Son on yılda DMD hastaları için önemli ilerlemeler kaydedilmesine rağmen, hala karşılanmamış önemli bir talep bulunmaktadır. İhtiyacı karşılamak için Wave, Dyne ve Avidity gibi bir dizi işletme, artan etkinlik ve daha geniş erişilebilirlik hedefleyen deneysel tedaviler geliştirmektedir.
2025, Duchenne kas distrofisi alanı için bir çıkış yılı olabilir. Son yıllarda piyasaya birkaç terapi girmiş olsa da, DMD ile yaşayan çocuklar için hala önemli bir karşılanmamış ihtiyaç var. Ancak birkaç şirketin yeni nesil tedavileri ilerletmesi ve sektörün artık düzenleyici yollar oluşturmasıyla uzmanlar ufukta yeni seçenekler olduğunu söylüyor.
Dyne, Avidity ve Wave Life Sciences gibi bir dizi işletme şu anda bu ihtiyaca yanıt vermek için çalışıyor. Yeni nesil ekzon atlama terapilerinin ve Regenxbio ve Solid Bio tarafından sunulan gen terapilerinin geliştirilmesi göz önüne alındığında, yakında daha fazla DMD tedavisinin mevcut olabileceğini düşünmek için iyi bir neden var. [Daha Fazlasını Okuyun: DMD İçin Yeni Nesil Ekson Atlama Terapileri]
2025'te Takip Etmeniz Gereken 5 DMD Araştırması
Capricor Therapeutics: Deramiocel
FDA şu anda DMD kardiyomiyopatisi için Capricor'nin allojenik hücre tedavisine yönelik bir biyolojik lisans başvurusunu inceliyor. [Daha Fazlasını Okuyun: Capricor Therapeutics, DMD Kardiyomiyopatisinin Tedavisi İçin Başvuruda Bulundu]
Onaylanırsa, Deramiocel DMD kardiyomiyopatisini özel olarak tedavi eden ilk ilaç olacaktır. Neredeyse tüm hastalar yetişkinliğe kadar kalp sorunları geliştirir ve bu da onu hastalıktan kaynaklanan birincil ölüm nedeni haline getirir. Kurum girdisine dayanarak, Capricor tam FDA onayı için başvuruda bulunmuştur; bu, DMD pazarında alışılmadık bir durumdur çünkü çoğu ilaç FDA'nin hızlandırılmış onay programı aracılığıyla onaylanmaktadır. [Daha Fazlasını Okuyun: Deramiocel Nedir?]
Dyne Therapeutics: Dyne-251
Dyne, FDA girdisine dayalı yeni nesil ekzon 51 atlama terapisi Dyne-251 için hızlı onay almak amacıyla şu anda önemli bir deneme için katılımcı topluyor. Distrofin ekspresyonu bir vekil son nokta olarak kullanılacak. [Daha Fazlasını Okuyun: Ekzon atlama nedir?]
Wave Life Sciences: WVE-N531
Wave Life Sciences CEO'su Paul Bolno, hastaların ihtiyaçlarını değerlendirdikten sonra, daha başarılı bir tedavinin yolunun, daha yüksek distrofin üretimi ve tutarlı ifade için hücre dağılımının iyileştirilmesinden geçtiğini söyledi.
Faz II çalışmasının altı aylık ara analizi, Wave'in WVE-N531'inin (ekson 53 atlaması) tüm hastalarda tutarlı bir şekilde 9% distrofin ekspresyonu gösterdiğini ortaya koydu. Bolno'ya göre bu, daha sağlıklı görünen kaslar ve kas yaralanması için bir biyobelirteç olan kreatin kinazın kan seviyelerinde azalma ile sonuçlandı. Wave, klinik ölçümler üzerindeki etkiyi de içerecek olan 48 haftalık tam sonuçları 2025'in ilk çeyreğinde sunmayı öngörüyor.
Avidity Biosciences: Del-Zota
Avidity, şu anda onaylı bir ilacı bulunmayan ekzon 44'e odaklanarak, ekzon 44 atlamasına yatkın olan DMD hastalarının 6%'sine tedavi sağlayabilir.
CureDuchenne'in baş bilim görevlisi Michael Kelly'ye göre, delpacibart zotadirsen (del-zota), bir Faz I/II denemesinde DMD hastalarında distrofin üretimini şaşırtıcı bir şekilde 25% normal işleve yükseltti. Bu, herhangi bir ilaçtan gözlemlenen en iyi ekzon atlama kanıtlarından biridir. Ek olarak, Del-Zota kreatin kinazını neredeyse normal seviyelere düşürdü.
İşletme 2026 yılının ortalarında bir BLA sunmayı planlıyor ve Explore44 açık etiketli uzatma çalışmasından daha fazla sonuç bu yıl bekleniyor. Del-Zota, FDA'den zaten hızlı sınıflandırma ve yetim ilaç ataması aldı.
Regenxbio: RGX-202
Şu anda kritik bir araştırma aşamasında olan RGX-202 ile Regenxbio, gen terapisi pazarında Sarepta'nın Elevidys'si ile rekabet ediyor.
Deney için bir yaş ve üzeri otuz hasta alınıyor ve bu da toplam popülasyonu Elevidys'nin mevcut etiketinden daha genç hale getiriyor. Kelly'ye göre, Kasım 2024'te yayınlanan küçük bir hasta grubundan elde edilen ilk bulgular "son derece cesaret verici"ydi ve sağlam bir güvenlik profiliyle birlikte güç ve zaman fonksiyon testlerinde iyileşmeler gösteriyordu. Regenxbio, 2026'da bir BLA sunmayı öngörüyor.
Kelly'ye göre, AAV iletim aracı için çok büyük olan DMD geninin boyutu, bu alanda gen terapisi için büyük bir engeldir. Sonuç olarak, kısaltılmış bir form kullanılır, ancak son ürünü tam boyutlu protein kadar iyi işlev göremez. Elevidys ile karşılaştırıldığında, Regenxbio'nun mimarisi genin biraz daha büyük bir versiyonuna izin verir.
Kelly, önceki bir denemenin sonuçlarının daha fazla sayıda hastaya genişletilmesini görmek için can atıyor. Etkili olursa, DMD gen terapisi arayan ebeveynlere başka bir seçenek ve şans vereceğini düşünüyor.
Daha fazla bilgi edin: Duchenne Tedavileri (Tüm Araştırmaların Listesi)
