Lorsque les parents se posent la question : « Mon enfant est-il atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ? », ils se retrouvent souvent aux prises avec un tourbillon d’émotions lorsqu’ils voient leurs jeunes garçons faire face à des défis physiques importants.
Ce trouble génétique se manifeste principalement dans la petite enfance, généralement avant l’âge de cinq ans, lorsque les garçons peuvent avoir du mal à effectuer des tâches simples mais essentielles comme se lever d’une position assise, marcher sans aide ou monter des escaliers qui semblent si faciles pour leurs pairs.
La nature progressive de la DMD signifie que de nombreux enfants connaîtront un déclin progressif de leur mobilité et pourront éventuellement dépendre de fauteuils roulants pour se déplacer à mesure que les muscles s'affaiblissent avec le temps.
Au-delà des problèmes de mobilité, les familles doivent également être vigilantes quant aux complications potentielles impliquant les fonctions cardiaques et pulmonaires ; ce sont des aspects cruciaux à surveiller car le déficit en dystrophine – au cœur de la DMD – peut entraîner de graves problèmes de santé.
À mesure que les symptômes progressent et que les activités quotidiennes deviennent de plus en plus difficiles pour ces courageux petits guerriers, la compréhension de cette condition devient essentielle pour les soignants à la recherche d’options de soutien et de traitement adaptées spécifiquement à la gestion de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Signes de la maladie de Duchenne
Les signes de la maladie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) apparaît souvent de manière subtile dans la petite enfance, le diagnostic moyen intervenant vers l'âge de quatre ans.
Les parents et les soignants peuvent initialement remarquer des retards de développement qui se manifestent par des difficultés à atteindre des étapes clés telles que s’asseoir, marcher ou commencer à parler.
Ces retards peuvent être déroutants ; un enfant qui a du mal à suivre le rythme de ses pairs pendant les jeux peut simplement sembler plus lent à se développer plutôt que de souffrir d’un trouble sous-jacent.
Le retard de langage est souvent l’un des premiers indicateurs observés par les parents : les conversations qui se déroulent sans effort pour d’autres enfants deviennent laborieuses et fragmentées.
En revanche, Dystrophie musculaire de Becker (DMB), une autre forme de dystrophie musculaire apparentée mais moins grave que la DMD, peut révéler ses symptômes plus tard dans la vie, parfois pas avant l’adolescence ou même l’âge adulte.
Cette variabilité souligne l'importance de la vigilance des prestataires de soins de santé, notamment des pédiatres et des infirmières praticiennes : s'ils détectent des signes inquiétants tels qu'un retard de la motricité globale comme courir ou sauter, des difficultés de motricité fine évidentes dans des tâches comme boutonner des vêtements ou utiliser des ustensiles, ou des problèmes liés à la parole, il est essentiel qu'ils recommandent des tests pour Taux de créatine kinase (CK)—une étape nécessaire vers un diagnostic opportun et une stratégie d’intervention adaptée aux besoins de chaque enfant.
Symptômes de la maladie de Duchenne
Les « symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne » se manifestent souvent dans la petite enfance, présentant un schéma distinct qui peut susciter des inquiétudes chez les parents et les soignants.
Un indicateur notable est la manœuvre de Gower, où un enfant a du mal à se lever du sol, en faisant marcher ses mains sur ses jambes pour se soutenir, signe évident d'affaiblissement des muscles proximaux.
À 15 mois, si un enfant n’a pas encore commencé à marcher ou montre des difficultés avec les habiletés motrices de base comme courir ou monter des escaliers, cela peut justifier une enquête plus approfondie.
De plus, les enfants atteints de cette maladie présentent souvent des problèmes de contrôle de la tête en raison de la faiblesse des muscles du cou ; ils peuvent paraître léthargiques lorsqu’ils lèvent la tête ou montrer des signes d’inconfort en le faisant.
Le développement de la parole peut également être en retard par rapport à celui des pairs, ce qui constitue un signal d’alarme important pour les étapes du développement.
Des caractéristiques physiques telles que la pseudohypertrophie sont également courantes ; les mollets peuvent paraître inhabituellement gros en raison du remplacement musculaire par de la graisse et du tissu conjonctif plutôt que par des fibres musculaires fonctionnelles.
Les schémas de marche peuvent en dire long sur les problèmes de mobilité : les enfants concernés peuvent marcher avec les jambes écartées ou sur la pointe des pieds (ce qui est souvent décrit comme un dandinement) pour compenser la faiblesse musculaire.
Une posture prononcée en arrière est également courante ; ces enfants ont tendance à avoir une position de poitrine vers l'extérieur, ce qui reflète une mauvaise stabilité du tronc et des attributs d'équilibre inhérents à la progression de la maladie de Duchenne.
Reconnaître ces symptômes à un stade précoce peut s’avérer essentiel pour mettre en place des stratégies de soins et des interventions adaptées aux personnes touchées par ce trouble génétique.
Comment savoir si votre enfant est atteint de DMD au plus tôt ?
Une façon de savoir si un enfant est atteint de DMD est de faire un test test de créatine kinase (CK, créatine phosphokinase ou CPK).
Des niveaux élevés de créatine kinase (CK) sont un signe que quelque chose ne va pas chez votre enfant et nécessitent que les médecins surveillent l’évolution de la maladie.
Dans les cas où les niveaux de créatine kinase (CK) ne diminuent pas et fluctuent, votre médecin vous demandera de faire un test génétique.
Il n’est pas nécessaire d’attendre que votre enfant soit plus âgé pour effectuer un test de créatine kinase (CK) ou un test génétique. De nombreux prestataires de soins de santé effectuent ces tests à votre demande.
