बचपन में होने वाला वंशानुगत विकार जिसे ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के नाम से जाना जाता है, मांसपेशियों की कमजोरी और गिरावट को बढ़ाता है। यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और डिस्ट्रोफिन की कमी के कारण होता है, जो स्थिर और मजबूत मांसपेशियों के लिए आवश्यक है। डीएमडी वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा सीमित होती है और अक्सर 30 की उम्र से पहले या उसके दौरान हृदय या श्वसन विफलता का अनुभव होता है; दुर्भाग्य से, इसका कोई ज्ञात इलाज नहीं है।
डीएमडी के मस्कुलोस्केलेटल प्रभाव रोगियों के मोटर कौशल को काफी हद तक खराब कर देते हैं, जिससे जीवन की गुणवत्ता पर काफी प्रभाव पड़ता है। इसके अतिरिक्त, कम कद और कम बीएमआई (बॉडी मास इंडेक्स) मांसपेशियों के कम द्रव्यमान से उत्पन्न होने वाली बिगड़ी हुई वृद्धि और विकास के कारण आम हैं, जो हड्डियों के टर्नओवर में बाधा डालते हैं। यह आमतौर पर ग्लूकोकोर्टिकॉइड (जीसी) उपचार द्वारा बढ़ाया जाता है, जो डीएमडी प्रबंधन की आधारशिला है।
प्रेडनिसोन और डिफ्लैज़कोर्ट जीसी उपचार के उदाहरण हैं जिनका उपयोग मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने, चलने में समय बढ़ाने, फुफ्फुसीय कार्य में सुधार करने और मांसपेशियों की रिकवरी में सहायता के लिए सूजन को कम करने के लिए किया जाता है। लेकिन लंबे समय तक जीसी का उपयोग वृद्धि हार्मोन के उत्पादन को बाधित कर सकता है, जिससे विकास अवरुद्ध हो सकता है। यह अभी भी बहस का विषय है कि विकास दमन को कम किया जाना चाहिए या बढ़ावा दिया जाना चाहिए।
डी.एम.डी. के रोगियों में ऊंचाई में भिन्नता पर निष्कर्ष
शोध से पता चलता है कि DMD रोगियों में विकास की कमी की डिग्री GC थेरेपी के प्रकार, खुराक और अवधि से प्रभावित होती है। उदाहरण के लिए, यह प्रदर्शित किया गया है कि DMD के चलने-फिरने के चरण में, वैकल्पिक प्रेडनिसोन आहार का ऊंचाई या वजन पर कोई स्पष्ट नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। इसके अलावा, DMD के रोगी जो ग्रोथ हार्मोन थेरेपी लेते हैं, उन्होंने अपने हृदय, फुफ्फुसीय या मोटर क्षमताओं से समझौता किए बिना विकास की गति में वृद्धि दिखाई है।
दिलचस्प बात यह है कि अध्ययनों से पता चलता है कि डीएमडी वाले व्यक्तियों को छोटे कद से चिकित्सकीय लाभ हो सकता है। डीएमडी वाले छोटे बच्चे चल सकते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, वे यह क्षमता खो देते हैं, जो ऊंचाई के साथ कार्य करने की क्षमता में कमी का संकेत देता है।
डीएमडी से पीड़ित पुरुष बच्चों में ऊंचाई और नैदानिक परिणामों में प्रारंभिक जांच में महत्वपूर्ण रूप से सहसंबंध पाया गया। पिछले कुछ वर्षों में, संबंधित शोध ने इसकी पुष्टि की है, जो दर्शाता है कि डीएमडी के पाठ्यक्रम में देरी के लिए विकास अवरोध एक उपयोगी रणनीति हो सकती है। यह घटना संभवतः प्रति मांसपेशी फाइबर में भार में घातीय वृद्धि द्वारा लाए गए यांत्रिक तनाव के कारण होती है, जो मांसपेशी फाइबर के नुकसान को तेज करती है और संरचनाओं को नुकसान पहुंचाती है। नतीजतन, मांसपेशी फाइबर पर तनाव को कम करना और उनके कार्य को संरक्षित करना गैर-भार-असर वाली गतिविधियों का उपयोग करके और नियंत्रित वजन रखकर प्राप्त किया जा सकता है।
रोगियों और देखभाल करने वालों दोनों के लिए, डीएमडी विशेष भावनात्मक और शारीरिक कठिनाइयाँ पैदा करता है। उपचार की योजना प्रत्येक रोगी के लिए अनुकूलित होनी चाहिए, जिसमें विकास पर संभावित प्रभाव और जीसी थेरेपी के लाभों को ध्यान में रखा जाना चाहिए। विज्ञान की प्रगति के साथ-साथ बीमारी की प्रगति और जीवन की गुणवत्ता दोनों को ध्यान में रखने वाला एक संपूर्ण दृष्टिकोण अभी भी महत्वपूर्ण है।
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संदर्भ:
- ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में छोटा कद क्यों फायदेमंद है?
- ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और ग्लूकोकोर्टिकोइड प्रेरित छोटे कद वाले बच्चों के लिए वृद्धि हार्मोन थेरेपी।
- ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में छोटा कद: 34 रोगियों का एक अध्ययन।
- 10 दिन प्रेडनिसोन लेने/10 दिन प्रेडनिसोन न लेने की पद्धति का उपयोग करने वाले कई चलित ड्यूशेन मांसपेशीय दुर्विकास रोगियों की ऊंचाई और वजन सामान्य हो गया।
- ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लड़कों में वृद्धि, यौवन विकास और कंकाल स्वास्थ्य।
- ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में ऊंचाई और नैदानिक पाठ्यक्रम के बीच संबंध।
