Solid Biosciences ने ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) के लिए प्रायोगिक जीन थेरेपी SGT-003 का मूल्यांकन करने वाले अपने चल रहे चरण 1/2 INSPIRE DUCHENNE नैदानिक परीक्षण से उत्साहजनक अंतरिम परिणाम रिपोर्ट किए हैं।. आंकड़ों से पता चलता है कि यह थेरेपी महत्वपूर्ण मांसपेशी प्रोटीन को बहाल करने, मांसपेशियों के स्वास्थ्य के बायोमार्कर में सुधार करने और उपचारित प्रतिभागियों में हृदय के कार्य को स्थिर करने में मदद कर सकती है।.
यह अपडेट 2026 मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन (एमडीए) की वार्षिक बैठक में प्रस्तुत किया गया था, जिसमें मांसपेशियों की बायोप्सी, रक्त बायोमार्कर, हृदय संबंधी आकलन और सुरक्षा निगरानी से प्राप्त नए निष्कर्षों पर प्रकाश डाला गया था।.
INSPIRE DUCHENNE परीक्षण का अवलोकन
INSPIRE DUCHENNE पहला मानव परीक्षण चरण 1/2 नैदानिक परीक्षण है जिसे ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित बच्चों में SGT-003 की सुरक्षा, सहनशीलता और जैविक गतिविधि का मूल्यांकन करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।. अभी पढ़ें: Solid Biosciences SGT-003 जीन थेरेपी के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
इस अध्ययन की प्रमुख विशेषताएं इस प्रकार हैं:
- एकल खुराक जीन थेरेपी जलसेक
- खुराक स्तर 1E14 vg/kg
- ओपन-लेबल, मल्टीसेंटर डिज़ाइन
- यह अध्ययन अमेरिका, कनाडा, इटली और यूनाइटेड किंगडम के 15 नैदानिक केंद्रों में आयोजित किया गया था।
11 मार्च, 2026 तक, कुल 40 प्रतिभागियों को SGT-003 प्राप्त हो चुका है।.
माइक्रोडिस्ट्रोफिन की प्रबल अभिव्यक्ति देखी गई
मांसपेशियों की बायोप्सी के परिणामों से उपचार के बाद माइक्रोडिस्ट्रोफिन का भरपूर उत्पादन देखा गया।. माइक्रोडिस्ट्रोफिन, डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का एक संक्षिप्त रूप है जिसे ड्यूशेन रोग से पीड़ित लोगों में मांसपेशियों की कोशिकाओं को स्थिर करने में मदद करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।.
शोधकर्ताओं ने डिस्ट्रोफिन-एसोसिएटेड प्रोटीन कॉम्प्लेक्स (डीएपीसी) के प्रमुख घटकों की बहाली भी देखी, जिनमें शामिल हैं:
- बीटा-सार्कोग्लाइकन
- न्यूरोनल नाइट्रिक ऑक्साइड सिंथेस (nNOS)
ये प्रोटीन मांसपेशियों की अखंडता बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति इस जटिल संरचना को अस्थिर कर देती है, जिससे मांसपेशियों को नुकसान और क्षरण होता है।.
एसजीटी-003 इसलिए उल्लेखनीय है क्योंकि इसके माइक्रोडिस्ट्रोफिन कंस्ट्रक्ट में आर16/आर17 बाइंडिंग डोमेन होता है, जो मांसपेशियों के ऊतकों में एनएनओएस को सही ढंग से स्थानीयकृत करने में मदद करता है - ऐसा कई अन्य जीन थेरेपी डिजाइनों में मौजूद नहीं होता है।.
बायोमार्कर में सुधार से स्वस्थ मांसपेशी तंतुओं का संकेत मिलता है
इस अध्ययन में मांसपेशियों की क्षति और मरम्मत से जुड़े कई बायोमार्करों का भी मापन किया गया। परिणामों से पता चलता है कि SGT-003 उपचार मांसपेशियों के रेशों को स्थिर करने और निरंतर क्षरण को कम करने में सहायक हो सकता है। अधिक जानें: बायोमार्कर
जिन महत्वपूर्ण मार्करों का मूल्यांकन किया गया उनमें से एक भ्रूण मायोसिन हेवी चेन (ईएमएचसी) था।.
- ईएमएचसी सामान्यतः भ्रूण के विकास के दौरान व्यक्त होता है।.
- ड्यूशेन रोग में, यह तब दोबारा प्रकट होता है जब मांसपेशियां चल रहे नुकसान की मरम्मत करने का प्रयास करती हैं।.
शोधकर्ताओं ने 90वें दिन eMHC-पॉजिटिव फाइबर में औसतन 44% की कमी देखी, जो यह दर्शाता है कि यह थेरेपी ड्यूशेन में आमतौर पर देखे जाने वाले मांसपेशियों के क्षरण और पुनर्जनन के चक्र को बाधित करने में मदद कर सकती है।.
इन बायोमार्कर सुधारों से यह संकेत मिलता है:
- मांसपेशियों को होने वाली क्षति में कमी
- मांसपेशी तंतुओं की स्थिरता में सुधार
- मांसपेशी स्टेम कोशिकाओं का संरक्षण
हृदय की कार्यप्रणाली स्थिर होने के लक्षण
हालांकि हृदय संबंधी मापन को मूल रूप से केवल सुरक्षा निगरानी के लिए शामिल किया गया था, शोधकर्ताओं ने उपचार के बाद हृदय कार्यप्रणाली में स्थिरता और सुधार देखा।.
हृदय की कार्यक्षमता का आकलन लेफ्ट वेंट्रिकुलर इजेक्शन फ्रैक्शन (LVEF) का उपयोग करके किया गया, जो इस बात का माप है कि हृदय कितनी प्रभावी ढंग से रक्त पंप करता है।.
उपचार से पहले जिन प्रतिभागियों में एलवीईएफ का स्तर सामान्य से कम था, उनमें सुधार विशेष रूप से देखने को मिला।.
यह निष्कर्ष विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का एक प्रमुख कारण है। अध्ययनों से पता चलता है:
- लगभग 25% रोगियों में 6 वर्ष की आयु तक कार्डियोमायोपैथी के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।
- लगभग 59% 10 वर्ष की आयु तक लक्षण दिखाने लगते हैं
सुरक्षा और सहनशीलता
एसजीटी-003 ने अब तक एक अनुकूल सुरक्षा प्रोफ़ाइल प्रदर्शित की है।.
जिन 40 प्रतिभागियों का इलाज किया गया उनमें से:
- यह उपचार आमतौर पर अच्छी तरह से सहन किया गया है।
- अंतरिम विश्लेषण में सुरक्षा संबंधी कोई बड़ी चिंता सामने नहीं आई है।
इस उपचार की एक और विशिष्ट विशेषता इसका सरलीकृत प्रतिरक्षा प्रबंधन दृष्टिकोण है। यह थेरेपी केवल स्टेरॉयड-आधारित रोगनिरोधी प्रतिरक्षा-संयोजन पद्धति का उपयोग करके दी जाती है, जिससे कुछ अन्य जीन थेरेपी में उपयोग किए जाने वाले अधिक जटिल प्रोटोकॉल की तुलना में उपचार का बोझ कम हो सकता है।.
एसजीटी-003 जीन थेरेपी: 1टीपी51टी चरण 3 (एनसीटी06138639)
यह अध्ययन ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) से पीड़ित रोगियों के लिए एसजीटी-003 नामक जीन थेरेपी की जांच कर रहा है। इसमें भाग लेने के लिए रोगियों को कुछ विशिष्ट मानदंडों को पूरा करना होगा।.
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कौन भाग ले सकता है? (भाग लेने के मानदंड)
आयु के अनुसार समूह:
- समूह 1: 4 से 7 वर्ष से कम आयु के बच्चे
- समूह 2: 7 से 12 वर्ष से कम आयु के बच्चे
- समूह 3: जन्म से 4 वर्ष से कम आयु तक
- समूह 4: 12 से 18 वर्ष से कम आयु के बच्चे
- समूह 5: 10 से 18 वर्ष से कम आयु के बच्चे
चलने की क्षमता:
- समूह 1, 2 और 4: चलने में सक्षम होना अनिवार्य है
- समूह 3: चलने वाले या न चलने वाले हो सकते हैं
- समूह 5: वर्तमान में चलने में असमर्थ होना चाहिए, लेकिन अतीत में चलने में सक्षम होना चाहिए।
इसके अतिरिक्त, प्रतिभागियों को (जहां लागू हो) 10 मीटर की दूरी 30 सेकंड से कम समय में पूरी करने में सक्षम होना चाहिए।.
निदान और आनुवंशिकी:
- ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पुष्ट निदान होना आवश्यक है।
- DMD के अनुरूप डिस्ट्रोफिन जीन उत्परिवर्तन होना आवश्यक है।
- कुछ मामलों में, डिस्ट्रोफिन के स्तर को मापने के लिए मांसपेशी बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।
प्रतिरक्षा स्थिति:
- AAV (वायरल वेक्टर) एंटीबॉडी के लिए परीक्षण में नकारात्मक परिणाम आना आवश्यक है।
स्टेरॉयड का उपयोग:
- समूह 1, 2, 4 और 5:
- कम से कम 12 सप्ताह तक नियमित रूप से स्टेरॉयड का नियमित सेवन करना आवश्यक है।
- इसमें प्रेडनिसोन (कम से कम 0.5 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन) या डेफ्लाजाकोर्ट (कम से कम 0.75 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन) शामिल है।
- समूह 3: स्टेरॉयड की आवश्यकता नहीं है
शारीरिक आकलन:
- 10 मीटर पैदल चलने/दौड़ने की परीक्षा के मानदंडों को पूरा करना आवश्यक है।
- लेटने की स्थिति से खड़े होने में लगने वाले समय के मानदंड को पूरा करना आवश्यक है।
- समूह 5 को ऊपरी अंगों के कार्य संबंधी आवश्यकताओं (PUL 2.0 परीक्षण) को भी पूरा करना होगा।
अन्य आवश्यकता:
- शरीर का वजन 90 किलोग्राम या उससे कम होना चाहिए।
और अधिक जानें: एनसीटी06138639
कौन भाग नहीं ले सकता? (बहिष्करण मानदंड)
प्रतिभागी निम्नलिखित स्थितियों में अध्ययन में शामिल नहीं हो सकते:
- पिछले 3 महीनों के भीतर डिस्ट्रोफिन-संशोधित दवाओं का उपयोग किया है।
- क्या आपने पहले कभी कोई जीन थेरेपी (अनुमोदित या प्रायोगिक) प्राप्त की है?
- पिछले 3 महीनों के भीतर या शरीर से दवा के पूरी तरह से निकलने से पहले कुछ दवाएं ली हैं।
- डीएमडी का स्थापित नैदानिक निदान जो किसी भी विलोपन उत्परिवर्तन अपरिवर्तनीय या वेरिएंट से जुड़ा हो, जिसके बारे में अनुमान लगाया गया हो कि यह डीएमडी जीन में एक्सॉन 1 से 11, एक्सॉन 42 से 45, या एक्सॉन 57 से 69 तक (समावेशी) को व्यक्त नहीं करता है, जैसा कि एक आनुवंशिक रिपोर्ट द्वारा प्रलेखित किया गया है और प्रायोजक के आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की गई है।.
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