ما هو العلاج المناسب لتخطي الإكسون بالنسبة لابني؟
يتم تطوير علاجات جديدة، بعضها قد يساعد أي شخص مصاب بمرض دوشين، في حين يعتمد البعض الآخر على التغير الجيني أو الطفرة التي يعاني منها الشخص. إن معرفة الطفرة أمر مهم، حيث يمكن أن يؤثر على اتخاذ القرار بشأن الاستخدام المحتمل للعلاجات الجديدة والدخول في التجارب السريرية.
يحدث مرض دوشين نتيجة لتغيرات (طفرات) داخل جين الديستروفين. يتكون الجين من مناطق ترميز تسمى "إكسونات"، والمناطق الواقعة بين الإكسونات تسمى "إنترونات". يحتوي الديستروفين على 79 إكسونًا، مما يجعله أكبر جين في الجسم.
يمكن للاختبارات الجينية تحديد الطفرة المحددة التي يعاني منها طفلك. إذا كنت/طفلك بحاجة إلى إجراء اختبار جيني، يرجى التحدث مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.
يمكن تشبيه جين الديستروفين، الذي يساعد في الحفاظ على بنية العضلات في أجسامنا، بعربة قطار مكونة من 79 قطعة. إذا كانت إحدى عربات القطار مفقودة أو أكثر، فيمكنك التنبؤ بأن القاطرة ستحمل وزنًا أقل. هذه هي بالضبط الطريقة التي يعمل بها الديستروفين، أطول جين في أجسامنا. اعتمادًا على مكان اختفاء العربات، ينخفض إنتاج الديستروفين أو يتوقف تمامًا.
إذا كان هناك جزء مفقود داخل جين الديستروفين (حذف) أو جزء إضافي (تكرار)، فقد يواجه جسمك صعوبة في إنتاج الديستروفين. الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا التي تسبب مرض دوشين هي الحذف، حيث يكون جزء من الجين مفقودًا.
أحد الأساليب التي تسعى إلى معالجة هذا النقص في الديستروفين هو تخطي الإكسون، والذي يخبر الجسم بإخفاء إكسون بجوار القطعة المفقودة، بحيث يمكن تخطي الجزء بالكامل ويمكن أن تتناسب الإكسونات المتبقية معًا. والهدف هو السماح للجسم بإنتاج شكل أقصر من بروتين الديستروفين. ستساعدك الأداة أدناه على معرفة ما إذا كانت الطفرة الجينية الخاصة بك/طفلك قد تستفيد من علاج تخطي الإكسون.
أداة البحث عن علاج تخطي الإكسون الدوشيني
إذا كنت تعلم أن التغير الجيني (الطفرة) الذي أصابك/أصاب طفلك هو حذف إكسون، فإن هذه الأداة التعليمية يمكن أن تساعدك على فهم ما إذا كنت/أو طفلك مرشحًا للعلاج بتخطي الإكسون. إذا كنت غير متأكد من الطفرة التي أصابتك/أصابت طفلك، أو إذا كنت مرتبكًا بشأن نتائج الاختبار الجيني التي تلقيتها/تلقتها لطفلك، فيرجى الاتصال بمراكز طب الأعصاب أو علم الوراثة أو أمراض العضلات للأطفال.
تعليمات: بناءً على تقرير الاختبار الجيني، يمكنك معرفة الإكسونات التي تم حذفها من طفلك. أدخل الإكسونات الأولى والأخيرة في نتيجة الاختبار الجيني في الفراغات أدناه. إذا كان الحذف فرديًا، فأدخل نفس الرقم في كلا الحقلين. مثال: 11-11, 23-25, 45-51.
تم تصميم هذه الأداة التعليمية لتوفير معلومات حول عمليات حذف الإكسونات فقط، ولا يُقصد استخدامها كأساس للتشخيص أو اتخاذ قرار بشأن أي مسار علاجي لمرض دوشين. لا تتضمن هذه الأداة الطفرات النقطية أو الطفرات الصغيرة الأخرى أو التكرارات أو نطاقات الحذف المتعددة (على سبيل المثال، 14-19 و37-50). تأكد من التحدث مع طبيب طفلك أو المستشار الوراثي حول نتائج الاختبارات الجينية لطفلك.