A excitação que você sente até seu filho nascer continua aumentando até o dia em que ele/ela nasce. Após o nascimento, também podemos sentir alguma ansiedade. Não há nada fisicamente errado com a criança e ela nasceu muito saudável. No entanto, se pequenos problemas começarem a aparecer no desenvolvimento da criança no futuro e a família não acompanhar esses problemas com cuidado, pode haver um atraso no diagnóstico de algumas doenças. O nome da doença que vem primeiro nessa situação é Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). [Leia mais: O que é distrofia muscular de Duchenne?]
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular, afetando milhares de crianças do sexo masculino em todo o mundo. Ela afeta principalmente meninos, pois o problema aparece nos cromossomos X herdados da mãe. Aparecendo em um em cada 5.000 meninos, a doença é muito mais rara em meninas, em um em 50 milhões. [Leia mais: Primeira menina do mundo a receber terapia genética Elevidys: Raniya Scott]
Sinais precoces de DMD
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético que causa fraqueza muscular progressiva e degeneração. Ela afeta principalmente meninos, embora em casos raros, meninas também possam ser afetadas. Os primeiros sinais de DMD geralmente aparecem entre as idades de 2 e 5 anos. Aqui estão alguns dos sinais iniciais:
- Atraso na caminhada: as crianças podem demorar mais para começar a andar em comparação aos seus pares.
- Dificuldade para correr ou pular: Essas tarefas podem parecer mais desafiadoras ou impossíveis para a criança, especialmente à medida que ela cresce.
- Crianças com DMD frequentemente sofrem quedas frequentes e dificuldade para se levantar do chão. Isso ocorre devido ao enfraquecimento dos músculos, particularmente nos membros inferiores.
Saber mais: Como posso saber se meu filho tem distrofia muscular?
Como a DMD é um distúrbio genético, não há cura para 100%; no entanto, novas pesquisas e desenvolvimentos terapêuticos oferecem esperança. O primeiro passo para controlar a DMD se seu filho ou alguém de quem você gosta tem é entender o distúrbio.
O que é distrofia muscular?
Distrofia Muscular (DM) é um grupo de distúrbios genéticos caracterizados por fraqueza muscular progressiva e degeneração. Ela ocorre devido a defeitos nos genes responsáveis pela produção de proteínas que são cruciais para a função muscular. Com o tempo, esses músculos enfraquecidos pioram progressivamente, levando a deficiências graves e, em alguns casos, à morte.
Distrofia Muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e grave de distrofia muscular, afetando principalmente meninos. É causada por mutações no gene DMD, que é responsável pela produção de distrofina, uma proteína que ajuda a manter a integridade das células musculares. Sem distrofina funcional, as células musculares se rompem, levando à fraqueza muscular.
Distrofia Muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é semelhante à de Duchenne, mas tipicamente menos grave. Também é causada por mutações no gene DMD, mas as mutações aqui levam à produção de uma distrofina parcialmente funcional em vez de sua ausência completa.
Saber mais: Quais são as diferenças entre DMD e BMD?
Terapia genética e salto de exon
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma forma grave de distrofia muscular causada por mutações no gene da distrofina, o que leva à falta de distrofina, uma proteína necessária para a função muscular. Como resultado, indivíduos com DMD apresentam fraqueza muscular progressiva e degeneração, muitas vezes levando à perda de mobilidade e morte precoce, geralmente no final da adolescência até o início dos vinte anos.
Substituição genética: Essa estratégia envolve a introdução de uma cópia funcional do gene da distrofina nas células do paciente. No entanto, devido ao grande tamanho do gene da distrofina, isso provou ser desafiador. Pesquisadores usaram vetores virais, como vírus adeno-associados (AAVs), para fornecer versões menores do gene da distrofina (mini-distrofina) às células musculares. A mini-distrofina ainda pode fornecer alguma funcionalidade, melhorando a força e a função muscular.
Edição genética: Técnicas como CRISPR-Cas9 estão sendo exploradas para corrigir diretamente mutações no gene da distrofina. Isso envolve usar o sistema CRISPR para cortar o DNA em locais específicos e corrigir a mutação ou introduzir uma nova sequência que restaure a função adequada da distrofina. [Saber mais: CRISPR-Cas13 pode acelerar estudos sobre terapias direcionadas ao RNA]
Exon-skipping é outra estratégia terapêutica promissora para DMD. O objetivo do exon-skipping é pular exons defeituosos no gene da distrofina, permitindo a produção de uma versão encurtada, mas funcional, da proteína distrofina.
Modificação de RNA direcionada: Em pacientes com certas mutações, a sequência de codificação do gene da distrofina é interrompida, impedindo a montagem adequada da proteína. Medicamentos que saltam o exon, como eteplirsen e golodirsen, funcionam ligando-se a regiões específicas do RNA do gene da distrofina, efetivamente “pulando” o exon defeituoso. Isso permite que uma porção funcional da proteína seja produzida.
Restaurando o quadro de leitura: Ao pular um exon defeituoso, o quadro de leitura da proteína é restaurado, o que permite a produção de uma forma truncada, mas funcional, de distrofina. Essa versão truncada pode não ser tão longa ou funcional quanto a proteína distrofina completa, mas ainda é suficiente para restaurar parcialmente a função muscular.
Os tratamentos de salto de exon podem ser adaptados para mutações específicas. Por exemplo, o eteplirsen tem como alvo o exon 51, enquanto o golodirsen tem como alvo o exon 53. No entanto, essa abordagem só é aplicável para certas mutações dentro do gene da distrofina, e não funciona para todos os pacientes com DMD.
Saber mais: O que é o salto de exon e como ele funciona?
Descubra mais: Qual terapia de salto de exon é a mais adequada para meu filho?
Desafios do tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD)
A pesquisa sobre DMD avançou, mas muito mais trabalho precisa ser feito. Existem tratamentos sofisticados como terapia genética e exon-skipping. Treinamento especializado é necessário para esses tipos de tratamentos. Assim, as principais dificuldades são:
- A novidade dos tratamentos que agora estão disponíveis
- O preço caro dos medicamentos
- A ausência de profissionais médicos suficientes
Pesquisas sérias estão sendo conduzidas nos Estados Unidos, Canadá, China e outros países desenvolvidos para tratamentos de Duchenne. Os medicamentos desenvolvidos nesses países serão, é claro, aplicados primeiro a crianças com DMD em seus próprios países. Mas e as crianças em outros países? Elas poderão morrer?
Descubra mais: Todos os tratamentos e pesquisas para Duchenne
Custo do tratamento de Duchenne no mundo
A terapia genética e outros tratamentos de ponta para omissão de exon custam milhões de dólares no mundo todo.
Devido às diferenças nos sistemas de saúde, tratamentos disponíveis e cobertura de seguro, o custo do tratamento da distrofia muscular de Duchenne varia muito entre as nações. É crucial lembrar que o Elevidys, o único medicamento de terapia genética, custa $3,2 milhões.
Saber mais: Perguntas frequentes sobre Elevidys
As famílias ainda podem ter que pagar uma quantia considerável do próprio bolso, mesmo que o seguro possa cobrir algumas dessas despesas. Vamos examinar as dificuldades que as famílias enfrentam para obter a medicação em todo o mundo:
Custo do tratamento: Estados Unidos
Este tratamento de ponta é muito caro nos Estados Unidos. O FDA aprovou o Elevidys, um medicamento de terapia genética de $3,2 milhões, para pacientes com DMD de quatro anos de idade ou mais.
O US Bureau of Labor Statistics relata que a renda média anual no país é de aproximadamente $60.000. Uma família com DMD precisará, portanto, economizar por 53 anos sem gastar nada para acessar a terapia genética chamada Elevidys.
Mas a maioria dos seguros de saúde privados nos Estados Unidos cobrem terapia genética para DMD e tratamentos e medicamentos para pular o exon.
Custo do tratamento: Europa
Por meio de seus sistemas de saúde pública, nações europeias, incluindo Alemanha, Itália e Reino Unido, fornecem tratamento para distrofia muscular de Duchenne. Embora as somas pareçam bastante aceitáveis, elas são de sete a dezesseis vezes maiores do que os gastos típicos per capita com saúde para essas nações europeias.
Em contraste, o Elevydis custaria aproximadamente 2,5 milhões de euros e, considerando que uma família média no Reino Unido ganha 40.000 libras por ano, levaria quase 62,5 anos para obter o medicamento.
Além disso, se a renda média nos outros países europeus for de £ 37.900, o custo e o tempo necessários para uma família obter o medicamento são de 79 anos.
Elevidys solicitou autorização de comercialização do EMA. Se o EMA aprovar o Elevidys, muitos países na Europa provavelmente cobrirão o custo desta nova terapia genética. [Leia mais: Família desesperada tenta arrecadar £ 3 milhões para tratamento milagroso “único” para filho de 6 anos]
Custo do tratamento: Brasil
De acordo com um estudo realizado no Brasil, as despesas com cuidados domiciliares representaram uma parcela considerável do custo anual médio por paciente com Duchenne, que foi de R$ 1,001,0017.121,00.
Apesar da disponibilidade de serviços públicos de saúde, Eleyvidis é caro, custando R$ 1.000,00.
Levará 415 anos para uma família brasileira comum, que ganhe R$ 1.000,00 por ano, obter o medicamento.
Saber mais: Elevidys foi aprovado no Brasil para tratar crianças de 4 a 7 anos
Custo do tratamento: Turquia
O salário mínimo na Turquia em 2025 será de 625 USD. Se apenas uma pessoa em uma família de 4 trabalhar, a renda anual será de 7500 USD. Isso significa que eles precisarão de 427 anos para receber a terapia genética Elevidys.
Nenhum dos tratamentos aprovados para FDA na Turquia é coberto pelo estado. Mas quase todas as famílias de crianças elegíveis para terapia genética Elevidys estão organizando campanhas para cobrir o custo do tratamento.
Famílias com DMD protestaram em frente ao Ministério da Saúde por quase 2-3 semanas em setembro. No entanto, suas demandas ainda não foram atendidas. Famílias com crianças com DMD começaram a acelerar suas campanhas.
As associações de DMD na Turquia e em países semelhantes precisam pressionar as empresas farmacêuticas e os governos com diferentes projetos. [Saber mais: A história de Aziz, guerreiro DMD da Turquia]
Custo do tratamento: Índia
Para indianos com renda média de ₹ 200.000, uma família leva 1.000 anos para poder comprar remédios.
O preço da terapia genética na Índia é caro e ainda está fora do alcance da maioria das famílias indianas, ressaltando os custos do tratamento de doenças raras.
Acessibilidade e acessibilidade imediata
Quando se trata de disponibilidade e acessibilidade, o alto custo da terapia para distrofia muscular de Duchenne apresenta obstáculos substanciais em escala global.
Os preços exorbitantes das terapias genéticas e tratamentos de exon skipping devem ser revistos imediatamente. As empresas farmacêuticas precisam rever suas políticas de preços, contatar governos e solicitar licenças sem demora para fornecer saúde às crianças, não seus estoques.
Planos futuros para os Duchenne Boys
Nunca houve uma perspectiva mais otimista para crianças com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Terapia genética inovadora, cuidados de suporte aprimorados e terapia avançada estão sendo possíveis por meio de pesquisas inovadoras. Com cada nova descoberta científica, chegamos um passo mais perto de transformar a DMD de uma doença fatal em uma condição tratável que permitirá que nossas crianças floresçam.
É essencial que as empresas farmacêuticas trabalhem com os governos. No entanto, todos os países devem estabelecer fundos para a distrofia muscular de Duchenne (DMD), individualmente ou em conjunto. Cada tempo perdido significa que as crianças perdem músculos.
Lembre-se, além de campanhas individuais, as famílias realmente precisam se unir e exigir acesso aos tratamentos.
Juntos somos mais fortes.
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