Metagenomi, une société de médecine génétique de précision engagée dans le développement de thérapies curatives pour les patients en utilisant sa boîte à outils exclusive d'édition génétique, a annoncé aujourd'hui une publication dans la revue Nature Communications décrivant son nouveau système CAST compact pour l'intégration de gènes ciblés et de grande taille dans le génome humain.
Les systèmes CAST de Metagenomi constituent une solution potentielle pour le développement de médicaments génétiques curatifs, car ces systèmes naturels effectuent une tâche essentielle dans le domaine de l'édition génétique : l'intégration précise et programmable de grandes quantités de gènes.
Cette technologie a le potentiel de traiter un large éventail de maladies génétiques complexes causées par des mutations entraînant une perte de fonction, telles que la maladie de Wilson, la mucoviscidose et la dystrophie musculaire de Duchenne. Les données récemment publiées démontrent une approche innovante pour intégrer précisément des gènes thérapeutiques au génome humain, s'appuyant sur des découvertes antérieures qui ont établi le potentiel de ces systèmes.
Le nouveau système compact CAST Cas12k de Metagenomi a été découvert grâce à la plateforme métagénomique basée sur l'IA de l'entreprise et transposé pour réaliser une intégration génomique programmable et ciblée dans les cellules humaines. Les scientifiques de Metagenomi ont démontré l'intégration de plusieurs cargaisons à un site sûr connu du génome humain, illustrant ainsi les caractéristiques spécifiques au site, programmables et polyvalentes du système.
L'étude met en évidence des avancées clés pour l'application thérapeutique de CAST, notamment la capacité de recibler un site sûr du génome humain, l'intégration complète d'un gène thérapeutiquement pertinent et la simplification de l'administration grâce à un ARNm « tout-en-un ». Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives sur les approches d'intégration génomique ciblée à grande échelle pour le développement de thérapies d'édition génomique in vivo. Les travaux futurs porteront sur l'extension de ces capacités et l'optimisation du système pour les applications cliniques, avec des avancées supplémentaires attendues en 2025.
