¿Qué terapia de omisión de exón es adecuada para mi hijo?
Se están desarrollando nuevas terapias, algunas de las cuales ayudarán a cualquier persona con Duchenne, mientras que otras dependen del cambio genético o mutación de la persona. Conocer la mutación es importante, ya que puede afectar la toma de decisiones sobre el posible uso de nuevas terapias y la participación en ensayos clínicos.
La enfermedad de Duchenne se debe a cambios (mutaciones) en el gen de la distrofina. Un gen está formado por regiones codificantes llamadas “exones” y las áreas entre los exones llamadas “intrones”. La distrofina tiene 79 exones, lo que la convierte en el gen más grande del cuerpo.
Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación específica de usted o de su hijo. Si usted o su hijo necesitan pruebas genéticas, hable con su médico o asesor genético.
El gen de la distrofina, que ayuda a mantener la estructura muscular de nuestro cuerpo, se puede comparar con un vagón de tren formado por 79 piezas. Si falta uno o más de estos vagones, se puede predecir que la locomotora transportará menos peso. Así es exactamente como funciona la distrofina, el gen más largo de nuestro cuerpo. Dependiendo de dónde falten los vagones, la producción de distrofina disminuye o se detiene por completo.
Si falta una parte del gen de la distrofina (deleción) o hay una parte extra (duplicación), el cuerpo puede tener dificultades para producir distrofina. La mutación genética más común que causa la enfermedad de Duchenne es una deleción, en la que falta parte del gen.
Un método que intenta solucionar esta falta de distrofina es la omisión de exón, que le indica al cuerpo que oculte un exón junto a la parte faltante, de modo que se pueda omitir toda la sección y los exones restantes puedan encajar. La intención es permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina. La siguiente herramienta le ayudará a saber si su mutación genética o la de su hijo podrían beneficiarse de una terapia de omisión de exón.
Herramienta de búsqueda de tratamiento para la omisión de exón en Duchenne
Si sabe que su cambio genético (mutación) o el de su hijo es una deleción de exón, esta herramienta educativa puede ayudarlo a comprender si usted o su hijo pueden ser candidatos para una terapia de omisión de exón. Si no está seguro de cuál es su mutación o la de su hijo, o si está confundido por los resultados de la prueba genética que recibió, comuníquese con un centro de neurología pediátrica, genética o enfermedades musculares.
Instrucciones: Según el informe de la prueba genética, puede ver qué exones de su hijo se han eliminado. Introduzca el primer y el último exón del resultado de la prueba genética en los espacios en blanco que aparecen a continuación. Si se trata de una única eliminación, introduzca el mismo número en ambos campos. Ejemplo: 11-11, 23-25, 45-51.
Esta herramienta educativa está diseñada para brindar información sobre las deleciones de exones únicamente, y no debe utilizarse como base para el diagnóstico o la decisión sobre el tratamiento de la enfermedad de Duchenne. Esta herramienta no incluye mutaciones puntuales ni otras mutaciones pequeñas, duplicaciones o rangos de deleciones múltiples (por ejemplo, 14-19 y 37-50). Asegúrese de hablar con el médico o el asesor genético de su hijo sobre los resultados de las pruebas genéticas de su hijo.