В последние годы пропуск экзона стал перспективной терапевтической стратегией для определенных типов мутаций в гене дистрофина. Пропуск экзона 45 является одной из наиболее изученных стратегий для решения конкретных мутаций при МДД. Итак, вам интересно, какие мутации поддаются пропуску экзона 45? Этот подход направлен на пропуск дефектного экзона в процессе сплайсинга РНК для восстановления рамки считывания гена дистрофина, что позволяет производить укороченный, но функциональный белок дистрофина. Восстановление функции этого белка может замедлить прогрессирование заболевания и улучшить мышечную функцию у пациентов с определенными мутациями. [Подробнее: Что такое пропуск экзона]
Мутации, поддающиеся пропуску экзона 45
Экзон 45 гена дистрофина является одним из экзонов, которые следует пропустить при терапии пропуска экзонов. Мутации, поддающиеся пропуску экзона 45, особенно актуальны для пациентов, имеющих делеции в экзонах 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 или 46-78 гена дистрофина. Эти мутации приводят к сдвигу рамки считывания, что препятствует синтезу функционального белка дистрофина. [Откройте для себя наш инструмент поиска удалений экзонов]
Заключение
Пропуск экзона 45 представляет собой целевую терапевтическую стратегию для подгруппы пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, в частности, тех, у кого делеции затрагивают экзоны 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 или 46-78. Пропуск экзона 45 позволяет восстановить рамку считывания гена, что позволяет производить укороченную, но функциональную форму дистрофина. Этот подход имеет значительные перспективы для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования заболевания у некоторых пациентов с МДД.
Несмотря на свой потенциал, пропуск экзона не является универсальным решением. Его эффективность зависит от типа мутации и способности доставлять терапевтические олигонуклеотиды к целевым тканям. По мере развития исследований и проведения большего количества клинических испытаний пропуск экзона может стать неотъемлемой частью терапевтического арсенала для лечения МДД, особенно для пациентов с мутациями, поддающимися пропуску экзона 45.
Читать далее: Терапия пропуска экзонов следующего поколения
