Wenn Eltern über die Frage nachdenken: „Hat mein Kind die Muskeldystrophie Duchenne (DMD)?“, werden sie oft mit einem Wirbelsturm von Gefühlen konfrontiert, wenn sie beobachten, wie ihre kleinen Söhne mit erheblichen körperlichen Herausforderungen konfrontiert sind.
Diese genetische Störung manifestiert sich vor allem in der frühen Kindheit, typischerweise vor dem fünften Lebensjahr, wenn Jungen möglicherweise Schwierigkeiten haben, einfache, aber wichtige Aufgaben zu bewältigen, wie z. B. das Aufstehen aus einer sitzenden Position, das Gehen ohne Hilfe oder das Treppensteigen, die ihren Altersgenossen so mühelos erscheinen.
Aufgrund der fortschreitenden Natur von DMD nimmt die Beweglichkeit vieler Kinder allmählich ab und sie sind aufgrund der mit der Zeit nachlassenden Muskelschwäche möglicherweise schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen, um sich fortzubewegen.
Über die Mobilitätsprobleme hinaus müssen die Familien auch auf mögliche Komplikationen im Zusammenhang mit der Herz- und Lungenfunktion achten. Diese Aspekte müssen unbedingt im Auge behalten werden, da ein Dystrophinmangel – der bei DMD eine zentrale Rolle spielt – zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen führen kann.
Mit fortschreitenden Symptomen und zunehmenden Schwierigkeiten im Alltag dieser tapferen kleinen Krieger wird das Verständnis dieser Erkrankung für Pflegekräfte, die Unterstützung und speziell auf die Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne zugeschnittene Behandlungsmöglichkeiten suchen, von entscheidender Bedeutung.
Anzeichen von Duchenne
Die Anzeichen von Duchenne Muskeldystrophie (DMD) tritt häufig schleichend in der frühen Kindheit auf, die Diagnose wird durchschnittlich im Alter von etwa vier Jahren gestellt.
Eltern und Betreuungspersonen bemerken möglicherweise zunächst Entwicklungsverzögerungen, die sich in Schwierigkeiten beim Erreichen wichtiger Meilensteine wie etwa dem Aufrechten Sitzen, Gehen oder Sprechenlernen äußern.
Diese Verzögerungen können verwirrend sein. Ein Kind, das beim Spielen Mühe hat, mit seinen Altersgenossen mitzuhalten, scheint sich vielleicht einfach langsamer zu entwickeln und keine Grunderkrankung zu haben.
Eine Sprachverzögerung ist für Eltern häufig eines der ersten Anzeichen: Gespräche, die anderen Kindern mühelos gelingen, werden mühsam und bruchstückhaft.
Im Gegensatz, Becker-Muskeldystrophie (BMD), eine andere Form der Muskeldystrophie, die mit DMD verwandt, aber weniger schwerwiegend ist, kann ihre Symptome erst später im Leben zeigen – manchmal erst in der Adoleszenz oder sogar im Erwachsenenalter.
Diese Variabilität unterstreicht die Bedeutung der Wachsamkeit bei Gesundheitsdienstleistern, einschließlich Kinderärzten und Krankenpflegern: Wenn sie irgendwelche besorgniserregenden Anzeichen wie verzögerte grobmotorische Fähigkeiten wie Laufen oder Springen, feinmotorische Schwierigkeiten bei Aufgaben wie dem Zuknöpfen von Kleidung oder dem Verwenden von Utensilien oder sprachbezogene Probleme feststellen, ist es wichtig, dass sie Tests empfehlen für Kreatinkinase (CK)-Spiegel– ein notwendiger Schritt hin zu einer rechtzeitigen Diagnose und einer auf die Bedürfnisse jedes Kindes zugeschnittenen Interventionsstrategie.
Symptome von Duchenne
Die „Symptome der Muskeldystrophie Duchenne“ manifestieren sich oft in der frühen Kindheit und weisen ein ausgeprägtes Muster auf, das bei Eltern und Betreuern Besorgnis hervorrufen kann.
Ein bemerkenswerter Hinweis ist das Gower-Manöver, bei dem ein Kind versucht, vom Boden aufzustehen und dabei seine Hände zur Unterstützung an den Beinen hochzieht – ein klares Zeichen für geschwächte proximale Muskeln.
Wenn ein Kind mit 15 Monaten noch nicht laufen kann oder Schwierigkeiten mit grundlegenden motorischen Fähigkeiten wie Laufen oder Treppensteigen zeigt, sind möglicherweise weitere Untersuchungen erforderlich.
Darüber hinaus haben Kinder mit dieser Störung aufgrund schwacher Nackenmuskeln häufig Probleme mit der Kopfkontrolle. Sie wirken beim Anheben des Kopfes möglicherweise lethargisch oder zeigen dabei Anzeichen von Unbehagen.
Auch die Sprachentwicklung kann hinter der von Gleichaltrigen zurückbleiben – ein wichtiges Warnzeichen für Entwicklungsmeilensteine.
Auch körperliche Merkmale wie Pseudohypertrophie kommen häufig vor; die Waden können ungewöhnlich groß erscheinen, weil die Muskeln eher durch Fett und Bindegewebe als durch funktionelle Muskelfasern ersetzt werden.
Das Gehmuster kann viel über Mobilitätsprobleme aussagen: Betroffene Kinder laufen möglicherweise mit gespreizten Beinen oder auf den Zehenspitzen – was oft als Watscheln bezeichnet wird – um eine Muskelschwäche zu kompensieren.
Auch eine ausgeprägte Hohlkreuzhaltung kommt häufig vor; die Brust dieser Kinder ist oft nach außen geneigt, was auf eine mangelnde Rumpfstabilität und mangelnde Gleichgewichtseigenschaften hinweist, die mit der Entwicklung der Duchenne-Krankheit einhergehen.
Das frühzeitige Erkennen dieser Symptome kann für die Einleitung geeigneter Behandlungsstrategien und Interventionen, die auf die Betroffenen dieser genetischen Störung zugeschnitten sind, von entscheidender Bedeutung sein.
Wie können Sie frühzeitig feststellen, ob Ihr Kind an DMD leidet?
Eine Möglichkeit, herauszufinden, ob ein Kind an DMD leidet, ist eine Kreatinkinase-Test (CK, Kreatinphosphokinase oder CPK).
Ein erhöhter Kreatinkinasewert (CK) ist ein Zeichen dafür, dass mit Ihrem Kind etwas nicht stimmt. Der Arzt muss den Krankheitsverlauf überwachen.
In Fällen, in denen der Kreatinkinase-Spiegel (CK) nicht abnimmt und schwankt, wird Ihr Arzt Sie bitten, einen genetischen Test machen.
Sie müssen nicht warten, bis Ihr Kind älter ist, um einen Kreatinkinasetest (CK) oder einen genetischen Test durchführen zu lassen. Viele Gesundheitsdienstleister führen diese Tests auf Ihren Wunsch hin durch.
