Несмотря на значительные достижения за последние десять лет для пациентов с МДД, все еще существует значительный неудовлетворенный спрос. Чтобы удовлетворить потребность, ряд компаний, таких как Wave, Dyne и Avidity, разрабатывают экспериментальные методы лечения, нацеленные на повышение эффективности и более широкую доступность.
2025 год может стать годом прорыва для области мышечной дистрофии Дюшенна. Хотя в последние годы на рынок вышло несколько методов лечения, все еще существует значительная неудовлетворенная потребность в лечении детей с МДД. Но с учетом того, что несколько компаний продвигают методы лечения следующего поколения, а отрасль уже установила регуляторные пути, эксперты говорят, что на горизонте появятся новые возможности.
Ряд компаний, таких как Dyne, Avidity и Wave Life Sciences, в настоящее время работают над тем, чтобы ответить на эту потребность. Учитывая разработку нового поколения экзон-пропускающих терапий и генной терапии, предлагаемой Regenxbio и Solid Bio, есть веские основания полагать, что вскоре могут появиться и другие методы лечения МДД. [Подробнее: Терапия пропуска экзонов нового поколения для МДД]
5 исследований DMD, которые вам стоит изучить в 2025 году
Capricor Therapeutics: Deramiocel
В настоящее время FDA рассматривает заявку на получение лицензии на биологические препараты для лечения кардиомиопатии МДД с помощью аллогенных клеток, разработанного Capricor. [Подробнее: Capricor Therapeutics подает заявку на лечение кардиомиопатии МДД]
Если препарат будет одобрен, Deramiocel станет первым препаратом для лечения кардиомиопатии DMD. Почти у всех пациентов к взрослому возрасту развиваются проблемы с сердцем, что делает их основной причиной смерти от этой болезни. Согласно информации агентства, Capricor подал заявку на полное одобрение FDA, что необычно для рынка DMD, поскольку большинство препаратов одобряются через программу ускоренного одобрения FDA. [Подробнее: Что такое Дерамиоцел?]
Dyne Therapeutics: Дин-251
Чтобы получить быстрое одобрение на свою терапию пропуска экзона 51 следующего поколения Dyne-251, основанную на входе FDA, Dyne в настоящее время набирает участников для основного испытания. Экспрессия дистрофина будет использоваться в качестве суррогатной конечной точки. [Подробнее: Что такое пропуск экзонов?]
Wave Life Sciences: WVE-N531
После оценки потребностей пациентов генеральный директор Wave Life Sciences Пол Больно заявил, что путь к более успешному лечению лежит через улучшение распределения клеток для более высокой выработки дистрофина и его постоянной экспрессии.
Шестимесячный промежуточный анализ исследования фазы II показал, что WVE-N531 от Wave (пропуск экзона 53) последовательно демонстрировал экспрессию дистрофина 9% у всех пациентов. Это привело к более здоровому виду мышц и снижению уровня креатинкиназы в крови, биомаркера мышечной травмы, по словам Больно. Wave ожидает представить полные 48-недельные результаты в первом квартале 2025 года, которые будут включать влияние на клинические показатели.
Avidity Biosciences: Дель-Зота
Сосредоточившись на экзоне 44, для которого в настоящее время не существует одобренных лекарственных препаратов, Avidity может обеспечить лечение 6% у пациентов с МДД, которые подвержены пропуску экзона 44.
По словам Майкла Келли, главного научного сотрудника CureDuchenne, delpacibart zotadirsen (del-zota) увеличил выработку дистрофина у пациентов с МДД до ошеломляющих 25% нормальной функции в исследовании фазы I/II. Это одно из лучших доказательств пропуска экзонов, наблюдаемых у любого лекарства. Кроме того, Del-Zota снизил креатинкиназу почти до нормального уровня.
Компания намерена подать BLA в середине 2026 года, и в этом году ожидаются дополнительные результаты открытого расширенного исследования Explore44. Del-Zota уже получила ускоренную классификацию и статус орфанного препарата от FDA.
Regenxbio: RGX-202
Препарат RGX-202, который в настоящее время проходит ключевую фазу исследований, конкурирует с препаратом Elevidys компании Sarepta на рынке генной терапии.
Для эксперимента набираются тридцать пациентов в возрасте от одного года и старше, что делает общую популяцию моложе существующей маркировки Elevidys. По словам Келли, первые результаты, полученные от небольшой группы пациентов и опубликованные в ноябре 2024 года, были «крайне обнадеживающими», показывая улучшения в силовых и временных функциональных тестах, а также надежный профиль безопасности. В 2026 году Regenxbio ожидает подачи BLA.
По словам Келли, размер гена DMD, который слишком велик для средства доставки AAV, является серьезным препятствием для генной терапии в этой области. В результате используется укороченная форма, но ее конечный продукт не может функционировать так же хорошо, как полноразмерный белок. По сравнению с Elevidys, архитектура Regenxbio допускает несколько большую версию гена.
Келли с нетерпением ждет, когда результаты предыдущего испытания будут распространены на большее количество пациентов. Если они окажутся эффективными, он считает, что это даст родителям, ищущим генную терапию МДД, еще один вариант и шанс.
Узнать больше: Лечения Дюшенна (список всех исследований)
