da DMD significa que muitas crianças sofrerão um declínio gradual na mobilidade e poderão eventualmente depender de cadeiras de rodas para se movimentar, à medida que os músculos enfraquecem com o tempo.
Além dos problemas de mobilidade, as famílias também devem estar vigilantes sobre possíveis complicações envolvendo a função cardíaca e pulmonar; esses são aspectos cruciais a serem monitorados, já que a deficiência de distrofina – central para a DMD – pode levar a sérios problemas de saúde.
À medida que os sintomas avançam e as atividades diárias se tornam cada vez mais difíceis para esses pequenos guerreiros corajosos, entender essa condição se torna essencial para cuidadores que buscam suporte e opções de tratamento adaptadas especificamente para o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne.
Sinais de Duchenne
Os sinais de Duchenne A distrofia muscular (DMD) geralmente surge sutilmente na primeira infância, com o diagnóstico médio ocorrendo por volta dos quatro anos de idade.
Pais e cuidadores podem notar inicialmente atrasos no desenvolvimento que se manifestam como dificuldades para atingir marcos importantes, como sentar-se, andar ou começar a falar.
Esses atrasos podem ser desconcertantes; uma criança que tem dificuldade para acompanhar o ritmo dos colegas durante as brincadeiras pode parecer simplesmente mais lenta no desenvolvimento do que apresentar uma condição subjacente.
O atraso na fala é frequentemente um dos primeiros indicadores observados pelos pais: conversas que fluem sem esforço para outras crianças se tornam difíceis e fragmentadas.
Em contraste, Distrofia muscular de Becker (DMO), outra forma de distrofia muscular relacionada, mas menos grave que a DMD, pode revelar seus sintomas mais tarde na vida — às vezes, somente na adolescência ou mesmo na idade adulta.
Esta variabilidade sublinha a importância da vigilância entre os profissionais de saúde, incluindo pediatras e enfermeiros: se detetarem quaisquer sinais preocupantes, como atraso nas capacidades motoras brutas, como correr ou saltar, dificuldades motoras finas evidentes em tarefas como abotoar roupas ou usar utensílios, ou problemas relacionados com a fala, é crucial que recomendem a realização de testes para níveis de creatina quinase (CK)—um passo necessário para um diagnóstico oportuno e uma estratégia de intervenção adaptada às necessidades de cada criança.
Sintomas de Duchenne
Os “sintomas da distrofia muscular de Duchenne” geralmente se manifestam na primeira infância, apresentando um padrão distinto que pode gerar preocupações entre pais e cuidadores.
Um indicador notável é a Manobra de Gower, em que a criança tem dificuldade para se levantar do chão, recorrendo a caminhar com as mãos nas pernas para se apoiar — um sinal claro de músculos proximais enfraquecidos.
Aos 15 meses, se uma criança ainda não começou a andar ou mostra dificuldade com habilidades motoras básicas, como correr ou subir escadas, pode ser necessário investigar mais profundamente.
Além disso, crianças com essa condição frequentemente apresentam problemas de controle da cabeça devido à fraqueza dos músculos do pescoço; elas podem parecer letárgicas ao levantar a cabeça ou mostrar sinais de desconforto ao fazê-lo.
O desenvolvimento da fala também pode ficar atrás do dos colegas — um sinal de alerta importante para marcos do desenvolvimento.
Características físicas como pseudo-hipertrofia também são prevalentes; panturrilhas podem parecer anormalmente grandes devido à substituição muscular por gordura e tecido conjuntivo em vez de fibras musculares funcionais.
Os padrões de caminhada podem revelar muito sobre os desafios de mobilidade: crianças afetadas podem andar com as pernas abertas ou na ponta dos pés — geralmente descrito como andar gingando — como compensação pela fraqueza muscular.
Uma postura pronunciada de inclinação para trás também é comum; essas crianças tendem a ter uma posição de peito para fora, o que reflete baixa estabilidade do core e atributos de equilíbrio inerentes à progressão da doença de Duchenne.
Reconhecer esses sintomas precocemente pode ser fundamental para iniciar estratégias de tratamento e intervenções adequadas, adaptadas às pessoas afetadas por esse distúrbio genético.
Como saber se seu filho tem DMD o mais cedo possível?
Uma maneira de descobrir se uma criança tem DMD é fazer um exame teste de creatina quinase (CK, creatina fosfoquinase ou CPK).
Níveis elevados de creatina quinase (CK) são um sinal de que algo está errado com seu filho e exigem que os médicos monitorem o progresso da condição.
Nos casos em que os níveis de creatina quinase (CK) não diminuem e flutuam, seu médico solicitará que você fazer um teste genético.
Você não precisa esperar até que seu filho esteja mais velho para fazer um teste de creatina quinase (CK) ou um teste genético. Muitos profissionais de saúde realizam esses testes mediante solicitação.
