Herramienta de análisis de exones DMD/BMD
Interpretar los resultados de las pruebas genéticas para la distrofia muscular de Duchenne frente a la de Becker puede resultar abrumador para las familias. Nuestra herramienta de análisis de exones "¿DMD o Becker?" le ayuda a analizar rápidamente las deleciones o duplicaciones de exones del gen de la distrofina y a determinar si una mutación es compatible con la distrofia muscular de Duchenne o la de Becker. Basada en la regla del marco de lectura, esta herramienta simplifica datos genéticos complejos, transformándolos en información clara y práctica.
Las familias suelen recibir un informe genético que detalla deleciones o duplicaciones de exones, pero comprender si estos cambios provocan distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular de Becker (BMD) no siempre es sencillo. Más información: Diferencias entre DMD y BMD.
El factor clave reside en si la mutación altera el marco de lectura del gen de la distrofina. Esta herramienta ayuda a superar esta dificultad al traducir los números de exones en una interpretación útil, lo que ahorra tiempo, reduce la confusión y facilita conversaciones informadas con los médicos.
Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación específica de usted o de su hijo. Si usted o su hijo necesitan pruebas genéticas, hable con su médico o asesor genético.
El gen de la distrofina, que ayuda a mantener la estructura muscular de nuestro cuerpo, se puede comparar con un vagón de tren formado por 79 piezas. Si falta uno o más de estos vagones, se puede predecir que la locomotora transportará menos peso. Así es exactamente como funciona la distrofina, el gen más largo de nuestro cuerpo. Dependiendo de dónde falten los vagones, la producción de distrofina disminuye o se detiene por completo.
La diferencia entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker depende en gran medida de cómo una mutación afecta la producción de distrofina.
- Mutaciones fuera de marco → típicamente asociada con la distrofia muscular de Duchenne
- Mutaciones en el marco de lectura → más frecuentemente asociada a la distrofia muscular de Becker
Este principio se conoce como la regla del marco de lectura en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Sin embargo, existen excepciones y siempre se requiere una evaluación clínica. Nuestra herramienta aplica esta regla para ayudarle a comprender mejor sus resultados.
¿DMD o BMD? Herramienta de verificación de exones
Si usted sabe que su mutación genética o la de su hijo implica una deleción de un exón del gen de la distrofina, esta herramienta educativa puede ayudarle a comprender si usted podría ser candidato para la terapia de omisión de exones en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Mediante el análisis de los cambios en los exones y la aplicación de la regla del marco de lectura, la herramienta permite una interpretación más clara de las pruebas genéticas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Si no está seguro del tipo de mutación o si los resultados de su prueba genética para la distrofia muscular son difíciles de entender, le recomendamos encarecidamente que consulte con un neurólogo pediátrico, un especialista en genética o en enfermedades neuromusculares para obtener una evaluación y orientación precisas.
Instrucciones: Según el informe de la prueba genética, puede identificar qué exones se han eliminado en su hijo/a. Introduzca los números del primer y último exón de los resultados de la prueba genética en los campos siguientes. Si se trata de la eliminación de un solo exón, introduzca el mismo número en ambos campos. Ejemplo: 11-11, 23-25, 45-51.