नए उपचार विकसित किए जा रहे हैं, जिनमें से कुछ ड्यूचेन से पीड़ित किसी भी व्यक्ति की मदद करेंगे, जबकि अन्य व्यक्ति के आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन पर निर्भर करते हैं। उत्परिवर्तन को जानना महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह नए उपचारों के संभावित उपयोग और नैदानिक परीक्षणों में प्रवेश के बारे में निर्णय लेने को प्रभावित कर सकता है।

ड्यूचेन डिस्ट्रोफिन जीन के भीतर परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। एक जीन कोडिंग क्षेत्रों से बना होता है जिसे "एक्सॉन" कहा जाता है, और एक्सॉन के बीच के क्षेत्रों को "इंट्रॉन" कहा जाता है। डिस्ट्रोफिन में 79 एक्सॉन होते हैं, जो इसे शरीर का सबसे बड़ा जीन बनाता है।

आनुवंशिक परीक्षण से आपके/आपके बच्चे के विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है। यदि आपको/आपके बच्चे को आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है, तो कृपया अपने डॉक्टर, आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

डिस्ट्रोफिन जीन, जो हमारे शरीर में मांसपेशियों की संरचना को बनाए रखने में मदद करता है, की तुलना 79 टुकड़ों से बनी ट्रेन की गाड़ी से की जा सकती है। यदि इनमें से एक या अधिक डिब्बे गायब हैं, तो आप अनुमान लगा सकते हैं कि इंजन कम वजन उठाएगा। हमारे शरीर में सबसे लंबा जीन, डिस्ट्रोफिन, ठीक इसी तरह काम करता है। डिब्बे कहाँ गायब हैं, इस पर निर्भर करते हुए, डिस्ट्रोफिन का उत्पादन कम हो जाता है या पूरी तरह से बंद हो जाता है।

यदि डिस्ट्रोफिन जीन के भीतर कोई हिस्सा गायब है (विलोपन) या कोई अतिरिक्त हिस्सा (दोहराव) है, तो आपके शरीर को डिस्ट्रोफिन बनाने में कठिनाई हो सकती है। ड्यूचेन का कारण बनने वाला सबसे आम आनुवंशिक उत्परिवर्तन विलोपन है, जहां जीन का हिस्सा गायब है।

डिस्ट्रोफिन की इस कमी को दूर करने का एक तरीका एक्सॉन स्किपिंग है, जो शरीर को गायब हिस्से के बगल में एक एक्सॉन छिपाने के लिए कहता है, ताकि पूरा भाग छोड़ा जा सके और शेष एक्सॉन एक साथ फिट हो सकें। इसका उद्देश्य शरीर को डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का एक छोटा रूप बनाने की अनुमति देना है। नीचे दिया गया टूल आपको यह जानने में मदद करेगा कि क्या आपके/आपके बच्चे के आनुवंशिक उत्परिवर्तन को एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी से लाभ हो सकता है।